左足第4趾肿物3年，伴疼痛6个月；3年前不明原因出现左足第4趾增大增粗，可触及皮下肿物，渐进性增大，6个月前出现疼痛症状，在较远距离行走或穿较窄鞋时出现疼痛。

病理诊断，骨外软骨瘤

骨外软骨瘤又称软组织软骨瘤，是一种罕见的起源于骨外软组织的良性软骨肿瘤，好发于手足部软组织，约占96%，尤以拇指多见，肿瘤往往与肌腱及腱鞘相连；也可以发生于膝关节、颈部、背部、肝脏、睾丸。

好发年龄为30～60岁，多以逐渐增大的无痛性肿物就诊，文献报道20% 的患者有局部疼痛及压痛，尤其是发生于手掌与足底部位者。几乎所有肿块均呈单发的孤立性肿块，大多体积较小，一般小于3cm，肿瘤界限清楚，呈结节状圆形或卵圆形，有包膜、质坚实、少数质脆，切面呈软骨样结构。

影像学上大多数肿瘤表现为孤立的软组织分叶状肿块，界限清楚，靠近骨或软骨者，肿瘤与关节内滑膜和骨膜不连续。由于肿瘤大多位于骨膜外，故病变对骨髓多无影响，仅少数可出现骨骼的压迫性畸形及局部骨皮质的硬化性改变。

在软组织块中见到代表软骨组织的钙化或骨化散在的致密影是诊断骨外软骨瘤的重要依据，多表现为肿瘤中心及周边部分伴有多发点状、环状或曲线形钙化，文献报道约33％～70％的肿瘤出现钙化。

X线及CT主要表现为圆形或椭圆形肿块，内有不规则钙化，钙化位于肿块内或周边，相邻骨质未见破坏。MRI肿瘤在T1WI上多呈等信号（与周围肌肉信号相比），在T2WI及PDWI上呈明显高信号，由于肿瘤组织内黏液样变或粘多糖成分内含有较多水份，因此T2WI及PDWI上呈明显高信号；增强不均匀明显强化。PDWI上呈明显高信号及增强后软骨小叶结构样明显强化，具有软骨源性病变的典型特征。

皮质旁软骨瘤

1952年Lichtenstein和Hall首先报道这一肿瘤。典型的骨皮质旁软骨瘤是位于骨皮质外的一个圆形或卵圆形不同大小肿块。大多数最大直径不超过4cm，表面有纤维组织构成的包膜覆盖。切面可见肿瘤呈分叶状，为浅蓝色或灰白色透明软骨；其中有黄白色的钙化点或者条纹。肿瘤一般不侵犯软组织及髓腔。

骨皮质旁软骨瘤的发病男性多于女性，其比例为2∶1。各年龄组均有报道，但多数发病在30岁以下的青年或成年人。临床表现为在发病之初，较长时间存在的肢体局部肿胀，伴有轻度至中度的间歇性疼痛。或在肢体上发现生长缓慢的不规则硬块。骨皮质旁软骨瘤好发于长管状骨，特别是肱骨及股骨约占病例总数的70%。手、足部骨骼发病为25%。骨皮质旁软骨瘤主要侵及干骺端。典型的部位是肱、胫骨的近端及股骨的远近端，常位于肌腱、韧带的附着点处。

皮质旁软骨瘤X线主要表现位于皮质外，紧邻皮质的宽基底软组织肿瘤，肿瘤内可见数量不等的斑点状或环状钙化，其中肿瘤内特征性环形钙化，对于诊断很有帮助。相邻骨皮质可受压迫吸收呈弧形或扇贝样凹陷，骨皮质硬化变厚，骨缺损区与皮质交界处多有骨膜增生。肿瘤与正常皮质交界处亦可见骨膜新生骨，向外翘起呈三角形，使肿瘤外观呈“火山口”状改变，肿瘤表面可形成连续或中断的骨壳。肿瘤较大时，可压迫骨髓腔变窄，但仍有致密骨质与髓腔相隔，病变不侵入骨髓腔。

CT检查可发现X线检查不能发现的小病灶，显示肿块边界，内部钙化，相邻骨质受侵程度较X线检查更加清晰，同时可显示肿块与周围软组织的关系。肿瘤呈软组织密度，边缘光滑锐利，一般情况与周围软组织无粘连，CT增强扫描轻度强化。

MRI检查可清晰显示肿瘤本体及周围侵及情况，表现为皮质旁分叶状软组织肿块，病灶主要由富含水分的软骨组织组成，T1WI呈与肌肉等或略低信号，T2WI呈高信号，较脂肪信号略高，周围可见低信号环膜包绕。瘤内钙化T1WI、T2WI上表现为散在不规则低信号。肿瘤内有血运丰富的纤维血管束成分包绕分隔透明软骨小叶组织，增强后呈不均匀强化。MRI可清楚显示肿瘤周围软组织受侵犯及水肿情况，可早期显示骨质累及程度。

滑膜软骨瘤病

滑膜骨软骨瘤病是源于关节滑膜，滑囊，肌腱滑膜的良性骨肿瘤，好发于膝、髋、肩等大关节，偶见于肘关节、颞颌关节等。多见于30-50岁成年人。病因及发病机制尚不明确，创伤是引起本病的重要因素。一般认为是关节滑膜受伤后结缔组织通过化生转化为许多软骨结节，这些软骨结节脱落进入关节腔内，受关节液滋养逐渐长大，以后这些结节大部分发生钙化甚至骨化。当软骨小体与滑膜相连时，称为悬垂体，分离时，称为游离体。

在大体病理上可见患病关节滑膜增厚，呈绒毛状增生，增生的绒毛逐渐肥大形成多数长的突起，突起游离端的纤维母细胞化生并形成软骨小体，当活动体继续生长可为带蒂状，蒂内有来自滑膜供给营养的血管，以后软骨小体相继发生钙化或骨化。在关节腔内还有许多软骨结节，系蒂部断裂后活动体游离于关节腔内，其内部骨组织自行坏死，但外层软骨细胞靠滑液滋养。当侵蚀关节囊甚至破裂时，可位于周围软组织内。故于关节腔内、外均可见骨化或未骨化结节。

临床症状缺乏特征性，以病变关节肿胀、疼痛不适、运动受限、活动时出现关节交锁、扪诊时有时可触及结节等为主要临床表现。

X线表现：

病变关节腔内散在、多发、大小不等、圆形或椭圆形游离体，单发罕见，常同时伴有关节的退行性改变。如游离体未发生钙化，平片可无阳性发现，仅见关节囊轻微的膨胀和关节面边缘轻度骨质增生；如游离体发生钙化时，平片可见圆形或卵圆形边缘光滑的致密阴影，大小不一。骨软骨体中心浅淡，周边有浓密增白的环。

CT表现：

关节腔内多发结节样软骨性、骨性游离体，游离体多呈斑点状、圆形、卵圆形、多角形、桑椹状、石榴籽状钙化或骨化影，周边有致密增白影。数目多，且大小形态相似，绝大多数位于关节囊内，少数位于关节间隙内，在膝关节游离体多位于髌上囊及腘窝处，在肘关节则多位于肘关节屈侧。一般没有关节间隙狭窄，可合并关节退变，关节积液。

骨外分化型软骨肉瘤

生长较快，体积较大（多大于3 cm），无完整包膜，有浸润，发病年龄较大，多发生在中年以后。

滑膜肉瘤

滑膜肉瘤并非来自滑膜细胞，而是由未分化间叶细胞发生的具有滑膜分化特点的恶性肿瘤，占所有原发恶性软组织肿瘤的１０％，其常发生在四肢关节旁，尤其是下肢膝关节附近，与腱鞘、滑囊及关节囊关系密切，也可发生四肢、头颈部、腹膜后等少见部位，而这些部位影像表现缺乏特异性，误诊率较高。

滑膜肉瘤的影像学特点如下：①滑膜肉瘤常表现为邻近关节或其他部位深部的团块状或分叶状的软组织肿块，团块状边界多尚清，而分叶状边界多不清，呈侵润性生长，沿肌腱、腱鞘及组织间隙蔓延， 对其形成包绕和浸润，甚至包绕邻近关节生长，可浸润破坏邻近骨质；肿块体积较大，８５％肿瘤直径大于５ｃｍ，且多伴钙化、囊变、坏死及出血②ＣＴ上，平扫肿瘤密度与肌肉呈等或略低密度，内坏死、囊变区呈更低密度，２０％～３０％的滑膜肉瘤可见钙化，多表现为斑块状或斑点状，且多位于肿块的周边，称为“边缘性钙化”，少数病例可表现为广泛的钙化或骨化，肿瘤的钙化有助于滑膜肉瘤与其他软组织肉瘤相鉴别。肿瘤因生长较为缓慢及侵润性生长特点邻近骨质可以出现侵蚀性、外压性骨质吸收或骨膜反应等改变，如仅出现外压性的骨质吸收时，极易被误诊为良性肿瘤。ＣＴ评价滑膜肉瘤的优势在于能够发现细小的钙化以及细微的骨质侵犯。③ＭＲＩ，在Ｔ２ＷＩ上，Ｊｏｎｅｓ 认为肿瘤常表现为混杂信号，这种信号的不均匀性常被描述为“三重信号征”，即与液体类似的高信号，与脂肪信号类似或稍高的中等信号、与纤维组织类似的稍低信号，病理组织学对比表明，肿瘤内陈旧性出血含铁血黄素沉着、钙化和纤维组织表现为低信号，稍高信号为肿瘤的实质部分，明显高信号区域为肿瘤的大块坏死区和新鲜出血灶。④增强上，滑膜肉瘤血供丰富，注射对比剂后，在ＣＴ和ＭＲＩ上常表现为明显的不均匀强化，较小的肿瘤可 呈明显的均一强化。

附： 国家级继续医学教育项目——肿瘤影像诊断新进展研讨班讲义

软组织肿瘤的影像学诊断

复旦大学附属肿瘤医院放射诊断科 周正荣

软组织肿瘤是一大类异质性肿瘤，是指发生于纤维组织、脂肪组织、平滑肌组织、 横纹肌组织、间皮组织、滑膜组织、血管和淋巴管的肿瘤。其组织学成分复杂，种类繁 多，发病分布范围广。可发生于身体任何部位，男性发病率高于女性，大多数的软组织 肿瘤为良性（99%位置表浅，直径小于5cm）。在良性软组织肿瘤中，至少30%为脂肪 瘤、30%为纤维组织细胞性和纤维性肿瘤、10%为血管肿瘤、5%为神经鞘瘤。 软组织肉瘤约占所有恶性肿瘤的 1％。成人近45％的软组织肉瘤发生于下肢，15％ 发生于上肢，10％发生于头颈部，其余几乎都发生于腹部和胸壁。就诊时约有10%发 生转移，软组织肉瘤发病率随年龄增加而升高。高级别多形性肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌 肉瘤、滑膜肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤约占成人肉瘤的3/4。儿童最常见的软组织肉瘤 为横纹肌肉瘤，最常发生于头颈部和泌尿生殖部位。部分肉瘤好发于特定年龄，如：胚 胎性横纹肌肉瘤主要发生在儿童，滑膜肉瘤主要发生在中青年，而多形性肉瘤、脂肪肉 瘤、平滑肌肉瘤则以老年人为主。

WHO【IARC（2002）】依照软组织肿瘤的生物学行为，将其分为四类：良性、中  间性（局部侵袭性）、中间性（偶有转移性）和恶性。良性绝大多数肿瘤不复发，局部 完整切除几乎可以治愈；中间性（局部侵袭性）常局部复发，伴局部浸润和破坏，但无 转移，如：侵袭性纤维瘤病、非典型脂肪性肿瘤/分化好的脂肪肉瘤等；中间性（偶有 转移性）侵袭性生长，偶有远处转移（﹤2%）,通常转移到淋巴结和肺，见于孤立性纤 维瘤（大部分为血管外皮瘤）、炎性肌纤维母细胞瘤等；恶性又称软组织肉瘤，除局部 破坏性生长和复发外，还能远处转移，大部分转移率为20~100%，随恶性程度增高远 处转移率增高，如：粘液样纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等。

软组织肿瘤的临床分级及分期（TNM），软组织肿瘤分级依据肿瘤分化程度、减数  分裂数目及肿瘤坏死程度，可分为2 级（低级别、高级别）、3 级（1-3）、4 级（1-4）。 软组织肿瘤分期标准(AJCC)见下图。

在治疗方面，外科手术仍是大多数肉瘤主要的治疗手段，对于无法直接手术或直接手术风险较大的肿瘤，可结合术前或术后辅助放、化疗；目前多采用保肢手术， 截肢手术应充分考虑患者意愿，并有掌握严格适应症包括：肿块范围广泛、累及皮肤、大血管或有神经侵犯，广泛的骨骼侵犯需整块切除，术前治疗失败或辅助放疗后肿瘤复 发。放疗包括：术前及术后放疗；术前放疗可是肿瘤假包膜增厚、纤维化易于切除，复 发风险降低，主要缺点为伤口延迟愈合，术后放疗可提高肢体肉瘤局部控制率，特别是 高度恶性且切缘阳性者；对于复发及多次复发、腹膜后或腹腔内肉瘤，更需术后放疗。 化疗适用于对化疗比较敏感的尤文肉瘤及横纹肌肉瘤，对于治疗其它病理类型肿瘤还有 争论。