编者按：人的大部分特征都是由基因组决定的，其中也包括罹患特定疾病的可能性，如果知道了我们基因组中的特点或者缺陷，也就能知道我们一部分的体态特征以及患特定疾病的几率。然而 DNA 测序一般在医院或者生物实验室中才能完成，还没有广泛地对大众开放。新的 DNA 测序商业模式让在线获取基因信息成为可能，这就是 DNA 应用商城。
总的来说，DNA 应用商城能让普罗大众以低成本的便捷方式了解个人的健康风险和遗传倾向，凭借这样“接地气”的思路，DNA 应用商城曾入选《麻省理工科技评论》 2016 年度十大突破技术。如今，它已经正式上线提供服务。
想象一下，你只需要下载一个 APP，就能方便地在手机上查询你基因组的全部信息，
例如是否有肥胖基因、或者是否有患某种特定疾病的风险等。这样的愿景由超速 DNA 测序机器制造商 Illumina 及其所投资的基因公司 Helix 提出。
7 月 25 日，Helix 正式宣布 DNA 应用商店上线。
像手机上的 AppStore 一样，只要通过 Helix 的在线中心在计算机或移动设备上下载 APP，人们就能轻而易举地探索他们的遗传密码，而且只需八十美元，Helix 公司就能为你进行一次 DNA 检测。
Helix DNA 应用商店链接：
www.helix.com/shop
Helix 提出的概念是“一次测序，经常查询”（sequence once, query often），
用户只需要按 DNA 应用商店的要求进行首次测序，之后就可以在自己手机上的 APP 进行信息的查询了。
众所周知，大部分基因测试套件都是一次性的，先采集自己的唾液样本，然后寄给实验室进行 DNA 测序。几周之后，就会收到一个冗长又详细的基因组成报告。对此，Helix 的 CEO Robin Thurston 说，
“
这样的报告常常令人生畏，大多数人看一次就不会再看了。
”
然而，通过使用 Helix，人们可以选择性地了解自己的基因。Helix 将对基因中最重要的部分——约 20,000 个外显子基因进行排序，并进行数字化和储存，然后将它们提供给开发相关 APP 的公司。Thurston 说：
“我们的目标就是只通过一次基因测试，就能让人们享受终身解读。”
另一些使用 DTC 营销模式的测试公司，如 23andMe 和 AncestryDNA 都使用基因分型技术来分析，
而 Helix 所使用的 DNA 测序技术可以得到的信息量比前者多上
100 倍
。
目前为止，大部分得到外显子排序结果的人往往身患罕见或难以治愈的疾病，因此希望他们的基因能带给他们更多的答案。而对于身体健康的人们来说，外显子排序测试仍是个未被开发的市场。
图丨
23andMe的样本采集器
对于消费者来说，人们只需要进行一次测试，就能通过选择不同的 APP 了解他们感兴趣的的方面，并逐个支付费用。
目前，已经有多家公司在 Helix 上推出了19款 APP，每一个都能告诉你不同的内容，例如血统、身体素质、健康状况等等，后续的众多产品也即将上线。
这些 APP 有些与医学更具相关性，比如估算遗传性胆固醇和心脏疾病上的风险、测试食物过敏源、又或是检查你是否会给你的孩子带来严重的遗传性疾病。在保护隐私方面，只有人们购买了的 APP 才能访问他们的个人信息。
举例而言，一家叫做 Exploragen 的公司能通过分析基因得知你的睡眠规律，比如你喜欢早起还是个夜猫子。另一个 Dot One 公司能检测出你与众不同的基因密码， 还能把它印在围巾上。
Insitome 公司则有一款 APP 能够检测你的 DNA 中有多少是从尼安德特人遗传过来的
，该公司 CEO Spencer Wells 表示这个初始 APP 的定价为 30 美元。
Spencer Wells 曾经领导过国家地理学会的基因研究项目，该项目通过分析人们的 DNA 样本，复原了人类迁移史。Wells 说，他很喜欢 Helix 平台的想法，因为这样公司就可以随着更多对人类基因的新发现而开发出更多的应用程序。
图丨Insitome 公司的检测 APP
实际上，Helix 还设法吸引了诸多如梅奥诊所和西奈山健康系统等主要医疗机构为其商店开发 APP。
Thurston 最终想开发出上百个不同用处的 APP，他预计每个客户可能会购买三个到五个左右。
然而，接触到这些 DNA 应用程序并不一定都是好事儿。毕业于哈佛医学院的马萨诸塞州总医院的科学家 Daniel MacArthur 致力于研究人类基因组，他认为，有几率弄混如携带疾病的测试，或许会造成很严重的后果。
同时，这些关于生活方式，营养和健康的基因测试往往缺乏科学依据。
Daniel MacArthur 表示
：
“推行没有足够科学依据的测试会给人们带来过高的期望，最终可能让人们对临床真正有用的基因检测失去信心。”
图丨
马萨诸塞州总医院的科学家 Daniel MacArthur
所有使用 DTC 营销模式的基因检测服务，包括声称能预测疾病风险的基因测试在美国都不受管制。斯坦福大学的遗传学家 Stephen Montgomery 说，Helix 平台会让公司开发更多对人们没什么用处的产品，“ Helix 将不得不思考将如何管制这些 APP ”。
正因为普通消费者通常都辨认不出哪些测试缺乏科学依据，所以他希望 Helix 能在上架前先审核每一个应用程序的质量。
同时，美国食品药品监督管理局（FDA）也是一个绕不过去的机构。基因测序的信息安全问题也是他们所密切关注的，他们对基因测试一直保持着密切关注，并有权决定 Helix 相关应用所披露信息的数量。
美国梅奥诊所个体化医学中心（Center for Individualized Medicine at the Mayo Clinic）主任基思·斯图尔特（Keith Stewart）说，目前提供真实医疗信息（比如你罹患癌症的几率，而不只是你的DNA中含有多少尼安德特人基因）的大多数应用，都需要监管机构批准，或至少要有一名医生予以指导。
图丨
奕真生物 CEO 史墨存（Mirza Cifric）
“问题在于：对真正有用的信息，监管机构会出台什么样的规则？”
奕真生物（Veritas Genetics）首席执行官史墨存（Mirza Cifric）说。他的公司从 2015 年秋开始提供人体全基因组测序，并开发了自己的应用，以便更好的利用相关数据，该应用还配有可与基因顾问通话的 FaceTime 按钮。
然而，无论如何，不得不承认，这是一个全新的思路—— DNA 应用商城远不止如此——这是一个类似安卓和苹果应用商店的想法，提供基因测序以及疾病患病率也只是第一步。
