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闻所未闻!极其罕见!镇江一女子被确诊

大港微生活  · 公众号  ·  · 2025-02-21 14:42

正文


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从2022年1月首次发病到现在

3年时间里

镇江女子陆婕(化名)

经历了三次病情发作

她做过气管插管、上过呼吸机

最长的一次,在医院里

呆了足足48天方才脱险

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经医生诊断

原来陆婕患上的

是一种发病率极低的疾病——

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)

这种大家闻所未闻的疾病

却有着复发率、致残率

“双高”的特性

↓↓↓↓

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从胃病到眼疾,纷繁症状中锁定罕见症

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2022年1月, 刚过不惑之年的陆婕 莫名恶心呕吐,平均一天要达到4-5次 ,期间她跑了几家医院的消化内科就诊,输液吃药却也未见起色。随后,陆婕在江大附院消化内科办理了入院手续,做了胃肠镜等相关检查,仍旧没找到原因。 然而新的危机又开始出现, 陆婕的视力突然出现问题,视物成双,四肢总感到麻木且无力 ,消化内科医生认为问题并不简单,建议其转至神经内科治疗。

针对患者的一系列症状,神经内科组织病例讨论后,很快想到了视神经脊髓炎谱系疾病(以下简称NMOSD)的可能。 经过一系列诊断,陆婕确诊NMOSD。


视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)

是一种罕见的免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象。首次发作即确诊,对于陆婕而言,是不幸也是万幸。因为该病症状实在是太多样了,有的表现为胃肠疾病,有的是眼科疾病,常常就诊于消化科或眼科,导致长时间误诊,确诊延迟,病情加重,致残风险高。初诊时几乎少有人联想到神经病变的可能。

虽然得到了确诊,但“警报”仍未解除。治疗期间, 陆婕陆续出现肺部感染、肢体抽搐、呼吸衰竭,予气管插管、呼吸机辅助通气及抗感染、抗癫痫等治疗后,方才好转出院。 这是陆婕与NMOSD抗争的“首战”,历时整整48天。


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每一次复发,都可能造成不可逆损伤

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2023年,陆婕腹泻后出现头晕、呃逆、肢体麻木,在神经内科予激素冲击治疗后症状好转出院。2024年,又出现视物成双、面部麻木,再次入院治疗后有所好转。

神经内科柯主任介绍,NMOSD病情进展分为严重的急性期和1年1~1.5次的复发期,可交替重复进行。初次发作通常会出现严重症状,并在数小时~数天内迅速进展(急性期症状)。一旦症状缓解,在不接受治疗的情况下,每年复发1-1.5次。

NMOSD患者每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积,若未经治疗,约50%的患者在5~10年内失去行走能力,丧失视力,约30%的患者最终死于神经系统并发症。


据了解

我国NMOSD的年均发病率为0.278/10万,其中成人为0.374/10万,儿童为0.075/10万。女性发病率高,男女比例1:9。 2018年,NMOSD成为首批纳入到国家卫生健康委等5部门联合印发的《第一批罕见病目录》中。

和大多数罕见病一样,NMOSD的治疗曾一度陷入困境,主要原因有二:一是诊断难,不仅是公众,甚至不少医务工作者也缺少对该病的认知,极易造成误诊或漏诊;二是治疗难,传统药物治疗效果不佳,复发率和致残率居高不下。

近年来,国家和社会不断加强对罕见病的关注和支持,在政府、科研工作者、医护、社会各界的共同努力下, NMOSD的治疗已经迎来转机







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