美国是第一个根据
1983
年《孤儿药法案》实施开发治疗罕见病药物政策的国家，并且自那以来通过该途径批准了大多数药物。美国食品药品监督管理局（
FDA
）将孤儿药定义为治疗影响美国
20
万人以下的疾病，或在
FDA
批准后
7
年内无法盈利的药物。孤儿药从药品批准后开始获得
7
年的市场独占权，即使在这
7
年的垄断期满后，新的竞争对手也不能在没有证明他们的药物优于现有药物的情况下进入市场。
《孤儿药法案》在推进美国罕见病治疗方面取得了成功，也促进了罕见病药物的研发。在过去的十年里，中国也出台了促进罕见病药物研发的政策，在中国近
2000
万患者的需求下，这一领域正从医学边缘走向政策与创新的核心。
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一、政策支持：从顶层设计到审评加速
中国罕见病药物研发的崛起，离不开国家层面的政策倾斜：
法规体系完善
：
2019
年《药品管理法》与
2020
年《药品注册条例》明确罕见病药物优先审评审批机制，
2022
年《罕见病药物临床研究与开发指南》进一步细化试验设计规范，为研发提供制度保障。
目录扩容与医保覆盖
：两批罕见病目录的发布，以及部分药物纳入国家医保，显著提升药物可及性。
2023
年，药监局将罕见病用药列为重点领域，加速审批流程，全年近
40
种罕见病药物获批上市。
资金与激励措施
：政府资金占研发投入的
46.7%
，税收减免、研发补贴等政策吸引企业布局。例如，
2023
年上市申请阶段药物达
27
款，涉及
22
种罕见病。
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二、
研发格局：治疗领域与药物类型的差异化突破
在过去十年中，中国在罕见病药物研发方面发生了巨大的变化。从
2012
年到
2022
年，全球和中国临床前和临床开发中的罕见病药物数量有所增加。在过去五年中，中国正在研制的罕见病药物数量大幅增加，年均增长率为
34%
，而全球在研药物的增长率为
24%
。截至
2022
年底，中国共有
840
种罕见病药物正在研发中，其中
412
种（
49%
）处于临床前阶段。对于所有已批准试验新药（
IND
）申请的药物，
206
种（
25%
）药物已处于
I
期，
152
种（
18%
）药物已进入
II
期，
56
种（
7%
）药物已进入
III
期，
14
种（
2%
）药物处于预注册阶段。相比之下，截至
2022
年底，全球有
5215
种罕见病药物正在开发中，每个开发阶段的分布相似。
对所有罕见病药物的分析显示，肿瘤学是全球和中国最活跃的治疗领域，占全球的
43%
，占中国的
71%
。深入研究肿瘤学领域的个别适应症，中国前六大适应症与全球适应症相似但不完全相同。非霍奇金淋巴瘤、胰腺癌、骨髓瘤、急性髓细胞性白血病和卵巢癌出现在前六位，而全球前六位中的胃癌在中国不被视为罕见肿瘤，这与这些疾病发病率的差异一致。
除肿瘤学外，全球第二大治疗领域是神经系统疾病（
12%
）、呼吸系统疾病（
8%
）、消化系统
/
代谢系统疾病（
7%
）和免疫系统疾病（
6%
）。值得注意的是，中国的关注点不同，在中国开发的所有药物中，只有
4%
用于神经疾病，
2%
用于消化道
/
代谢性疾病，这些领域可能存在大量未满足的医疗需求。近年来，在中国国家罕见病登记系统的支持下，神经和代谢性罕见病临床队列的建立一直在收集更多信息，以促进这些领域的药物开
发。
尽管研发进展显著，药物从实验室到患者仍面临多重关卡：
诊疗能力提升
：罕见病协作网覆盖
324
家医院，
69.2%
的医生知晓首批目录，
50%
有诊疗经验。多学科会诊（
MDT
）参与率达
35.4%
，但基层医院能力仍待加强。
药物可及性改善
：
60%
的医生可通过医院药房开药，近半数患者依赖院外药房。然而，
23.5%
的患者需参与临床试验，
10.3%
依赖慈善项目，部分高价药（如年费超百万元的特效药）仍未纳入医保。
患者参与研发机制
：患者组织正从“被动接受者”转向研发推动者。例如，蔻德罕见病中心等机构通过社群力量加速药物研发，
2023
年《患者参与药物研发指引》的发布进一步规范了这一模式。
