许多遗传病会在人的脸上留下蛛丝马迹，一项新技术可以帮助医生对这些疾病进行诊断。
前不久，一名美国特拉华州的遗传学家尝试着对一名尚未确诊的疾病患者进行诊断。
凯伦·格利普（Karen Gripp）医生，是位于特拉华州威明顿市的埃尔弗雷德·杜邦儿童医院（A.I. du Pont Hospital for Children）医学遗传科的主任。她的病人是一名还在蹒跚学步的小女孩，她的额头很高，眉毛很厚，人中（即鼻子与嘴唇之间的部分）很长。
她经历过癫痫发作，她的头发粗糙而卷曲，虽然由于她的非裔美国人的身份，这一点几乎不会引起注意。在格利普医生为她看病之前，医生已经治好了她的唇腭裂，与脊椎上的蛛网膜囊肿。
在所有格利普医生曾经考虑过的疾病之中，好像没有一个能够完全符合这些症状的。
许多遗传病症具有独特的外观特征，就像“脸”一样，这些特征能够为诊断提供线索。但通过观察患者的特征来识别疾病，即所谓的畸形学（dysmorphology），是遗传学家最为棘手的挑战之一。最富有经验的畸形学医生常常是一些在这个领域深耕已久、上了年纪的医生，而这一点实际上也非常容易理解：你一生中看到的患者越多，观察到的特征也就越多。
但即使是最有经验的从业医师也没有办法对所有疾病都能了如指掌。
作为她诊断工作的一部分，格利普医生征得了病人的许可，拍摄了一张病人的照片并将其上传到了Face2Gene网站上。这个面部识别软件工具网站有助于罕见病的诊断。Face2Gene能够将患者面部的图片与多种疾病的合成图片进行比较，并按照可能性由高到低送回一系列可能的诊断结果。
对于格利普医生来说，这一技术得到的结果十分有启发性。豪伊杜-切尼综合征（Hajdu-Cheney Syndrome）是Face2Gene网站分析的最有可能的结果之一。但对患儿蛋白质编码基因的外显子组分析显示，一处突变引起了侧面脑膜炎综合征，而这是格利普医生十分熟悉的疾病。为此，她写了学术论文，并在国家医学图书馆的《基因综述》（Gene Review）上对此进行了介绍。
唇腭裂不并是侧面脑膜炎综合征的特征，因此格利普医生最初没有将其视为诊断依据。但它与豪伊杜-切尼综合征之间的相似性帮助格利普医生成功地找到了元凶。由于这一疾病的病例数量很少，这个孩子的未来尚不明朗。她能够存活下来，尽管她可能需要被密切地监测各种潜在的神经系统问题，比如说脊柱侧凸等，这与病情密切相关。
“我一直在寻找与唇裂相关的疾病，但完全是南辕北辙”，格利普医生说道。她认为唇裂与这个小女孩的遗传疾病毫无关联：“你只能认得出那些你明白的东西。 Face2Gene让我能够非常全面地看待这些疾病，并且我常常反思，嗯，我真的考虑了所有情况吗？”
Face2Gene的母公司FDNA成立仅仅6年。来自以色列的共同创始人将他们之前的面部识别公司Face.com出售给了Facebook之后才成立了这家公司。他们所使用的技术能够通过对同一个人的多幅图像进行“训练”，来区分特定个人。与之形成鲜明对比的是，Face2Gene则能够找出一组具有相同症状的患者们所共同拥有的特征，通过建立这一共同的要素，软件可以创建与疾病相关联的合成图像。
当CEO德克尔〮格尔伯曼（Dekel Gelbman）2010年走马上任之时，他与许多业界人士举行了会面，并很快地意识到面部识别可以帮助减少疑难杂症的诊断负担。
根据Face2Gene估计，在超过7000已知的遗传综合征之中，高达一半拥有独特的面部特征，机器可以学习这些特征并用于疾病诊断。例如，唐氏综合征是最为常见的遗传疾病，故而诊断相对容易。但更加罕见疾病的诊断难度则要大得多。
“想象一下，你是一个遗传学家，根据你所见的以及你所接受的培训，你在你的大脑之中建立了一个你自己的图像仓库”，格尔伯曼说。“你肯定做不到无所不知。你记起这些图像或在大脑中对这些特征进行比较的能力是有限的。那么你该如何将其扩展呢？”
Face2Gene会从遗传学家中收集数据。尽管该技术对于提供者来说是免费的，但是格尔伯曼设想，未来将对制药公司的使用进行收费，这一网站对于制药公司的药物开发大有裨益。随着越来越多的人将数据输入到Face2Gene上，系统能够更全面地学习哪些面部特征与哪些综合征相关联。格尔伯曼说，全世界60％的临床遗传学家和遗传咨询师都使用了这项技术。
而相应的移动应用程序能够地自动地对患者进行拍照，随后将该照片上传到服务器，并在几秒钟内完成面部特征分析，并基于相似性匹配生成可能的综合征列表。每个综合征都还附有伦敦医学数据库的信息，该数据库展示了综合征的症状，并包括了一组不良形态的影像。
用户们可以将他们的病人的脸部叠加到疾病原型的脸上，并点击热图，揭示与特定综合征的代表性图像最接近一致的那些面部区域。它们还可以标记患者中存在的特征，并重新计算生成潜在综合征的列表。
对于FDNA公司来说，接下来的工作是继续之前的研究，并试图确定面部特征所对应的各种疾病症状，尤其是自闭症。格尔伯曼说，“我们想知道我们是否能为脆弱的X找到一张脸”，自脆弱的X指的是自闭症，这是一种引起男孩智力缺陷的最为常见的遗传疾病。“我们将会看到我们能实现的那一天。”
编辑：胡仲略
来源：MIT Technology Review
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