随着2024年迎来落幕，2024的AAV基因治疗的主旋律也定下了基调，在这一年中，可以看到一些上市AAV基因治疗面临着最开始预计市场潜力巨大，但实际上市后却发现商业化艰难的情况。比如说，Biomarin准备了当时数一数二的生产设备和基地，但上市后却发现很少有人愿意买。
毫无疑问，出现这些问题的深层原因是值得深思的，而对于容错率更低的Biotech公司，更需要关注，最直接的反映或许体现在AAV基因治疗的孤儿药申报上。
和2023年形式上颇为杂乱的疾病类型相比，2024年申报孤儿药的疾病中以DMD为最多，这或许是SRP-9001的优异销售额起到了示范作用。
从商业逻辑来看，核心问题在于需要证明使用AAV基因治疗比其他替代手段在花销上更有性价比，例如Biomarin的失败可能就和凝血因子VIII更加便宜有关。而zolgensma的成功建立在诺西那生钠的价格很贵，长期负担也很高。
而从DMD市场本身来说，Sarepta本身就深（垄）耕（断）DMD市场，而之前几款同公司的外显子跳跃疗法的价格不菲，年花费也能达到百万美元之多，SRP-9001自然性价比相对更高，按照Sarepta的说法，320万美元的定价其实还能更高。
另外一个适应症的关注点在于眼科，特别是X-linked Retinoschisis（X连锁视网膜劈裂症
）这一疾病中就有因诺惟康和金唯科生物两家国内企业参与。
从AAV血清型来看，AAV9仍然是申报的主流，因为AAV9本身表达持久性高，而且基本能靶向所有组织，穿透血脑屏障，应对CNS疾病。
不过也有一些公司可能担忧AAV9过于广谱，因此采用AAV2（主要在肝脏表达），AAV5（很适合靶向肺，cns，眼睛），AAV8（很适合靶向肝脏）等其他血清型开展管线。
另外，CRISPR的加入，用双连接AAV来解决AAV容量问题也为其中一些AAV增加了一些看点。
总的来说，2024年的AAV相关的孤儿药申报大体上展现出了一些处于I/II期临床状态下药企管线的管线的大体趋向，或许也会为未来企业战略发展提供新的视角。
https://www.accessdata.fda.gov/
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