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恶性高热的来龙去脉

恶性高热 (MH, Malignant Hyperthermia) 是致死率极高的常染色体显性遗传疾病，易感者吸入全麻药物和/或输入司可林后骨骼肌细胞内的肌浆网过度释放钙离子，导致了高代谢亢奋状态。目前发现，骨骼肌内浆网钙离子释放通道内罗纳丹受体1 (RYR1) 上有一百多种基因突变。 这些RYR1 的异常基因，核心 (Central Core) 疾病和肌肉病变是造成恶性高热易感性的主要原因。

在手术时使用强效全麻气体和/或肌松剂氯琥珀胆碱后，大约有三分之一的易感体质的患者 (不是全体患者，见下节) 会突发骨骼肌代谢加速。由于肌细胞内钙离子水平异常升高而引起肌肉僵直痉挛、耗氧量飘升、呼气末二氧化碳快速增高、心率过速、体温骤升和重度酸中毒。如果不能及时诊断、不能立即静脉注射特效拮抗药丹曲林、不用冰块加冷生理盐水物理降温，病人就会出现肌肉水肿坏死、肌蛋白溶解、血钾升高、心律失常，进一步发展会导致脑水肿、全身凝血障碍(DIC)、肾衰竭及心力衰竭、甚至死亡。

恶性高热可发生在麻醉诱导期，术中或麻醉复苏恢复期的几小时内。奇怪的是易感体质病人并不是每次遇到全麻都会出现恶性高热。一旦发生暴发型恶性高热，没有丹曲林死亡率高达80%，在欧美采用手术室常备恶性高热急救车或盒质控系统后，死亡率已显著降低, 少于5%。

上述症状是暴发型恶性高热(MH)的典型临床表现，占MH总数的6.5%。而更常见的是不完全的疑似型，比如使用氯琥珀胆碱后有咬肌痉挛。发生咬肌痉挛经过咖啡因-氟烷挛缩实验阳性、肌活检证实为MH的占50%。同时有肌酸磷酸肌酶 (CPK) 升高的占80%以上。有些病人术后肌肉持续疼痛并伴随肌肉肿胀，之后出现肌无力。有些出现术后不明原因的肾功能障碍、尿素氮和肌酐上升。

现在还有越来越多的病例证实，易感体质的人群如果进行超强度体育训练，暴露在高温下极度中暑甚至激怒时也会引发恶性高热。如果没有及时发现并用丹曲林治疗，死亡率也非常高。

恶性高热的发病率

欧美报道儿童的发病率是成人的三到五倍。儿童1:30,000，成人1:100,000。男:女比例是2:1。而在门诊外科手术中心发病率更低，大概是0.31:100,000。十年前一直认为 RYR1 易感率只有1:10,000， 后来2006年日本人研究发现他们的RYR1基因突变频率和位点都和北美欧洲大不相同，日本人群的易感率达到1:2000。发病率与欧美接近。近来美国人也发现了更多的基因突变热点，总的易感率与日本人相似，也是每两千人里就有一人携带这个潜伏的致死基因突变。