击鼓传花 | 你会如何回答这些基因相关问题-谭灏文版

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-08-01 16:28

正文

1. 简单介绍一下自己
谭灏文，硕士，2013年毕业于华中科技大学，目前就职于武汉良培基因。

2. 你觉得最近两年基因行业有什么比较大的事件？
-建库的方案多样化，国产试剂开始发力，数据分析变异解读等越来越多人贡献；
-队列的设计越来越精巧，有很多重要的产出。比如：
再生源资助的基于亚全外的cnv队列(Regeneron
-GHS DiscovEHR)惊艳的性能，发布了一系列从wetlab到cnv分析的方案；以apoE等CVD的风险研究，从GWAS定位到内在机制的一系列成果；2016年JCO上Oxnard的基于液态活检的深度应用队列，首次验证了血浆ctdna与组织T790M阳性的一致性，以及基于血浆ctdna T790M阳性三代TKI的PFS与ORR都显著，基于液态活检的应用提供了有力证据；
-CHPO的上线为国内研究遗传病提供无法估量的帮助；
-UK10K计划的发布，数据全人类共享；
-多家基因行业公司上市及准备上市等。

3. 你自己在最近两年里有什么收获（基因方面）？
-学习了怎么做数据分析；
-体会了基因检测临床应用是所有环节所有人都共同参与，不能逃避；
-信息传递的重要性，开放讨论的重要性，标准制定的重重困难。

4. 你觉得将来的临床基因检测的趋势是什么？
-质控的进一步进化，标准的慢慢完善，已有项目的数据积累将会产生基于我国的特有的知识库，为全人类的健康事业作出重大贡献；
-大规模队列研究可能更多在大型中心完成，巨头测序公司会作出重大贡献；
-新技术会渐渐取代旧有的低通量技术，临床决策方案会更细致依赖更多维度的客观数据结果，信息化metadata的整理将会是主流。

5. 你觉得测序会代替基因芯片吗？
-MAQC-III(SEQC)的数据上，NGS与芯片胜负难分，NGS在通量上有很大优点但是数据分析标准(RPKM有其局限性)难以界定；MAQC-IV(SEQC2)的数据公布后，假如这几年的进步NGS的结果理想，可能将有转录组学上NGS的大标准，芯片可能渐渐淡出转录组；100美元wgs实现后，基因组等研究也慢慢将取代高通量的芯片。

6. 你觉得面向健康人的基因检测突破口在哪里？
-人口数据的基线。例如：中国人的HapMap将是健康管理的真正基础；基于各种慢病的中国人队列，如未发布的基于台湾的TOPmed计划的大规模高血脂wgs队列成果，将会是能否真正有效指导健康的关键；方法学上的成本降低，通量增加，周期降低才能进行广泛的应用与更好的客户体验。