专栏名称: 泛生子基因

genetronhealth.com 泛生子是由美英中等国顶尖教授、博士、专业商业人士等海归与本土高端人才创办的，旨在为中国广大健康人群、癌症患者、癌症高危人群提供最优质的分子诊断分析，以及领先世界的精确个体化诊疗方案的高端服务型技术企业

泛生子助力中华医学会神经外科年会院士领衔精准医疗分会场

泛生子基因 · 公众号 · 医学 · 2017-08-11 19:26

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2017年8月10-12日，中华医学会神经外科学分会第十六次学术会议于贵阳盛大举行。本届大会邀请到国内外众多神经外科领域的专家学者莅临讲学、交流，分享神经外科在临床、基础等诸多领域取得的进展和成就，以期进一步提高我国神经外科领域的诊疗和研究水平。

本届大会首次设立了精准医疗分会场，泛生子予以了全程支持。分会场由复旦大学附属华山医院周良辅院士担任主席，杜克大学神经肿瘤讲席教授、泛生子首席科学家阎海教授在会上分享了题为《基因组学技术在胶质瘤中的研究和应用》的主题演讲。同时大会期间，泛生子也设置了特装展台，吸引了诸多参会专家莅临交流。

图：泛生子展台

周良辅院士首先在开场致辞中表示 ：“如今，伴随医学治疗及研究的快速发展，已经从经验医学、循证医学进入了转化医学、精准医学时代。精准医疗包括了对风险的精准预测、对疾病的精准诊断、精准分类、药物的精准应用、疗效的评估、愈后的精准判断，整个过程它都能发挥很重要的作用。因此，针对患者的个体特征提供精确的诊断和治疗方案，是医务工作者未来的重要方向之一，神经外科医生更应是此领域的典范。希望通过此次良好的交流平台，能够推动精准医疗在中国神经系统肿瘤领域的应用，促进神经系统肿瘤精准医疗的规范化发展。”

图：周良辅院士开场致辞

随着精准医疗时代的到来，国内外的科研工作者和神经外科医生都逐渐意识到，要从新的分子病理角度去研究神经系统肿瘤。相对于传统病理学，其最大的优势就是通过分子检测，可以从更小的基因水平或者蛋白质水平对肿瘤进行精准分类，结合传统病理，可以更加准确地对神经系统肿瘤进行诊断，从而确定最有效的治疗方案。

为此， 阎海教授在发表《基因组学技术在胶质瘤中的研究和应用》的主题演讲时表示 ：“在中枢神经系统肿瘤领域，显微镜下表现相似的肿瘤，在临床上却有着截然不同的好发人群、年龄及预后等特点。为此在2016年，WHO首次将分子参数引入到肿瘤的定义中，建立了分子时代神经系统肿瘤命名的全新模式。这一新的分型体系将为神经系统肿瘤患者带来更精准的诊断及治疗。以神经系统肿瘤为例，有200多种不同的类型，而仅仅胶质瘤，一个分型下又分为十几个不同的亚型，每个亚型的临床表现都不一样。比如 IDH1、IDH2、ETRT 这些单点基因突变，颠覆性地改变了整个神经系统肿瘤的分型。所以，即便同是胶质瘤，不同的病人应该采取什么样的治疗手段，吃什么样的药，都需要在精准医疗的 GPS系统导航下才能做到更有效的治疗。”

谈到目前备受关注的液体活检技术，阎海教授表示 ：“液态活检技术在肿瘤精准医疗中扮演着越来越重要的角色，可用于肿瘤的分期、预后评估，以及动态的耐药监测等。目前，泛生子的相关科研人员正着手于脑脊液的ctDNA研究，并已取得突破性进展，相信不久的将来液态活检技术将在脑肿瘤领域实现临床应用，造福更多脑肿瘤病患。”

图：阎海教授发表主题演讲

神经系统肿瘤的精准诊疗一直是阎海教授研究的重点领域，过去8年间，有关于神经系统肿瘤基因组学的4篇极具临床价值的里程碑文章：首次发现 IDH1／2、ATRX、CIC/FUBP1、TERT 突变，均诞生于泛生子基因首席科学家阎海教授和他的合作伙伴的实验室。

神经系统肿瘤一直是泛生子的重要阵地，相关精准诊疗产品也是泛生子的旗帜产品。在临床领域，泛生子第一个产品——神经系统肿瘤Panel发布于JP摩根健康产业大会，也是国际上首个专门针对神经系统肿瘤设计的、临床信息最为全面的分子诊断产品。紧接着，泛生子研发了适合临床使用的众多产品，包括IDH、TERT试剂盒，神经系统肿瘤精选基因产品，以及可以应用于神经系统肿瘤患者和脑转移瘤患者的高灵敏度液态活检产品等等。尤其在今年4月，泛生子推出了国内首款脑肿瘤精准诊疗专用panel（68基因panel）和国内首个小儿髓母细胞瘤分子分型检测产品，基于“实用”“专一”“精准”等特点，可为临床精准诊疗提供核心且具价值的参考信息。

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