绝了！2024年全文只有1张图的孟德尔依然能打！中南团队双疾病搭4种MR分析，入门级分析轻松搞定6分+1区期刊！

生信图书馆 · 公众号 · · 2024-06-18 18:42

正文

嘿嘿！又是阳光明媚的一天！早晨起来，神清气爽，馆长熟练地打开Google Scholar,一篇非常有意思的文章映入眼帘！作者团队在文中就放了一张图？！而且结果就两百字左右，还发在了《Journal of Affective Disorders》一区期刊上！馆长感到十分惊讶！因此，咱们废话不多说，先简要分析下本文亮点!

来自中南大学的团队，选用了斑秃、焦虑症作为孟德尔分析的研究对象，并在文中应用了 4种孟德尔随机化分析方法（MR-Egger、加权中位数、随机效应逆方差加权（IVW）和加权模式），最后成功拿下1区期刊！

馆长认为，该团队的主要优势在于其选题，斑秃是成年人常见的自身免疫性疾病，其潜在的心理影响而引起越来越多的关注！因此，一项优秀的选题可以令你事半功倍~ （屏幕前的你选题遇到困难？馆长助您一臂之力！扫描下方二维码联系小谷，开启您的孟德尔高分之路！）

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其次，作者团队分析的样本量较大（斑秃分析数据中包含682 例病例和 361,822 例对照）也是文章备受审稿人青睐的重要原因！

l 题目：斑秃、焦虑和抑郁之间的联系：来自双向双样本孟德尔随机化研究的见解

l 杂志：Journal of Affective Disorders

l 影响因子：6.6

l 发表时间：2024年2月

公众号回复“原文”二字可以领取本文献，文献编号240618

研究背景

斑秃(AA)是一种常见的自身免疫性脱发疾病,近年来越来越多的研究关注AA与焦虑和抑郁的关系。既往的Meta分析显示AA患者较普通人群更容易出现焦虑和抑郁的症状。但这些研究主要是基于临床观察和队列研究,对遗传因素的影响还知之甚少。本研究采用双向孟德尔随机化分析方法，旨在探讨AA的遗传易感性是否与抑郁和焦虑之间存在因果联系，为进一步研究AA和心理健康的关系提供线索。

数据来源

数据类型	样本量	数据来源
斑秃(AA)	682例/361,822对照	FinnGen数据库
抑郁(MDD)	170,756例/329,443对照	抑郁症基因组联盟
焦虑	5,580例/11,730对照	焦虑神经遗传学研究联盟

研究思路

主要结果

1、暴露和结果的选择

用于 AA 分析的全基因组关联研究（GWAS）数据来自 FinnGen release 9 数据库，包括 682 例病例和 361,822 例对照。重度抑郁症（MDD）的汇总统计数据来自全基因组荟萃分析数据集，其中包括精神病学基因组学联盟进行的 33 项研究中收集的 170,756 例病例和 329,443 例对照。。焦虑症数据来自焦虑神经遗传学研究联盟进行的大型全基因组荟萃分析数据集，包括 5580 例病例和 11,730 名对照。

作者还选择单核苷酸多态性（SNP）作为IVs，并设置了更宽松的阈值P<1×10−5 由于可用于较低阈值的 MR 分析的 SNP 数量有限。所有 SNP 的最小 F 统计量为 19.53，表明 MR 分析中没有弱 IV。一个 SNP （rs9275563）因焦虑 AA 被排除在外，因为存在潜在的混杂变量。

2、孟德尔随机化分析

作者采用四种不同的方法，包括 MR-Egger、加权中位数、随机效应逆方差加权（IVW）和加权模式，进行 MR 分析。如图1所示，对AA的遗传易感性与MDD风险增加相关，焦虑的比值比（OR）为1.01。

图1 孟德尔随机化分析结果

3、MR分析结果检验

此外，通过依次排除每个 SNP对估计值的潜在影响，作者进行了留一（ Leave-one-out）分析。MR-PRESSO方法用于聚合每个SNP的残差，从而能够识别出有助于整体多效性的异常SNP。而 Bonferroni 方法修改了显著性阈值以考虑多个检验。最后， Steiger滤波分析用于降低反向因果关系的风险。

结果显示，反向分析中，作者观察到焦虑与AA风险之间没有显着关联。作者没有检测到MR-Egger截距所示的水平多效性的显著证据。此外，Leave-one-out分析和MR PRESSO测试的结果也证实了作者发现的稳健性和可靠性（图1）。

文章小结

馆长认为，这篇文章麻雀虽小，但五脏俱全！因此，对孟德尔随机化生信感兴趣的同学切记不要错过这篇文章中运用到的 4种主要MR分析方法，以及留一法、MR-PRESSO方法等验证方法！上述方法的应用将极大地提高文章结果的可信度！冲击高分更有希望！ PS：如果你也想像作者团队一样，0实验一张图发6分+，扫码联系馆长！专业生信团队为您多对1设计实验方案！为您扫清生信路上的一切障碍！

馆长有话说

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