新的血液检测方法有望检测隐藏的疾病

细胞 · 公众号 · 医学 · 2017-08-16 13:17

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最近悉尼大学的一项研究让罕见的线粒体疾病患者有个希望。该研究发明了一种新的诊断线粒体疾病的方法，只需要一管血液样本，就可在几个星期内诊断出线粒体疾病，而在此之前，这种疾病的诊断需要几个月甚至是几年。

线粒体疾病十分罕见，也十分难诊断。线粒体疾病可影响任何器官，可在任何年龄段的患者中发病，也可“隐藏”在其他疾病中，比如糖尿病、失明、肝衰竭和肾衰竭，甚至是孤独症。

这项新的检测方法也让研究者发现了2个新的引起疾病的基因，这2个基因会引发患者的乳酸堆积和血糖增高（CYC1），以及听力下降和器官衰竭（MRPS7）。该研究成果发表在近期的《American Journal of Human Genetics and Human Molecular Genetics》期刊。

“每200个人就有1个人携带线粒体基因缺陷，也就是说，有将近120000澳大利亚人有患这些严重疾病的风险”，Minal说道。目前线粒体疾病十分困难诊断。线粒体疾病是十分有名的“伪装者”。

如果有更快的诊断，某些之前认为无法治疗的疾病可以进行治疗。对于其他疾病，即使还没有有效的治疗方法，尽早的诊断也能给这些患者参加临床试验的机会，以及告知患者引起疾病的原因。这些对于改善患者的生活质量有很大的帮助。

同时患者的家庭也能得到遗传方面的咨询，在组建家庭时可以考虑试管婴儿来避免疾病遗传到下一代。