武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”历时6个半月，迄今有62172名新生儿接受筛查，其中4955人初筛疑似阳性，但是通知这些患儿前来复查遇到极大困难。
17日，记者从武汉市新生儿疾病筛查中心获悉，半数以上的患儿家长接到复诊短信和电话后，要么担心是骗局，要么不当一回事，复诊率极低。该中心总共打出2万多个电话，发出9000多条短信，终于“追回”4200多名疑似患儿。
去年11月1日，武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”，其中43项由政府买单。每一名在汉出生的宝宝，可在出生72小时后通过足跟采血接受筛查，检验结果1个月左右得出，如发现疑似对象，将通过短信和电话让家长带孩子到该中心或任何一家医院复查。“如果迅速治疗，这些患儿将来可以像正常孩子一样，而一旦错过出生3个月的黄金干预期，智力和生长发育必将受到不可逆转的损害。”武汉市新生儿疾病筛查中心主任李瑞珍说，尽可能追回每一个孩子，成为每一位工作人员心中沉甸甸的责任。
“要么当成骚扰电话，要么以为是骗钱电话，也有不少家长对这些遗传代谢病一无所知。”负责数据统计的魏文琼护士长说，发短信通知的时候，还会收到“你爸才有病”、“滚你丫的”等奇葩回复。
“我们不忍心看到一名遗传病患儿错过治疗。”从去年11月20日起，该中心10个护士一边完成工作，还要利用工余和晚上休息时间给患儿家长打电话。魏文琼当时提出要求：每名护士负责300个孩子。平均测算每个孩子至少需要打3-4个电话，打7-8个电话才联系上家长也是常有的事。密集的电话攻势持续到今年3月，共打出1万多个电话。4月起，中心派魏文琼和2名护士负责这项工作，2名护士平均一天要打出80多个电话，这样算下来，第二阶段截至目前又打出1万多个电话。同时中心还开通了短信提醒服务。
硚口区的李女士在儿子刚满月时就接到中心打来的复诊电话，她一直以为是诈骗电话置之不理。直到接到第6个电话、第2条短信，拖延了1个月后，她才抱着孩子到中心做检查，确诊为高苯丙氨酸血症，得以及时治疗。
17日，记者在该中心看到10本厚厚的“新筛随访记录本”，除了姓名、出娩医院、出生时期等基本项目，还对拨打人姓名、拨出日期、次数、接听人、未接听原因、家长回复内容都有详实记录。同时，这些信息全部录入了武汉市新生儿遗传病筛查信息管理平台。筛查数据显示，“追回”的4200多名疑似患儿中，超过一成患儿最终确诊，与全国相关数据基本持平。
6个电话“连环催” 以为是骗人新把戏
硚口妈妈半信半疑复检查出罕见病
“这半年没少吃“闭门羹”，电话中经常被人当成骗子破口大骂。”武汉市新生儿疾病筛查中心魏文琼护士长满怀委屈，但只要孩子家长最终同意来复查，不论是查出没有问题，还是确诊后及时接受治疗，她都会感到欣慰。
乖宝宝查出罕见遗传病
28岁的李女士家住硚口，3个月前在武汉同济医院生下儿子。宝宝刚满月不久，她的手机上就收到了一条陌生号码发来的短信：“【武汉儿童医院】尊敬的李xx，你家男孩新生儿疾病筛查结果可疑阳性，请尽快到医院复查。详细结果查询本院官网中新生儿疾病筛查板块。收到请回复1。”看着怀中乖巧的儿子，李女士本能地认为这是条诈骗短信，没搭理。
三天后，她接到了自称是武汉儿童医院新生儿疾病筛查中心的电话。“我在同济生的伢，儿童医院怎么会有我的电话，肯定又是骗子的新把戏。”之后，李女士只要看到这个电话就直接摁断不接。
转眼，儿子就满2个月了。在整理出生相关证明准备给他起名字时，李女士发现一本绿色小册子，上面写着“新生儿疾病筛查证明”。想起之前接到的2条短信和6个电话，心存疑虑的她抱着儿子赶到武汉市新生儿疾病筛查中心，一查果真属实。经过复筛，宝宝被确诊为罕见的高苯丙氨酸血症，及时干预就不会有后遗症。
不相信不当回事成拒筛主因
“不相信和不当一回事是拒筛的主要原因。”魏文琼认为，很多家长对于采足跟血到底查些什么并不了解，也未在意。相当一部分人看到“59”开头的电话，本能地认为是诈骗电话。
而在其它医院出生的宝宝，家长们对筛查中心获悉他们信息来源的渠道常常心存疑虑。魏文琼解释说，凡是在武汉正规医疗机构出生的孩子，采了足跟血后都会统一送到武汉市新生儿疾病筛查中心进行检测。在这个监测平台上，中心工作人员可以清楚地看到每一个人的详细信息。
护士刘露是“新生儿疾病筛查”的电话专员，3月初才上岗。她每天除了负责给疑似患儿发短信打电话，还要承担导诊工作。今天（17日）中午11点半，患儿渐少，她哑着嗓子告诉记者，对于初筛疑似阳性的患儿，首先会发短信通知，如果3天后患儿还没有上门复检，就会打电话通知，同一个电话打3次算是少的，十次八次是常有的事。
“一个人至少要讲2-3分钟，每天80个电话打下来，嗓子像着了火似的疼。”记者翻开电话记录本，3月23号那天刘露给108个人打了电话。她苦笑着说，3个电话追下来，能一半就很不错了，跟她同时来的女孩已经转岗了。身体上的难受还能忍受，最让她难受的是，有些家长明明知道孩子患了什么病，却不当一回事。
一周前，刘露给一个疑似“地中海贫血”的患儿家长打电话。孩子爸爸在电话中告诉她，孩子的妈妈就有“地贫”，他上网查过“不需要治”，并很快挂断电话，任凭刘露怎么打，都不再接电话。那满不在乎的口气，让刘露心里为孩子难过了半天。
还有的家长好不容易听劝抱着孩子来复诊了，一听医生说要抽血，立马把着孩子又走了，拉都拉不住。
15%的疑似患儿家长失联
记者在魏文琼的办公室看到，电子管理平台除了记录着每个月的筛查总数、召回人数、召回比例外，还详细记录了未召回原因，包括停机、号码错误、空号、已通知未来、无法接通、拒访、关机等，以及解决方案。在她的办公室里，还放着10本“新筛随访记录本”，每一本足足有40多页厚。上面详细的标注着拨打电话的次数、日期、接听人、病人的回复和打电话者。
魏文琼无奈地说，错号空号的，工作人员只能跟宝宝出生的医院联系。遗憾的是，到目前为止仍有15%的家长失联。
从事27年遗传代谢疾病的中心主任李瑞珍深谙这些罕见遗传代谢病对患儿造成的伤害。10年前，一位汉川的爸爸带着6岁的儿子找到了她，希望能帮孩子长个子。男孩相距宽、鼻梁塌、嘴唇厚、皮肤粗糙，比正常孩子矮了不只一个头，李瑞珍一眼就认出这是个先天性甲状腺功能低下的孩子，检查结果证实了她的推断。由于来得太晚，孩子的智力损伤无法逆转，以前丢失的身高也无法追回。
6年前，这位爸爸抱着刚出生的女儿再次找到李瑞珍。新生儿疾病筛查结果显示，女儿也患有先天甲低，从出生20天开始补充促甲状腺素，女孩的身高在班上中等偏上，成绩在班上也拔尖。
“一个家里的两个孩子因为干预的时间不同，命运也截然相反。”李瑞珍担忧地说，遗传代谢病的孩子在出生时往往和正常的孩子一样，看不出来有什么特别，几个月后甚至数年后家长才会慢慢发现孩子的不同，这个时候已经造成了智力和发育不可逆的损伤，医生也无能为力。
满月后接到复诊短信尽快来院
李瑞珍告诉记者，在目前发病率位列前5的遗传代谢病中，先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症除了身体发育受影响外，还会影响智力发育；重度地中海贫血和蚕豆病甚至会危急生命。而先天性肾上腺皮质增生症的孩子，产生的有害代谢产物则会通过血脑屏障引起脑损害。
“幸好这些病目前都有干预和治疗手段，关键是要赶早。”她解释说，甲低的孩子只需要补充甲状腺素就能和正常孩子一样，而蚕豆病的孩子不碰蚕豆和蚕豆制品就会没事，90%的轻中度地中海贫血的孩子只用定期复查就可以。
李瑞珍提醒，凡是在武汉出生的新生儿，宝宝出生72小时充分哺乳6次后，在分娩医院积极配合医护人员进行足跟采血，留下准确的联系电话和地址，并保存好知情同意书。通常情况下，新生儿疾病筛查结果会在一个月左右时间出来。家长可以通过http://www.zgwhfe.com进行在线查询，中心会在结果出来之后进行短信和电话通知。接到复诊的短信通知后，请家长尽早抱着宝宝到武汉儿童医院设在门诊六楼儿童保健科的新生儿疾病筛查中心复查确诊，尽早得到及时治疗。
来源： 武汉晚报 记者 刘璇
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