专栏名称: 细胞与基因治疗领域
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复旦大学附属儿科医院徐秀教授团队首次提出MIC-CAP综合征的基因治疗方法

细胞与基因治疗领域  · 公众号  ·  · 2024-09-04 08:17

正文




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近日,复旦大学附属儿科医院儿保科徐秀教授、儿科研究院丰伟军青年 研究员 团队在国际知名期刊Molecular Therapy杂志上发表题为“AAV-mediated Stambp gene replacement therapy rescues neurological defects in a mouse model of microcephaly-capillary malformation syndrome” 的研究论文。


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研究介绍



Scientific Information



STAMBP 基因突变导致一种主要临床表现为进行性小头畸形、全面性发育落后、毛细血管畸形、癫痫等症状的MIC-CAP综合征。
为探索该疾病的致病机理和治疗方法,研究团队构建一种中枢神经系统特异性敲除 S tambp 基因的小鼠模型。发现该模型能够很好地模拟MIC-CAP综合征的主要症状,包括神经元死亡伴随泛素化蛋白聚集和神经炎症反应、小头畸形、生长发育迟缓和早期死亡等表型。
进一步利用腺相关病毒(AAV9)在新生突变小鼠中递送 S tambp 基因到小鼠侧脑室中,显著改善了小鼠的神经症状和生存时间。
该研究首次在小鼠模型里证明出生后进行基因替代治疗是治疗MIC-CAP综合征的有效方法。



研究图表


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作者团队介绍




复旦大学附属儿科医院博士生胡梅新是论文第一作者, 复旦大学附属儿科医院儿保科李慧萍副主任医师、 复旦大学附属儿科医院/复旦大学生物医学研究院丰伟军 研究员、 复旦大学附属儿科医院儿保科徐秀教授为共同通讯作者。

徐秀,复旦大学附属儿科医院儿保科主任、教授、主任医师、博士生导师,从事儿童保健和发育行为儿科领域医教研工作30余年,是国内首位获国际孤独研究协会授予“INSAR Fellow”称号的专家。课题组长期从事儿童脑发育障碍的临床与基础研究。主持和参与多项国家级科研课题。研究成果发表在 Molecular Therapy、Prog Neurobiol、IEEE Transactions on Cybernetics、IEEE Transctions on Industrial Informatics、Mol Autism 等多学科高影响力杂志上。课题组长期招聘医学遗传学、分子生物学、行为发育学和核磁影像学专业博士后。欢迎有关专业博士投递简历,请发送邮箱: [email protected] 。邮件注明“博士后应聘”。

丰伟军, 研究员,博士生导师,复旦大学附属儿科医院/复旦大学生物医学研究院课题组长。课题组的研究方向为大脑神经发育过程中关键染色质调节机制及相关疾病的机理和干预,所取得的研究成果发表在 Molecular Therapy、Cell Stem Cell和Nature Communications 等学术期刊。实验室得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金面上项目、CHARGE综合征基金会等科研项目资助。课题组长期招聘遗传学、表观遗传学、分子生物学等专业的博士后。欢迎有关专业博士投递简历,请发送邮箱: [email protected] 。邮件注明“博士后应聘”。

E.N.D

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