75个与乳腺癌风险相关的新位点被发现|Nature+Nat Genetics新论文

本周《自然》和《自然-遗传学》发表两篇论文Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci和Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集成千上万的个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。

图源：Visual Hunt

乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未可知。英国剑桥大学的Douglas Easton及同事采用一种新型靶向基因型分型阵列，比对了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因组，鉴定出了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域。《自然》论文报告称，整体而言，它们可以解释18%的家族性乳腺癌相对风险。

单核苷酸多态性和乳腺癌风险的关联性。

Easton et al.

在《自然-遗传学》论文中，澳大利亚维多利亚州癌症协会的Roger Milne及同事重点研究的是乳腺癌的一个特别亚型，他们比对了雌激素受体阴性肿瘤女性、BRCA1易感基因携带者和对照组被试的基因组，鉴定出了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。加上之前已报告的位点，它们共同可以解释该乳腺癌16%的家族性风险。他们还发现，BRCA1突变携带者的乳腺癌风险和普通群体的雌激素受体阴性乳腺癌风险之间存在强关联。 ⓝ

Nature|doi:10.1038/nature24284

Ng|doi:10.1038/ng.3785

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Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci

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Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer