专栏名称: 泛生子基因
genetronhealth.com 泛生子是由美英中等国顶尖教授、博士、专业商业人士等海归与本土高端人才创办的,旨在为中国广大健康人群、癌症患者、癌症高危人群提供最优质的分子诊断分析,以及领先世界的精确个体化诊疗方案的高端服务型技术企业
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泛生子亮相2017中国病理年会,聚焦肿瘤分子病理诊断热点话题

泛生子基因  · 公众号  · 医学  · 2017-10-28 17:45

正文

病理年会

“江南园林甲天下,苏州园林甲江南”,在美不胜收的深秋苏州,中华医学会病理学分会第二十三次学术会议暨第七届中国病理年会于10月26日~29日盛大召开。


期间,泛生子主办了主题为 “肿瘤分子病理技术创新和临床应用” 的专题展示会,邀请到众多业内专家分享前沿,对话临床。


作为本次专题展示会主席, 现任首都医科大学宣武医院病理科主任,中华医学会病理学分会委员,常务委员兼秘书长卢德宏教授 首先在开场致辞中表示:“随着分子生物学的发展和对肿瘤发生发展机制的深入认识,病理学诊断已经不再局限于形态学诊断。基因检测为肿瘤的鉴别诊断提供了科学依据,成为肿瘤个性化及精准治疗的前提。尤其在神经系统肿瘤领域,值得骄傲的是,我们熟知的 IDH 基因、 ATRX 基因等,都是由我们的华裔科学家率先发现。本次会议的主办方,泛生子首席科学家阎海教授便是其中的领军人物之一。话不多说,期望大家通过本次会议的探讨交流,能够对分子病理诊断的临床应用产生更加深入的理解和认识。”


专题会主席:现任首都医科大学宣武医院病理科主任,中华医学会病理学分会委员,常务委员兼秘书长 卢德宏教授


专家演讲

1


福建医科大学附属第一医院 王行富教授

《分子遗传学特征整合——脑胶质瘤病理诊断新趋势》


分子遗传学特征整合是胶质瘤临床病理诊断的新趋势,来源于2016年最新版WHO中枢神经系统指南,其重要性体现在以下三方面:


1. 明确肿瘤整合诊断,必须检测,如H3K27M对于弥漫中线胶质瘤诊断的意义;


2. 辅助组织分类分型或分化方向,如BRAF突变与小脑毛细胞型星形细胞瘤诊断;


3. 预后预示,指导治疗方案选择,如MGMT启动子甲基化状态对于替莫唑胺药物的选择。



然而目前胶质瘤分子遗传学检测的临床实践现状并不十分乐观,分子检测在临床病理科检测率不到50%,检测能力严重不足,临床实行并未指定特定检测方法,其后果是检测乱象丛生,结果判定缺乏统一的标准。而传统的检测技术如FISH、荧光定量PCR等,存在各自的技术局限和临界灰区,降低了诊断的准确性。因此胶质瘤分子病理发展急需解决的主要问题在于综合考虑肿瘤多个分子特征,搭建整合多种检测方法的技术平台,并严格控制质量规范检测流程,同时逐渐提高临床医生的综合判读水平。总而言之, 脑胶质瘤分子病理诊断势在必行,且机遇与挑战并存。


2


华中科技大学同济医学院附属同济医院 许三鹏博士

IDH1/TERT 检测试剂盒在临床诊疗中的应用——胶质瘤分子诊断平台的架构和运行》


伴随着经验医学向精准医学的发展,我们临床的病理学也正在经历由传统病理学向分子病理学转变的重要革新,而真正掀开分子病理诊断新篇章的是中枢神经系统肿瘤的分子分型。然而目前临床用于胶质瘤诊断的11个分子靶标涉及多个检测平台及技术方法,包括测序、FISH、荧光定量PCR、甲基化检测及免疫组化等。这种多分子靶标、多检测方法和平台导致临床分子病理诊断面临诸多困境:


1. 判断标准复杂、检测周期长、工作量大;


2. 如医院自建完整平台,对病理科实力要求高,需要投入巨大的人力、物力和财力;








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