贺建奎
南方科技大学生物系“80 后”
副教授贺建奎
创办深圳市瀚海基因科技有限公司，带领科研团队历时 3 年艰苦攻关，自主研发用于临床的第三代单分子测序仪 GenoCare。日前，中美科学家联合在国际知名生物学预印杂志 BioRxiv 上
发表论文
，首次展示了使用瀚海基因 GenoCare 第三代单分子测序仪完成了大肠杆菌的基因组测序，准确率达到 99.7%。这也意味着，瀚海基因 GenoCare 第三代单分子测序仪成为目前全球准确率最高且唯一用于临床应用的第三代基因测序仪。
该项由中国科学家自主研发、全球领先的科研成果，本月底将在深圳正式向全球发布。贺建奎 18 日接受南方日报记者采访时表示，该项科研成果提高了基因测序速度的同时，降低了测序成本。随着第三代基因测序仪的量产及运用，预计 2019 年左右，人们只要花费约 100 美元就可测自己的基因信息，进而可进行疾病提前预防、干预、精准医疗、个人健康管理、饮食指导等。这比目前约 1000 美元的基因测序费用降低了近九成。
是教授也是企业家
“我要做科学家，也想做企业家。”2012 年完成斯坦福大学博士后研究员的工作后，贺建奎怀揣梦想，来到南科大工作。南科大创新体制机制，鼓励教授创业，支持教授每周有一天在企业服务，明确教职工可以获得以职务发明及技术作价入股企业进行转化收益的 70%……这些利好政策，给了贺建奎很大的启发和支持。
在斯坦福大学求学时，贺建奎的导师斯蒂芬·奎克教授拥有美国“四院院士”的头衔，不仅是世界上首个第三代单分子测序仪 Helicos 的发明人，还是一位拥有 12 家公司的著名企业家。贺建奎坚信，高校产学研可实现相互支撑、相互促进。
来到南科大后，28 岁的贺建奎创办瀚海基因，在斯蒂芬·奎克教授的支持下，他重新研发第三代基因测序仪。“国内虽然有 1000 多家从事与基因相关工作的公司，但无一例外都是从美国买来基因测序仪。有朋友建议我把国外的技术抄一抄在国内赚钱，但我更想做点有意义的事情，让中国有自己的基因测序先进技术，改变这一领域被欧美垄断的情况。”贺建奎说。
然而，因为缺少社会资源和技术积累、测序仪研发技术难度大等原因，贺建奎瞄准的第三代基因测序仪项目在 2013 年启动之初，并不被业界看好。面对挑战，他并没有放弃梦想，用股份和顾问费的方式，邀请包括斯蒂芬·奎克等多位全球顶尖专家提供帮助，还利用深圳国内风险投资活跃的优势，引进风投融资。
从最早的 100 万元天使投资开始，经过 5 轮融资，瀚海基因总共募集了 2 亿元。利用充足的资金，贺建奎组建起一支高水准的研发团队。“深圳重视对创新型科技企业的扶持，这为我们研发出全球领先的技术提供了很大的帮助。”贺建奎说。
基因测序成本将下降九成
历时 3 年的艰苦攻关，瀚海基因自主研发、用于临床的第三代单分子测序仪 GenoCare 原理样机于去年正式发布。该仪器在光学以及生化试剂方面取得了关键技术突破，可以直接读取患者最原始的 DNA 或 RNA 分子序列，大大改善了临床基因测序的成本、速度和质量。
该仪器的性能及准确率如何？南科大、美国莱斯大学、北京基因组研究所和瀚海基因公司的科学家们共同做了一个研究，他们将目前占据市面多数的美国 illumina 二代测序仪和瀚海基因 GenoCare 三代测序仪并行比较了大肠杆菌的测序数据，结果表明 GenoCare 三代测序仪基因组与 illumina 测序仪的结果的一致性达到 99%。日前中美科学家联合在 BioRxiv 上发表的论文，首次展示了使用瀚海基因 GenoCare 第三代单分子测序仪完成了大肠杆菌的基因组测序，准确率达到 99.7%。这意味着瀚海基因 GenoCare 成为目前全球准确率最高的第三代测序仪，也是唯一用于临床应用的第三代测序仪。
瀚海基因 GenoCare 测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术使用全内反射成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无需 PCR（聚合酶链式反应）扩增，成本大幅度下降，在临床使用时有巨大的优势。
第一代基因测序仪的一次测序价格是 30 亿美元，贺建奎笑着打了个比方，一个人测一次基因序列相当于建了一艘航母。第二代基因测序仪测序价格降到 1000 美元，而由他的团队研发的第三代基因测序仪，量产后测序价格有望降到 100 美元。
未来每个人都有“基因身份证”
记者了解到，GenoCare 今年初就有了订单，订单来自美国、德国、日本以及我国的香港、台湾等地，目前采购者主要为大学、医院、研究所。该仪器目前应用的几大领域包括肿瘤早期诊断和用药、新生儿遗传疾病筛查、孕妇产前诊断、不明发烧发热病原体检测等。
瀚海基因目前拥有发明专利 60 多项，其中有 15 个 PCT 国际专利。这匹“黑马”的杀出，让中国基因测序技术不再依赖进口设备，可直接与欧美比肩。瀚海基因第三代基因测序仪已经获得国家科技部重点研发计划和深圳市“孔雀团队”项目资助，目前公司估值达 15 亿元。凭借核心技术，瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒也已经顺利完成第一类医疗器械备案并审核通过，成为首个通过中国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。这也意味着其在国内可以正式进入临床应用。
贺建奎表示，他们将与临床医生以及科研学者共同努力，让基因科技更好地服务人类医疗和健康。他认为，未来随着基因技术的推进、运用，每个人或许都会有基因身份证，储存自己的基因信息。而基因信息的运用未来也会非常广泛，不仅可以对癌症等疾病进行预防、干预，还可以进行精准医疗、个人健康管理、饮食指导等，进而帮助人们延长寿命。
