编者按：
基因研究是目前医学研究的热点，大家都热衷于从基因水平揭示疾病的发生发展和转归的规律。日前，来自荷兰拉德伯德大学医学研究中心的Eiko K.de Jong教授在
JAMA Ophthalmol
发表了一项研究，应用全基因组关联研究试图寻找与慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变（cCSC）相关的新基因位点和途径，丰富疾病研究的内容，以便为临床提供治疗建议。
这种研究方法可以揭示疾病的遗传结构，并且到目前为止，全基因组关联研究已经确定了涉及复杂疾病（比如年龄相关性黄斑变性、近视、青光眼）的数百个基因位点。利用eQTL数据库，将会提供关于GWAS中鉴定的SNP的功能信息，有助于更好地理解所研究的疾病性状，并且可用于预测基因分型样品中的表达。
目前为止，这是一个在欧洲纳入慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变研究对象病例数最多的研究，研究时间从2013年5月-2017年8月，跨度较大；并且，执行的纳入和排除标准较为严格。具体如下：
基因谜底大揭底
1.补体因子H（CFH）基因的1号染色体上的一个基因位点达到了全基因组显著性，并与患cCSC的风险增加有关。
2.CFH单倍型H1和H3对cCSC具有保护作用，而单倍型H2，H4，H5和稀有CFH单倍型的聚集体增加了风险。
3.致病通路分析显示补体级联和替代开放阅读框架（ARF）途径参与cCSC的行成。
4.使用PrediXcan，我们确定了补体基因CFH预测表达的变化，包括补体因子H相关1，补体因子相关4和膜辅因子蛋白。
5.cCSC患者钾钠激活通道亚家族成员2（KCNT2）和肿瘤坏死因子受体超家族成员10a（TNFRSF10A）的基因差异表达。
慢性中央浆液性脉络膜视网膜病变的高命中基因全基因组关联研究
PrediXcan结果揭示慢性中浆患者组与对照组在基因表达上的差异
对521例慢性中浆患者和3577名对照组参与者的全基因组关联研究
认识一种疾病，需要一个过程，在这个过程中能够真正揭示疾病来龙去脉的方法就是基因研究。虽然研究还有很多不足，但是这些一步一步的前进，最后终会完全掌握疾病的发病规律。让我们拭目以待！
参考文献：
Schellevis RL, van Dijk EHC, et al.Role of the Complement System in Chronic Central Serous Chorioretinopathy: A Genome-Wide Association Study.
JAMA Ophthalmol
. 2018 Aug 2. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2018.3190.
