全基因组关联研究让你重新认识慢性中浆（cCSC)

这种研究方法可以揭示疾病的遗传结构，并且到目前为止，全基因组关联研究已经确定了涉及复杂疾病（比如年龄相关性黄斑变性、近视、青光眼）的数百个基因位点。利用eQTL数据库，将会提供关于GWAS中鉴定的SNP的功能信息，有助于更好地理解所研究的疾病性状，并且可用于预测基因分型样品中的表达。

目前为止，这是一个在欧洲纳入慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变研究对象病例数最多的研究，研究时间从2013年5月-2017年8月，跨度较大；并且，执行的纳入和排除标准较为严格。具体如下：

基因谜底大揭底

1.补体因子H（CFH）基因的1号染色体上的一个基因位点达到了全基因组显著性，并与患cCSC的风险增加有关。

2.CFH单倍型H1和H3对cCSC具有保护作用，而单倍型H2，H4，H5和稀有CFH单倍型的聚集体增加了风险。

3.致病通路分析显示补体级联和替代开放阅读框架（ARF）途径参与cCSC的行成。

4.使用PrediXcan，我们确定了补体基因CFH预测表达的变化，包括补体因子H相关1，补体因子相关4和膜辅因子蛋白。

5.cCSC患者钾钠激活通道亚家族成员2（KCNT2）和肿瘤坏死因子受体超家族成员10a（TNFRSF10A）的基因差异表达。

慢性中央浆液性脉络膜视网膜病变的高命中基因全基因组关联研究

PrediXcan结果揭示慢性中浆患者组与对照组在基因表达上的差异