肩扛水桶的“女汉子”可能只是基因强大：人类力量基因首次被发现

在今日发表于Nature Communications期刊的最新研究中，来自剑桥大学的一组研究人员的首次发现了影响人类肌肉力量的遗传因素。

据悉，研究人员使用了英国Biobank研究中超过14万名参与者的手握力数据，以及来自英国、荷兰、丹麦和澳大利亚的5万名参与者额外的数据，最终确定与肌肉力量相关的16种常见基因位点。

剑桥大学医学研究委员会（MRC）流行病学小组的博士研究生Dan Wright为文章的共同第一作者，他表示：“英国Biobank研究的参与者人数众多，为识别涉及复杂特征如肌肉力量的基因提供了强有力的资源，这也将帮助我们了解其潜在的生物学基础及其与健康的相关性。”

研究人员发现，这些变异位点都位于或接近于某些基因的位置。这些基因在与肌肉功能密切相关的生物过程中起着重要作用，包括肌肉纤维的结构和功能以及神经系统与肌肉细胞的交流。

此外，一些引人关注的基因突变也被认为与某些严重的单基因病有关，其特征是肌肉功能受损。这表明，基因变异导致了严重的肌肉病症，同时也可能影响普通人群的力量差异。

Robert Scott博士与来自英国医学研究委员会流行病学小组的同事共同主持了这项研究，他谈道：“虽然我们长期以来一直怀疑基因在肌肉力量的变化中起着作用，但这些发现让我们第一次深入了解了一些特定的基因变异，这些变异可以使肌肉力量发生变化。”

他强调：“这些可能是识别新型治疗方法以预防或治疗肌无力的关键一步。”

据报道，手握力与许多健康结果有关，包括死亡风险、心血管疾病和骨折的风险，尽管尚还不清楚肌肉强度的变化是否真的导致了这些结果的原因，还是仅仅反映了潜在的疾病过程。

这项研究的高级作者Nick Wareham教授说:“这项研究强调了肌肉力量在预防骨折方面的重要性，以及经常发生的并发症。”

研究人员使用鉴定出的16个遗传变异，揭示了肌肉强度与这些不良健康结果之间的假设因果关系。研究人员发现，没有证据表明力量较弱会增加死亡风险或心血管疾病的风险，但是他们确实发现，拥有较高的肌肉力量会降低骨折风险，并支持使用力量训练干预作为降低骨折风险的策略。

MRC流行病学小组主任Nick Wareham教授和研究的主要作者指出：“这项工作突出了肌肉力量在预防骨折和摔倒后并发症中的重要性。”

参考文献：

Sara M. Willems et al. Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness. Nature Communications, 2017; 8: 16015 DOI: 10.1038/ncomms16015

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