安捷伦与真迈生物，携手打造人全外显子组解决方案

生命科学产业观察 · 公众号 · · 2025-01-18 16:45

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这是生命科学产业观察公众号的第 1246-4 期文章

来源：真迈生物

人类外显子区域仅占全基因组的1-2%，但却包含了约85%的致病突变。全外显子测序能够显著提高低频突变和罕见变异的检出率，尤其是在产前筛查与诊断、遗传性疾病、肿瘤MRD的研究与应用领域。

近日， 安捷伦与真迈生物基于安捷伦SureSelect人全外显子V8捕获建库试剂盒与真迈生物高通量基因测序平台，共同搭建了人全外显子测序整体解决方案 （以下简称整体解决方案或者方案）。该整体解决方案旨在为研究人员和临床工作者提供一套全面、高效且经济的基因组分析工具，通过遗传信息的深入挖掘，加速生命科学应用研究及精准诊疗。

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全外显子测序整体解决方案介绍

SureSelect人全外显子V8建立在10多年历史的成熟的 SureSelect 技术之上，采用基于机器学习的探针设计，全面覆盖RefSeq、CCDS和GENCODE蛋白质编码区域。V8的设计大小仅为 41.6 Mb ，却能覆盖人类基因组 35.1 Mb 的靶标区域，提供高效且经济的外显子组测序。

V8能够在典型测序深度提供更广泛的靶标覆盖，并具有更深的中位覆盖率，可实现更可靠的变异检测。V8覆盖了TERT启动子和市场上其他外显子组中忽略的难以捕获的外显子，还通过大规模生产分装，确保数年内提供一致的结果。

真迈生物测序平台采用高灵敏度、高分辨率光学系统，实现毫秒级高速对焦，实现对高密度荧光信号的分辨和采集。尤其是SURFSeq 5000高通量基因测序平台，基于机器学习的多维碱基识别算法，极大地提升了测序精准度，使测序错误率降至 万分之五水平（Q40 ≥ 90%） 。真迈生物测序平台在保证测序质量的同时，提供极具竞争力的测序成本。

通过整合安捷伦经典的V8和真迈生物高性能基因测序平台，使得该整体解决方案在 测序质量、基因组覆盖率、基因组比对率、中靶率、数据重复率、变异位点检测 等关键性能指标上均达到了高标准。安捷伦V8捕获建库试剂盒与真迈生物测序平台组合使用，能够进一步提升测序的准确性和效率，为用户提供一套可靠的人全外显子组测序方案。

图1 安捷伦&真迈生物人全外显子整体解决方案

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整体解决方案的数据表现

测序数据质量卓越

基于V8构建了4个文库，每个文库都分别在真迈FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000高通量基因测序平台和A司高通量基因测序平台上进行测序和数据分析。测序结果表明：真迈3款高通量测序平台和A司高通量基因测序平台下机数据Q30均超过 93% ，确保了测序结果的准确性和可靠性。

注：S1、S2、S3、S4代表四个gDNA样本

图2 数据质量分析

重要测序参数表现优异

方案的重要参数表现优异：基因组比对率接近100%，中靶率超过 86% ，1X目标区域覆盖率超过 99.6% ，10X接近 99.2% ，30X超过 97.7% 。另外，真迈生物测序平台的Duplicate ratio更低，意味着其产生的数据中重复信息更少，从而提供了更高的有效数据。

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图3&4 重要测序参数表现

变异位点检测结果一致性高

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图3&4 重要测序参数表现

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