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心脏病在美国每年能诱发60万人死亡，而且每四个人中至少有一人死于心脏病，尽管生活方式会直接诱发该病，但遗传因素在疾病的发生过程中也扮演着关键角色，目前研究人员并不清楚遗传方面在疾病发生中所扮演的关键角色；近日一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自马里兰大学医学院的研究人员通过研究鉴别出诱发心脏病的关键因子，即一种特殊的基因突变，该突变能够诱发不规则的心跳，进而引发心脏功能降低。
图片来源：American Heart Association
这项研究中，研究人员首次通过研究阐明了这种名为OBSCN的特殊基因在心脏病发病过程中所扮演的角色，该基因能够产生名为obscurins的蛋白质，而该蛋白对于机体许多生理学过程都非常关键，包括心脏功能等。研究者Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos教授说道，这项研究为我们提供了相关信息来阐明obscurins在心脏病发病过程中的关键作用，而且我们还发现，携带突变OBSCN基因的个体会患上心脏病。
近20年来，研究人员抑制在对OBSCN基因及obscurins蛋白质的功能进行研究，他们发现，这种基因通常会出现突变的状况，而且有些突变在心脏病和特定癌症发病过程中扮演着关键角色，近来研究者Kontrogianni-Konstantopoulos及其同事又发现，其中一种突变或许在先天性心脏病发生上扮演着关键角色，然而目前我们仍然并不清楚OBSCN突变如何影响细胞的过程；本文研究中研究者重点对一种和肥厚性心肌病相关的突变进行研究，在这种疾病中，心脏肌肉会变得僵硬且结疤，而且患者也会出现泵血问题，研究人员开发了一种携带该突变的小鼠模型，随后将小鼠分为三组进行研究，即不经历压力组、经历适度压力组合经历明显压力组。
研究者发现，无压力组的动物往往会出现心律失常的情况，适度压力组的动物则会患上心肌增厚，严重压力组的动物的心脏则会结疤并且功能失常。目前研究人员并不是非常清楚OBSCN基因突变如何诱发心脏问题，这项研究中他们首次通过研究检测了该突变和蛋白质obscurin的关联，结果表明，研究者所关注的特殊突变会影响受磷蛋白（phospholamban）的能力从而调节心肌细胞中钙质的运动，这种运动在控制心脏收缩和舒张上扮演着关键角色，如果该过程出现错误，那么心脏就无法正常发挥功能。
最后研究者表示，本文研究对于后期科学家们开发新型靶向疗法治疗携带OBSCN基因突变的患者或会带来一定帮助。
原始出处：Li-Yen R. Hu1, Maegen A. Ackermann, Peter A. Hecker, et al. Deregulated Ca2+ cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin. Science Advances 07 Jun 2017 DOI: 10.1126/sciadv.1603081
