科普 | 新生儿筛查

新生儿筛查是指医疗保健机构在出生后几天的新生儿群体中，对一类影响儿童生长发育的先天性疾病或遗传性疾病进行群体筛查。美国的每个州都要求对新生儿行新生儿筛查，这些筛查大多数在新生儿出院前完成。新生儿筛查包括的疾病一般在婴儿期或者童年开始就会引起严重的健康问题。早期的筛查和及时治疗能够避免可引起智力障碍、生理缺陷以及可危害生命的疾病发生。

新生儿筛查通常以新生儿在医院出生后的24至48小时进行的血液检测为开始。在一些州，婴儿出生1-2周后，儿科医生将对其进行体格检查以及第二次血液检测。在美国，新生儿筛查是国家规定的标准护理的一部分，父母不需要要求做这项检测。

新生儿筛查检测的第一步是通过针刺婴儿足跟，采集少量几滴血液。这个过程风险极低，并能尽量减少婴儿的不适。血液被收集在专用采血滤纸上，送往实验室进行检测。2-3周内，医生办公室或者诊所可收到检测结果。

除血液检测之外，大多数州也会对新生儿听力缺陷以及严重的先天性心脏病进行筛查。这些检测也在婴儿出生后很快完成。听力测试运用耳机和传感器检测婴儿的内耳或大脑是否对声音有反应。严重的先天性心脏疾病的筛查是指运用脉搏血氧仪，检测新生儿血液含氧量。低血氧水平提示婴儿可能有心脏问题。听力和血氧测试都是无痛的，可在婴儿睡觉时进行。

各个州的新生儿筛查包含的疾病不尽相同。大多数州都会对卫生资源与服务管理局(HRSA)推荐的统一筛查列表中的32种疾病进行筛查（详见https://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/）。这些情况包括苯丙酮尿症、囊性纤维变性、镰状红细胞贫血、严重先天性心脏病、听力缺陷以及其他疾病。一些州也会对统一筛查列表以外的疾病进行检测。

新生儿筛查中筛查的绝大多数疾病，如未得到及时干预，将引起严重的健康问题。迅速识别和干预这些疾病可阻止危及生命的并发症发生。

阴性结果意味着所有的筛查检测结果都在正常范围之内，提示没有升高的患病风险。其他描述阴性检查结果的词语有：“通过”、“正常范围内”或者“正常”。

极少数情况下，新生儿筛查的检查结果有可能是假阴性。假阴性代表某种疾病在筛查中被误诊或漏检了。这种情况下，筛查的结果是阴性的，但新生儿确实患病。出现假阴性结果的可能原因包括实验室的错误或者新生儿进行筛查检测的时间太早等。考虑到假阴性结果存在的可能性，如果新生儿有特定疾病的家族史或者有特定疾病的表征的话，不管新生儿筛查的结果怎样，都需要做进一步的检测。

新生儿筛查结果阳性该怎么做？

阳性结果代表至少一项筛查检测结果超出了正常范围。其他描述阳性结果的词语有：“未通过检测”、“超出正常范围”或者“不正常”。

如果检测结果为阳性，健康服务提供者将会通知孩子父母。阳性的检测结果不代表孩子一定患某种疾病，但提示要尽快做进一步检测，即诊断检测。如果新生儿确实患病，快速的进一步检测将为新生儿出生后尽快开始治疗或者接受干预措施创造可能，如药物治疗，特殊饮食等。

有时筛查结果为阳性，进一步的疾病诊断可能会显示新生儿并不患病，这一类新生儿筛查的结果被描述为假阳性。筛查结果提示患病风险提高，但孩子并没有患病。假阳性结果的出现，是因为新生儿筛查的目的是为了识别尽可能多的患病的新生儿。为了保证不漏检，一些没患病的新生儿也会得到阳性的筛查结果。

偶然情况下，新生儿筛查结果也会被报道为“边界值”。这种情况下，新生儿的健康服务提供者将会重复检测。

本文翻译节选自GHR网站，主要介绍的是美国的新生儿筛查情况，欢迎各位同行补充国内基本现状。

郭婧，遗传学硕士，中山大学附属第一医院技师，主要从事胚胎植入前遗传学诊断。

相关阅读

[科普] DNA 基因 染色体

[科普] 细胞介绍

科普 | 基因突变如何影响健康

科普 | 基因变异类型

科普 | 基因与染色体数量变化对健康有影响吗

科普 |  复杂疾病与易感基因

科普 | 遗传统计、疾病与基因命名

科普 | 什么是蛋白，它是如何生成的

科普 | 表观遗传与细胞分裂