雅康博作为支持方参加中国医药卫生事业发展基金会乳腺肿瘤学组启动会

转化医学网 · 公众号 · 医学 · 2025-03-02 14:58

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中国医药卫生事业发展基金会乳腺肿瘤学组启动会于2025年3月1日在广州举行，雅康博董事长许军普、联席总裁张学华、副总裁付原等一行高管团队代表雅康博，作为支持方出席了本次活动。

中国医药卫生事业发展基金会是一家致力于推动中国医药卫生事业进步的非营利组织，主要工作包括：支持医疗卫生项目、促进医学研究与创新、开展健康教育与宣传以及推动国际交流与合作等。乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，尽管近年来在各领域中都取得了显著进步，但其高发率及年轻化趋势依然对女性健康构成了严峻挑战。本次基金会成立乳腺肿瘤学组，旨在构建一个跨学科、跨单位的学术交流与合作桥梁，以此汇聚多方智慧与力量，共同推进乳腺肿瘤学科的发展进程。

既往数据报道，PIK3CA基因突变在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌发生和进展的重要因素。且与西方乳腺癌患者相比，中国乳腺癌患者PIK3CA突变的发生率更高(分别为45.6%和34.7%，P<0.001)。PIK3CA基因突变可导致PI3K通路异常激活，促进肿瘤细胞的生长和抗凋亡能力，并且可导致乳腺癌内分泌治疗、化疗和靶向治疗的耐药。

NCCN乳腺癌指南（V6.2024）建议：HR+/HER2-晚期或转移性乳腺癌患者进行PIK3CA突变检测，以匹配靶向药物。2024年ESMO指南更新建议将PIK3CA作为晚期乳腺癌的ESCAT IA级生物标志物靶点进行检测。PIK3CA突变阳性的患者可考虑PI3Kα抑制剂治疗。

国内方面，早在2022年，《PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制剂治疗乳腺癌临床应用专家共识（2022）》就建议基于内分泌治疗后发生疾病进展的HR阳性HER-2阴性晚期或转移性乳腺癌患者进行PIK3CA突变检测。《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022）》也建议PIK3CA基因突变可作为预测 ER+乳腺癌 PI3Kα特异性抑制剂阿培利司疗效的敏感性标志物。《CSCO 乳腺癌指南（2024）》建议PIK3CA突变的HR+/HER-2阴性晚期或转移性乳腺癌患者后续治疗可考虑PI3K抑制剂方案。

2025年2月，中华医学会病理学分会联合中国临床肿瘤学会病理专家委员会以及国家病理专业医疗质量控制中心发布了《中国乳腺癌 PIK3CA 基因突变检测专家共识（2025 版）》，建议对激素受体阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行 PIK3CA 基因检测，同时，早期乳腺癌患者 PIK3CA 基因突变有预后及辅助治疗疗效的预测意义，在有条件的医院可尝试进行检测。

尤其是，近年来，临床上已有PI3Kα抑制剂在PIK3CA突变晚期乳腺癌治疗中取得了诸多突破性进展，并于2024年年底获得FDA批准，乳腺癌临床治疗已进入新型精准靶向内分泌治疗新时代。

乳腺癌患者中，70%~80%的PIK3CA基因突变发生在位于9号外显子的p.E545K、p.E542K和20号外显子的p.H1047R，其PIK3CA突变与致癌作用密切相关。国内也已有获批的PIK3CA荧光定量PCR试剂盒，主要可针对非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌，尤其是乳腺癌患者，可作为伴随诊断试剂用于即将在国内上市的PIK3CA靶向药物，并涵盖9、20外显子5种突变（E542K、E545K、E545D、1047R、H1047L）。