如何做基因检测

一旦某人决定做一个基因检测，医学遗传学家、保健医生、专家、专业护理人员均有参与其中。基因检测是遗传咨询的重要一环。

基因检测的样本可以是血液、毛发、皮肤、羊水（在孕期环绕胎儿的液体）或其他器官等等。以口腔拭子采样为例，我们用小刷子或者棉签在上颚表面轻轻刮取样本。随后我们就可以将样本送到相关的实验室，根据检测的项目，我们对蛋白质、染色体或者 DNA 进行相应的检测。检测完成之后，我们可以根据实际情况把检测报告发到临床医生或者直接交给患者。

新生儿筛查通常采用少量的足跟血作为受检样本。与其他类型的检测不同，这一检测只报告阳性结果，如果结果呈阳性，我们就需要进行进一步的基因检测，以确定新生儿是否为遗传病患者。

在进行遗传病检测之前，受检者需要清楚地理解整个基因检测流程以及检验的益处和局限性，并能够接受检测可能带来的结果。这一解释和获得授权的过程称为知情告知，我们在 166 页中有详细解释。

知情同意原则

在进行基因检测之前，首先需要受检者完全理解检测流程，测试带来的好处和不足，以及可能的检测结果。让受检者了解检测过程和获得检测许可的过程称为知情同意。

“知情”是指受检者充分了解检测有关的信息 ; “同意”是指经过受检者允许进行检测。

MedlinePlus 提供受检者所需知情同意的信息。

一般来说，只有完全能力的成年人才能为自己做出的医疗决定知情同意。而对于儿童以及其他无行为能力的人（如精神病患者），父母，监护人或其他人可以授权知情同意并在法律层面上代表该人作出决定。

基因检测的知情同意通常由医生或遗传咨询师履行。 医疗工作者将和患者评估检测，并解答患者疑问。 如果咨询者希望进行基因检测，此时就需要阅读并签署同意书。

知情同意书包含以下要素：

•测试的概述，包括测试的目的和测试进行条件。

•测试如何进行，详见第 165 页（以血样为例）

•测试结果的含义，详见第 172 页，包括阳性和阴性结果，以及可能的假阳性或假阴性结果

•检测可能对身体以及情绪带来的影响，详见第 177 页

•检测结果是否可以用于科研目的，详见第 181 页

•结果能否为家庭其他成员提供相关疾病风险的有关信息，指导家庭生育计划。

•报告结果应该向谁，以怎样的方式提供（需要考虑健康保险公司）

•检测结束后剩余样本该如何处理

•确认受检者已经充分与专业人员沟通，并达成关于检测的相关共识

•受检者签字，以及第三人签字

知情同意书可能根据各州法律略有不同，比如有些州就需要在检测完成后一段时间内对剩余样本进行销毁。

知情同意书并不是一份合同，所以受检者可以在任何时候改变决定。 他们可以是否继续进行基因检测。 如果他选择停止需要通知相关医务人员。

什么是直销式基因检测？

传统的基因检测只能通过专业医生或者护理机构以及遗传咨询师提供。保健机构根据需求给出适合的检测项目，随后收集样本到实验室，试验完成之后再提供解读结果。而直销式的基因检测则是通过电视广播纸媒等媒介向潜在用户提供获取遗传信息的途径，这一过程无需医生或保险公司的参与，是单纯的个人行为。直销式基因检测也叫家庭基因检测。

如果用户选择了直销式的基因检测，那么采样盒直接有实验室寄到客户手中，而不需要通过医生。样本采集在家中就可以进行，一般我们利用口腔拭子来采集受检者的 DNA ，随后将样本寄回到实验室。当然，在某些特定类型的检测中，用户还是需要去医生那边采集血样的。报告以邮件或者电话的形式通知受检者，也可以通过网络直接查询的。一些机构还提供遗传咨询或者其他保健咨询服务。这种直销式基因检测的价格从几百到上千美元不等。

这种直销式的基因检测可以提高人们对于遗传疾病的认识，客户可以通过检测可以在医疗保健中起到更为积极的作用，也为人们寻根溯源提供了新的方法。当然，直销式的基因检测也有其局限性：受检者由于无法从专业人员那里获得正确的指导，他们可能会根据不完善、不全面、甚至是不正确的信息作出关于健康的重要决定。此外，受检者还可能面临个人遗传信息被检测公司泄露的风险。

基因检测的结果只是个人健康信息的冰山一角。其他的遗传因素、环境风险、生活方式以及家族史等等均可能会影响个人的健康状况，导致各类疾病的发生。这些因素在临床会诊或遗传咨询时，都需要被纳入评估。但是直销式的基因检测却不能做到这一点。关于直销式的基因检测，还有很多问题亟待解决。

消费者如何判断基因检测是切实有效的呢？

在我们进行基因检测之前，我们是需要保证这一检测是切实而有效的，只有切实的基因检测才会为我们提供精准的报告。我们通过以下两个指标进行评估： 1 、分析准确； 2 、临床可行。另外还有根据基因检测质量、实际用途和临床意义进行判断。

分析可信指的是能否检测出基因或遗传物质的改变，换句话说也就该检测能不能精确的检出特定变异是否存在。

临床可信度指的是基因检测能否很好的预测疾病的发生与否，能否给出特定疾病的发病风险等等。

临床用途则是指检测提供的信息用于帮助患者的临床诊断、治疗、健康管理或者用于预防疾病。

所有进行临床相关基因检测的实验室，都需要遵从联邦监管标准，该标准被称为临床实验室改进修正案（ CLIA ），甚至有的需要遵守更严格的国家要求。 CLIA 标准对实验室要求、实验室人员资质、实验室质控和标准流程都作出了明确规范。通过 CLIA 标准，实现对实验室实验的严格控制，保证基因检测和分析解读是真实而有效的。

CLIA 标准并没有对临床检查的有效性和临床应用做出阐述。 美国食品和药物管理局（ FDA ）则对基因检测的临床有效性提出了要求。 此外，纽约州需要所有实验室向本州受检者提供基因检测的临床有效的信息。消费者，医护人员和健康保险公司通常是确定基因检测是否有效的人。

一般来说很难界定市面上所销售的基因检测的质量是否合格。在第 168 页中提到的直销式基因检测提供给机构中，很多的实验室并没有通过 CLIA 认证，因此很难判断他们的检测是否有效。如果提供直销式基因检测的实验室在进行几天检测之前，能够为受检者提供科学的、易于理解的基因检测信息，可以消费者提供充分的知情权，为医疗保健提供帮助。

译者介绍

吴宇，Genecards旗下TGex的产品经理，遗传咨询师。GeneCards知识库组是威兹曼研究院开发的人类基因数据库，包含了人类基因数据库GeneCards，人类疾病数据库MalaCards，组织细胞数据库LifeMap Discovery等。TGex是GeneCards知识库开发的NGS解读整体解决方案。

相关阅读：

[科普] DNA 基因 染色体

[科普] 细胞介绍

科普 | 基因突变如何影响健康

科普 | 基因变异类型

科普 | 基因与染色体数量变化对健康有影响吗

科普 |  复杂疾病与易感基因

科普 | 遗传统计、疾病与基因命名

科普 | 什么是蛋白，它是如何生成的

科普 | 表观遗传与细胞分裂

科普 | 细胞生长于基因位置