Nature：染色体碎裂是癌细胞耐药因素之一

生物的DNA始终在自发地发生突变，这也是生物进化的动力，人类当然也不例外。绝大多数情况下，这种基因突变是无害的，但少数情况下会影响细胞的正常功能，甚至导致癌变。

一般来说，人类基因组中出现的基因突变只涉及少数几个核苷酸，但也会出现涉及整个染色体的灾难性改变——染色体碎裂（chromothripsis）。

各种意外原因导致的DNA双链断裂，进而导致染色体裂成许多片段，然后在DNA自我修复机制下，这些碎裂片段被随机重新连接在一起，导致一条甚至多条染色体重排，形成嵌合型染色体。之前的研究已经表明，染色体碎裂与多种癌症及先天性疾病有关。

2020年12月23日，加州大学圣地亚哥分校和剑桥大学的研究团队合作，在 Nature 杂志发表了题为：Chromothripsis drives the evolution of gene amplification in cancer 的研究论文。

该研究发现，染色体碎裂（chromothripsis）可加速基因组DNA重排和扩增为染色体外DNA（ecDNA），使细胞快速获得对变化的生长条件的耐受性，从而赋予细胞对癌症治疗的抗性。