问:
基因检测到底靠谱吗?
答:目前市面上的基因检测大致可以分成两种,一种是全基因组检测,也就是把你的30亿个核苷酸(ATCG)顺序全都测出来,也称全基因组测序。这种检测的花费大致在1000-5000美元不等,价格的差异一是取决于测序的准确性,用倍数表示,倍数越高准确性越高,价格也就越贵。
第二个决定价格差异的就是解读方式,这个比较复杂,各家有各家的高招,我就不多说了。总之,任何人都不希望自己花了2000美元仅仅收到30亿个字母表,而是希望能知道这个表意味着什么,这个解读才是真正花钱的地方。
一般普通消费者接触的大都是第二种基因检测,这种方式不测全基因组序列,而是用现成的基因芯片测出你在特定位点的情况。这个特定位点的科学术语叫做SNP,也就是单个核苷酸的差异。地球上任何两个人之间的基因相似度在99.5%以上,剩下的0.5%大都是SNP差异,芯片法测的就是这0.5%的差异。
目前,一次能测几万个SNP的芯片法的价格已经降到1000人民币左右了,价格高低(水平好坏)主要取决于SNP位点的选取和分析方法的科学性。比如有个位点在99.99999%的中国人身上都是G,剩下的0.00001%是A,那么在这个位点上测出差异的可能性很小,纯属白费钱。真正好的公司选择的芯片位点都是测试人群当中出现差异较多的,这样才能提高效率。
更重要的是解读。目前只有少数性状的解读是靠谱的,比如乳糖耐不耐受,或者是否有乳腺癌基因(BRCA)等。这几个案例都是那种科学家已经完全搞清楚因果关系的位点,一旦测出你的基因型,那几乎百分百肯定你会有相应的症状。
但是,绝大多数解读都是不怎么靠谱的,都是基于大数据分析得出来的结论,只有相关性,没有因果关系。
比如有人研究过香菜的喜好问题,研究方法就是把志愿者分成喜欢和不喜欢两大类,然后看他们的基因位点到底有哪些异同点。最后找到的位点只是概率较高而已,科学家并不知道它究竟为什么会导致一个人喜欢或者讨厌香菜,不明白其中的因果关系到底是什么,只是概率比较高而已。
至于说那些测智商的,更是忽悠人了。
话虽这么说,我还是鼓励大家去做基因测试,因为基因测试的准确度就是靠数据的积累实现的。换句话说,你去做基因测试,就相当于为数据库贡献了一个样本。只有样本数量越来越大,基因检测的准确性才能越来越高。