悟空问答：基因检测到底靠谱吗？

问：基因检测到底靠谱吗？

答：目前市面上的基因检测大致可以分成两种，一种是全基因组检测，也就是把你的30亿个核苷酸（ATCG）顺序全都测出来，也称全基因组测序。这种检测的花费大致在1000-5000美元不等，价格的差异一是取决于测序的准确性，用倍数表示，倍数越高准确性越高，价格也就越贵。

第二个决定价格差异的就是解读方式，这个比较复杂，各家有各家的高招，我就不多说了。总之，任何人都不希望自己花了2000美元仅仅收到30亿个字母表，而是希望能知道这个表意味着什么，这个解读才是真正花钱的地方。

一般普通消费者接触的大都是第二种基因检测，这种方式不测全基因组序列，而是用现成的基因芯片测出你在特定位点的情况。这个特定位点的科学术语叫做SNP，也就是单个核苷酸的差异。地球上任何两个人之间的基因相似度在99.5%以上，剩下的0.5%大都是SNP差异，芯片法测的就是这0.5%的差异。

目前，一次能测几万个SNP的芯片法的价格已经降到1000人民币左右了，价格高低（水平好坏）主要取决于SNP位点的选取和分析方法的科学性。比如有个位点在99.99999%的中国人身上都是G，剩下的0.00001%是A，那么在这个位点上测出差异的可能性很小，纯属白费钱。真正好的公司选择的芯片位点都是测试人群当中出现差异较多的，这样才能提高效率。

更重要的是解读。目前只有少数性状的解读是靠谱的，比如乳糖耐不耐受，或者是否有乳腺癌基因（BRCA）等。这几个案例都是那种科学家已经完全搞清楚因果关系的位点，一旦测出你的基因型，那几乎百分百肯定你会有相应的症状。

但是，绝大多数解读都是不怎么靠谱的，都是基于大数据分析得出来的结论，只有相关性，没有因果关系。

比如有人研究过香菜的喜好问题，研究方法就是把志愿者分成喜欢和不喜欢两大类，然后看他们的基因位点到底有哪些异同点。最后找到的位点只是概率较高而已，科学家并不知道它究竟为什么会导致一个人喜欢或者讨厌香菜，不明白其中的因果关系到底是什么，只是概率比较高而已。

至于说那些测智商的，更是忽悠人了。

话虽这么说，我还是鼓励大家去做基因测试，因为基因测试的准确度就是靠数据的积累实现的。换句话说，你去做基因测试，就相当于为数据库贡献了一个样本。只有样本数量越来越大，基因检测的准确性才能越来越高。

另外，基因检测公司赚钱的方法也不是靠你的那几百块钱，而是卖数据。举个例子：如果有制药厂打算开发治疗阿尔兹海默症的新药，这种病的致病机理还没有完全搞清楚，所以制药厂缺乏靶点，研发非常困难。但是，如果某家基因检测公司收集了几万个阿尔兹海默氏症病人的基因组，然后就可以通过对比他们和健康人之间的基因差异，找到合适的靶点供制药厂选择。

换句话说，你去做基因检测，不但可以帮助基因检测公司提高准确性，还能帮助制药厂开发新药，你是在为科学做贡献。