干货分享丨乳腺癌基因检测全景！

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来源：郑大一附院遗传与产前诊断中心

乳腺癌基因检测是什么？

乳腺癌基因检测是通过血液检查来确定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有变化或是突变的一种检查，它不是用来检查癌症的，而有助于确定人患乳腺癌和卵巢癌几率以提前预防相关癌症。

•  如果女性的BRCA1和BRCA2基因出现了变化，那么她患上乳腺癌和卵巢癌的几率就会更高；

•  男性若出现这种基因变化，其患乳腺癌的风险也会提高；

•  无论是男性还是女性，出现这种基因变化都意味着患其他癌症的机会也会比普通人高。

这种基因变化可能遗传自父亲，也可能遗传自母亲。

只有以下情况需要做乳腺癌基因检测：

•  家族中有乳腺癌或卵巢癌史，尤其是近亲有相关病史的情况下；

•  自己患过乳腺癌或是卵巢癌。

如果以上两种情况都没有，那么就不太需要做这种基因测试。据美国的数据统计，只有2/1000-3/1000女性有BRCA基因变化，也就是说1000个人里，有997或是998个人都没有这种基因改变。

在做这种基因检测之前或是检测之后，你有必要进行一次详细的咨询，这有助于你了解检测的好处、风险和检查可能出现的结果。

为什么要做BRCA基因检测？

做BRCA基因检测是为了找出你是否存在会增加乳腺癌或卵巢癌风险的BRCA基因突变，以及得相关癌症的风险有多大。

以下情况，人BRCA基因突变的可能性较大：

•  50岁之前被确诊为乳腺癌；

•  过去双侧乳房都得过癌症；

•  曾得过乳腺癌和卵巢癌；

•  有1个以上的男性亲属患过乳腺癌；

•  家族中有多人患过乳腺癌；

•  至少有1个家庭成员患过BRCA基因的癌症；

•  是德系犹太人（祖先来自东欧的犹太人）。

如果测试结果显示患癌的风险较高，你可以通过以下方式来预防癌症：

•  增加体检和自检的次数；

•  手术切除乳腺（乳房）；

•  手术切除卵巢；

•  服用有助于预防乳腺癌的药物。

如果家里有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以请她/他先做一次基因检测。如果其测试结果显示有BRCA基因变异，你和其他家人就可以测试检测特定的基因是否有变化。如果患癌的亲属检查结果显示没有基因变化，那么你和你其他亲属携带变异基因的可能性就比较小了。

检测前要做哪些准备？

BRCA基因检测结果会给你的人生带来重大影响，因此在检测前一定要做一次详细的基因检测咨询，检测人员会告诉你关于检测的更多细节、检测结果说明了什么以及回答你关于医学和情感上的顾虑。

检测前你需要签署一份声明，表明你了解检测的风险、同意进行检测。

基因检测是如何进行的？

检验人员会抽取血液样本：

•  使用医用皮筋（压脉带）绑紧上臂停止血流、使得下方的血管鼓起变大，方便用针扎入静脉；

•  用酒精清洁注射区域；

•  将针头扎入静脉（可能需要1只以上的针头）；

•  采血管插上枕头的另一端，以使血液流入采血管；

•  收集到足够的血液后，取掉胳膊上的绑带；

•  用纱布垫或棉球覆住注射部位并将针头取出；

•  按压注射区域几分钟止血，可贴一个创口贴。

以上抽血过程跟我们平时在医院抽血并没有什么区别。

检查过程有哪些感觉？

在进行手臂静脉抽血绑压脉带的时候可能有压迫感，此外，针头扎进血管的一瞬可能会有针刺的感觉，也有些人没有特别的感觉。

在BRCA基因检测之前和等待检查结果的过程中通常感觉到比较担心。

检验有哪些风险？

从静脉中抽取血液样本很少会出现问题，但可能造成：

•  在抽血的位置可能会出现瘀伤，但若是抽血后压紧抽血处几分钟可以降低出现瘀伤的可能性；

•  少数情况下，抽取血液样本之后静脉会变得肿胀，每天热敷几次进行治疗。

有出血性疾病或正在服用血液稀释药物（如阿司匹林或华法林/香豆素）的人可能出现血流不止的情况。因此如果有出血、凝血障碍或在使用血液稀释药物应该在抽血之前告诉医生。

其他的风险

BRCA基因检测结果可能对你和家人产生许多影响，比如：

•  如果检测结果显示你患癌症的风险高并且可能将这种基因遗传给后代，你就可能精神紧张或感到沮丧，结果也会影响到你和爱人、其他家人的关系；

•  如果检测结果显示有BRCA基因变异，你将面临切除乳腺来降低患癌率的艰难选择；

•  可能还会担心基因检查结果影响你的工作和参加保险。

美国已经出台了《2008反基因歧视法》（GINA）预防雇主和保险公司根据基因检查结果来决定用人或是拟定保险条例，但这项法律不涉及人寿保险、残疾险、长期护理险。

检测结果怎么看？

检测结果需要几个星期才能拿到。

可能出现以下情况：

1.正常(阴性、-)

表示检测未发现BRCA1或BRCA2基因变异。

•  检测显示阴性还需要与家族整体的患病风险结合起来考虑，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史，那么即便检测结果呈阴性，你患上癌症的风险也比一般人要高。

•  只有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因变化相关；

•  仍然有可能存在能导致癌症的其他基因变异。

2.异常(阳性、+)

BRCA1或BRCA2基因出现变异。

检测出BRCA1或BRCA2基因变异的女性有：

•  约41%-90%的可能性在某个时间得乳腺癌；

•  约8%-62%的可能性在某个时间得卵巢癌。

患病的概率到底有多大取决于所拥有的基因类型和个人及家庭的癌症史。

BRCA1基因变异的男性患乳腺癌和其他癌症如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌的风险高。BRCA2基因变异的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的风险高。

3.不确定(VUS)

这个结果可能意味着现存在基因变异但医生难以确定这种改变是否重要，不能确定它是否会影响到得癌症的几率。

进行乳腺癌基因检测前一定要了解的信息

如果你在考虑检测BRCA，请考虑以下要点。

•  BRCA检测结果显示阴性并不能保证你不会得乳腺癌。BRCA基因变化缺失会提高患乳腺癌的风险，但还有其他基因变化可能导致癌症，因此检测结果呈阴性也不是说一定不患癌。

•  先请已经患病的亲属做检测。如果有家庭成员得了乳腺癌或是卵巢癌，在你决定做检测前记得先请该病人做基因检测，如果他的检测结果是阴性的，其他家庭成员再做检测可能没有帮助。

•  非家族性高危人群不建议做该测试。专家并不建议家族中没有BRCA基因变异风险的女性做BRCA基因检测，如果没有家族性因素，这种基因测试可能无法为预测患乳腺癌的风险有多大提供有用信息。家族患病风险一般的女性很少会得出阳性的检测结果，有时还会出现假阳性结果（本来没有突变却错误的检查出有基因突变）。

END