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天气好热,孟德尔随机化更热!同济大学医学院5+新作,4图零实验纯生信的思路绝了!

生信图书馆  · 公众号  ·  · 2024-06-20 19:08

正文

最近这天真是越来越热了,生信湾感觉今年的夏天格外得热,就像今年的孟德尔随机化(MR)一样热,2024年才刚过半, pubmed上MR相关的文章已经隐隐有将要超过去年的趋势了 ,果然是生信界的“明星”啊!

这不,生信湾又马不停蹄地找了一篇MR的文章来跟大家分享了!这是今年1月份由同济大学医学院发表的文章,作者通过MR探讨了生活方式、心理社会特征和睡眠状况与肌肉减少症(肌肉萎缩)之间的因果关系。感兴趣的宝子们快来跟生信湾一起看下吧~

1. MR方法的应用 :该研究使用MR方法来探索生活方式、心理社会特征和睡眠状况与肌肉减少症之间的因果关系,这种方法利用遗传变异作为工具变量,有助于减少传统观察性研究中的混杂因素和反向因果关系。

2. 多维度生活方式因素的全面分析 :研究综合考虑了 21种不同的生活方式 心理社会 特征因素,包括饮食习惯、体育活动、吸烟行为等,为理解这些多方面因素如何共同影响肌肉减少症提供了全面的视角。

(PS:孟德尔随机化分析也是当下热门的方向,非常好发文,小伙伴们发文得抓紧咯!生信湾这里有一大波的可复现的创新思路,感兴趣的朋友直接扫码了解吧!)

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题目:生活方式、社会心理特征和睡眠状态在肌肉减少症中的因果作用 一项孟德尔随机研究

杂志:Journals of Gerontology Series A-Biological Sciences and Medical Sciences

影响因子:IF= 5.1

发表时间:202 4 1

肌肉减少症是一种与年龄增长相关的肌肉质量和力量下降的疾病,对老年人生活质量和社会医疗资源造成重大影响。本研究通过MR方法探究生活方式等因素与肌肉减少症的因果关系,旨在为预防和干预肌肉减少症提供科学依据,具有重要的公共卫生意义。

(1) 英国生物银行(UK Biobank) :提供了关于参与者的广泛健康信息,包括遗传数据、生活习惯、心理社会特征和睡眠状况等。

(2) FinnGen Release 8 :这是一个公共数据库,包含了大规模基因组关联研究(GWAS)的数据,用于本研究中的工具变量筛选。

(3) 大型基因组关联研究(GWAS)的元分析 :这些研究提供了关于特定表型(如肌肉力量、肌肉量等)的遗传变异数据。

本研究采用双样本MR方法,首先从UK Biobank、FinnGen Release 8和GWAS元分析中获取数据。通过严格的SNP筛选流程,满足MR分析的核心假设,然后运用IVW、MR-Egger回归和加权中位数测试等方法,探索21种生活方式和心理社会特征与肌肉减少症之间的因果关系。最后,通过敏感性分析和风险因素分析,验证结果的稳健性并探索潜在机制(图1)。

1 MR主要结果

图2和图3展示了MR估计的未调整和调整后的P值,图4汇总了具有显著因果关系的MR分析的详细信息。饮食与肌肉减少症的因果关系测试显示, 碳水化合物摄入、蛋白质摄入和咖啡消费可能与肌肉减少症特征显著相关 ,而饮品(每周饮品量)与肌肉减少症之间没有显著的因果关系。心理社会特征如教育年数、冒险精神和社会恐惧症可能与肌肉减少症有因果关联。 教育年数 与更高的AALM、更快的常规步行速度、更多的PA4和AWCU10显著相关。 吸烟行为 ,包括开始吸烟的年龄、每天吸烟量、戒烟和开始吸烟,与肌肉减少症显著相关。 体育活动 与肌肉减少症之间也存在因果关系, 休闲屏幕时间 MVPA 与肌肉减少症显著相关。未调整P值的MR估计中, 睡眠状况 与肌肉减少症之间只有少数显著的因果关系,调整后只有睡眠呼吸暂停与AALM相关。

2、敏感性分析

MR-Egger截距显示,在对睡眠呼吸暂停测试的手握力的 MR 分析中没有发现方向性多效性证据。散点图显示了 生活方式、心理社会特征和睡眠状况的遗传关联与肌肉减少症的遗传关联之间的相关性 。留一法分析表明,没有单个SNP驱动结果。剔除异常变异后,一些MR估计检测到异质性,但少数显著的因果关系被发现具有异质性。建立IVW和MR-Egger模型来验证因果估计,稳健的因果模型也显示了







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