喜报！我市出生缺陷防控工作又结硕果——新生儿疾病筛查蝉联全省第一！

健康温州 · 公众号 · 浙江 · 2017-05-02 14:34

正文

2017年4月26日，浙江省新生儿疾病筛查中心对2016年全省新生儿疾病筛查工作进行表彰，我市新生儿疾病筛查工作连续两年获得全省第一，以优异成绩领跑全省，受到省筛查中心和省卫计委的高度肯定。

·五年间从全省落后到全省标杆

2012～2016年，我市筛查工作迎来春华秋实，筛查率持续攀升连续4年稳定在99%以上，可疑对象召回率接近99%。5年期间，我市累计558711名出生儿童接受新生儿疾病筛查，其中确诊遗传代谢病712人，检出率为1/785，相当于800名出生儿童中就有1名儿童确诊遗传代谢病；确诊听力异常1869例。

·普惠筛查拉好出生缺陷防控线

新生儿疾病筛查是儿童生后第一道健康“安检”线，是国家提升出生人口素质的重要举措，以筛查单病种为例，全省已经筛查出甲状腺功能低下（CH）患儿5333例，经过干预 1233例患者已经终止治疗获得痊愈。目前新生儿疾病筛查已列入省级重大公共卫生项目为省内户籍提供免费筛查，我市至今已经减免筛查费用近1800万元，极大体现了公共卫生健康服务的均等化和普惠性。

这些筛查知识对你很重要

筛查项目有这些

4种常规遗传代谢性疾病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄酸-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症）或多种遗传代谢性疾病以及听力障碍。

筛查时间要记好

遗传代谢病筛查在出生72小时后至7天之内，时间最迟不宜超过出生后20天，记得要充分哺乳。听力筛查在生后48小时至出院前，初筛没通过或者漏筛了，生后30天之内回分娩单位补筛。

筛查方法很简单

遗传代谢病足根采血送检

听力筛查耳声发射无创安全

结果获取很方便

市妇幼保健所开通了微信自动推送功能，新生儿父母关注公众号后按提示操作录入信息，就可在采血后15-30个工作日内收到微信公众号自动推送的检测结果。听力筛查检查结果无需等待现场就可获知。

通知复查要重视

一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝去指定医院进行相关检测做进一步复查。谨记：早复查早确诊早干预的“三早”原则。

免费对象很普惠

只要父母双方一方为本省户籍的即可免费享受新生儿遗传代谢性疾病（4种疾病）和听力障碍筛查。

报销流程请收好

免费筛查对象在接受筛查时提供户籍证明等有效资料以便核实。户籍地（以所属区县为界）外医疗机构筛查的凭相关证明到当地卫生行政部门指定机构核实报销。

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遗传代谢病早期表现不明显

先天性甲状腺功能减低症（CH）

患病宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格智力发育落后的表现。

苯丙酮尿症（PKU）

患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型、不容易被诊断。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

新生儿出现不同程度黄疸，其中一部分黄疸是由G6PD缺乏导致叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）。儿童长大后在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

先天性肾上腺皮质增生症是一种先天基因缺陷所引起的疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中有关酶缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群（呕吐、腹泻、脱水、低血压等）、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）等。

来源：温州市妇幼保健所