Speedseq：超快分析个人全基因组测序数据

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-12-26 07:21

正文

摘要：

SpeedSeq 是一个开源的基因组分析平台，在高性价比的服务器上 13 小时内完成了 50x 人类全基因组数据的比对，变异检测和功能注释，这解决了目前 WGS 生物信息学的瓶颈，之前这种分析通常需要数周的计算，需要大量的专家经验。 SpeedSeq 的性能与现有的检测胚系突变和肿瘤体细胞单核苷酸变异，结构变异，插入和缺失的方法相比更具有竞争力，并且其用于流程化的分析还具有一些新功能。

doi:10.1038/nmeth.3505

软件下载与安装

https://github.com/hall-lab/speedseq

游侠点评： speedseq 非常强大，在一个预算不到 2 万人民币的分析工作站上，比对和预处理一个 10G 全外显子数据只需要 30 分钟，而之前使用 BWA 加 picard 需要 5-6 个小时，大大提高了工作效率，之前需要大型专业服务器的分析工作，现在一个家用台式高端电脑就可以轻松解决，另外对于分析 WGS 的 CNV 和结构变异 speedseq 很有优势，其整合了 lumpy 和 CNVnator 软件各自优点。以后测序和标准化数据分析将会很简单与快速，而遗传变异的解读才是最大的瓶颈，想学习如何解读临床基因数据吗？快点这里。