专栏名称: 基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,个人基因检测报告解读
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讨论 | 一代测序发现二代测序阴性致病基因位点怎么回事

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2017-07-09 09:03

正文

最近有一位朋友反映如下问题:

今天我中心癫痫科教学查房,一例肌阵挛癫痫伴共济失调患者,首次查二代测序发现CACNA1A突变,但考虑与临床不符,排除。因眼底樱桃红斑怀疑唾液酸沉积症,再次二代测序结果NEU1未见突变,后来有针对性的进行NEU1基因一代测序并家系验证,结果明确复合杂合突变,分别来自父母。请专业人士从技术角度分析造成这种情况的可能原因。谢谢!

对于这个问题,我想留给基因检测与解读的读者们,你们可以发表自己的观点,一起探讨,共同提高!