王静敏 | 关于临床基因检测规范与标准的一点看法

一、有关于规范化诊断流程 ：目前不只是基因检测流程需要规范，对于遗传病建议专业 / 专病专家对临床与遗传学检测流程进行规范化撰写，主要内容包括流程中的先后顺序，特别是检测方法的选择，让真正的遗传病应用正确的方法进行检测并诊断，并不是临床诊断的遗传病都选择 WES ，比如最常见复杂的 ID/DD 并不是临床诊断后立即进行 WES 或者 PANEL 测序，而需要依据患儿具体情况先除外生化代谢等异常，一般先除外 CNV ，再进行测序等。 通过规范化诊断流程的培训普及，让更多的临床医生与检测人了解以选择正确的方法，这样尽量做到准确、经济、快捷等诊断 ，为遗传病患者及其家庭提供帮助及准确遗传咨询。

二、 有关持续的会诊制度： 建议由专业 / 专病临床医生与检测机构共同进行轮值主持有代表性病例的会诊 ，这样一方面可以持续发展，不给某个单位或者个人添加过多负担，另一方面日积月累就可以得到很多疑难病例，使得大家共同进步。

三、 有关于产前分子诊断：目前在绝大多数遗传病没有对因治疗的今天，对于临床与遗传学（特别是分子诊断）确诊的患者及其家庭，产前分子诊断无疑对他们是最有效的帮助与支持，但是目前存在的问题是患儿母亲再次妊娠后很长时间如 20 多周时，拿着公司检测报告单到门诊要求产前分子诊断，由于产前分子诊断的高风险与高技术性，每个产前诊断中心均有规范化严格的诊断流程，大多数临床医生和检测公司并不了解以致很多遗传病确诊的家庭由于孕期大而失去产前分子诊断时机。对于基因确诊患者及家庭应该树立 未妊娠前需要到将要进行产前分子诊断中心的专业 / 专病医生进行详细咨询包括遗传学验证、产前分子诊断时间（取绒毛或者羊水）及负责人等意识 ，这样就可以按部就班进行产前诊断，帮助更多家庭。再次强调 凡是希望进行产前分子诊断的基因确诊家庭务必在未孕前到产前诊断中心进行详细咨询，特别是重新取血标本进行验证 ，而不是孕期很长拿着报告单到门诊要求产前诊断。