女儿康康指着我腹部剖宫产留下来的疤问道:“妈妈,我是从这里出来的吗?”
“是啊。那天妈妈本来和朋友约好了吃鳗鱼饭,可是你急着想出来了,妈妈就没有吃上鳗鱼饭。以后你可以请我吃吗?”
“好啊,以后我请妈妈吃鳗鱼饭。”康康抱着我说。
我怀孕38周时依然活蹦乱跳。例行产检那天,恰好闺蜜从外地出差过来,我们约好了中午一起吃鳗鱼饭。产检做胎心监测时,医生说结果不是很理想,建议我住院,于是我只能通知朋友不能一起吃鳗鱼饭了。老公很快赶到,给我点了份面吃,闺蜜也赶到医院看我,还送了个小礼物给即将出生的宝宝。
刚吃完没多久,医生说胎儿窘迫,需要即刻安排剖宫产。迅速做完术前准备后,我被推进了手术室。麻醉后,我虽然不疼,却能清晰地感受到医生的操作。医生把娃抱到我眼前,说是女孩儿,我在她额头亲了一下。那一刻,我感动得想哭。
康康出生后,医生说有肺炎,并安排她住进了新生儿科,而我在医院待了没几天就出院去月子中心了。月子中心里别的妈妈都在陪伴照顾宝宝,只有我无所事事,吃月子餐、看电视休养身心,看似闲庭信步,实则内心充满煎熬,不知道康康什么时候可以出院来到身边。老公每天都会去医院问了情况再告诉我,让我别担心。
两周后康康终于出院了,也来到了月子中心。她小小的一只,眼睛睁得大大的,好奇地四处张望,看得我满心欢喜。直到那时候我才知道,康康刚开始是因为肺炎住院,肺炎很快得到控制了,但验血发现血小板偏低,所以一直等血小板回升才出院。老公总是忧心忡忡,我却对自己的宝宝充满信心,认为一切不快都过去了,接下来就是幸福生活每一天。
康康快满月的时候,老公说去隔壁医院扎个手指看看血常规吧,结果出来我们都懵了:血小板51×109/L,白细胞也偏高。就这样,康康又住回了新生儿科。
我又变成独自待在月子中心了,而且心情更糟糕了。一天正下着雨,我接到医院电话,医生建议做个骨髓穿刺确诊,需要家属签字。老公恰好出差去不了,我挂了电话,穿上身边唯一一套衣服——剖宫产那天穿的连衣裙和凉鞋,冒雨打车去到医院签字。回到月子中心,我百感交集,祈祷康康安全渡过难关。
又过了一两天,医院通知康康已经满月,不能继续住新生儿科,需要转到儿科了。这意味着我可以时刻陪伴着康康了,然而突然间需要自己照顾她,我还没有任何准备。康康出生后没有及时开奶,后来因为焦虑等因素我的奶量远远不足,每天挤奶、泡奶粉、换纸尿裤、哄睡、陪玩,再加上配合医护抽血、做检查、输液,我心力交瘁。
但这些和病情给我带来的痛苦比起来不足挂齿。转到儿科后,主任医师第一次查房时就很严肃地告诉我,根据首次骨穿结果判断,康康很可能是幼年型粒单核细胞白血病(JMML),这种病有不同的类型,其中PTPN11基因突变占比最高,如果确诊PTPN11,那么可能只剩9个月的生存期了。
我听完主任的话,很平静地说知道了。医生离开后,我一是告诉老公这个消息,二是迅速打开手机查询疾病的相关情况。网上说这种病死亡率非常高,让我心情跌到谷底,但我又看到报道说近两年有医生团队探索出一套治疗方案,可以大大提升治愈率,又让我燃起了一点希望。我深呼吸让自己保持平静,无论如何,先配合医生确诊再说。
由于孩子小,第一次骨穿抽取的量不多,需要再做一次骨穿。这一次是在病房旁的诊疗室做的,我和老公在外面等候,听到康康在里面撕心裂肺地哭,我蹲在外面的走廊里默默流泪。做完骨穿,康康被抱到我手里立刻就不哭了,我又爱又疼。
康康几乎每天都要抽血做检查,还要针对肺部阴影扎留置针输液,才满月的孩子血管细,往往一次扎针不能成功,还要第二、第三次,手上、脚上、头上轮流来,每次康康都挣扎着声嘶力竭地哭喊。
很快,第二次骨穿以及基因检测结果出来了,确诊JMML,而且就是PTPN11突变。
为什么才出生一个月就要经历这么多痛苦?后面的治疗是否有效?会不会忍受了很多痛苦却一场空?我犹豫了,我想带她回家,让她开心,哪怕只有9个月也让她可以幸福地度过,而不是在冰冷的医院里扎针受苦。老公却说,如果你不治,我自己带着她去治。
我和老公很默契地没有讨论追查孩子为何会得白血病,而是着眼于治疗。我们找到了之前查到的那个医生团队。
当时的康康虽然血小板偏低、白细胞偏高,但是没有特别的症状,不发烧不咳嗽,看起来和普通孩子一样。医生的治疗方案比较简单:肺部阴影是基础病带来的,不用管;白细胞高,吃降白药,同步吃靶向药;不用输液。口服药一周后,康康的各项指标均趋于正常了。
医生让我们出院继续口服靶向药,直到这时,快三个月大的康康才真正回到家安顿下来。我很珍惜这段时光,把所有的爱都给她,点点滴滴记录着她抬头、翻身的模样。我的愿望很渺小,希望能一直这样记录下去,而不是只有9个月。
这期间,康康定期去医院扎手指化验。护士看到这么小的宝宝来扎手指,如临大敌,还叫了帮手,可康康却已习惯了,不哭不挣扎,乖巧得让护士惊讶,让我心疼。结果出来后我远程问诊医生,医生会指导如何调药。就这样,康康用药的量越来越少,指标也基本维持在正常区间。
康康6个月大的时候,医生通知可以化疗了。我不解地问医生,既然通过服药可以控制病情,为何还要化疗呢?医生告诉我,JMML 是恶性程度很高的疾病,前期是考虑孩子年龄小才没有化疗,最终还是需要化疗以及进行造血干细胞移植才可以治愈。
于是,我带着康康再次奔赴医院化疗。早就听说过化疗有很大的反应,发烧、掉发、呕吐、腹泻等等,让我充满畏惧。医生却说现在的化疗属于小化疗,用药比较温和,孩子除了化验指标降低以外,通常没有太大反应。
诚不我欺,康康化疗后除了皮肤粗糙、发痒以外,没有明显反应。当然,白细胞特别是中性粒细胞降得比较厉害,我按照医生的要求每周扎手指化验并记录指标,白细胞低时特别注意预防感染,安然度过了移植前的几次化疗。
在化疗的同时,我们启动了配型的流程,为造血干细胞移植做准备。
在康康一岁多的时候,我们收到了好消息,在骨髓库找到了全相合供者。经过动员、体检等一系列流程,康康可以移植了!据说找到全合的概率是十万分之一,再加上供者愿意捐献以及体检合格,康康是何等幸运!
康康一岁半的时候,终于等来了移植。移植前需要再进行一轮大化疗,接着进入移植仓进行清髓,然后就是移植。
移植前的大化疗和清髓可就没那么温和了。打个比方,之前的小化疗是派出小部队摸清敌情灭一灭气焰,大化疗就是派出主力部队打他个落花流水,清髓就是全员出击杀他个片甲不留。
开始大化疗后,康康精神和食欲均明显变差,拉肚子、红屁股,开始发烧。中性粒细胞掉到接近于0,还上了层流床防止感染。由于身体不舒服,康康明显变得更黏人,整天都想要人抱着。与此同时,我的任务也多了,每天要用消毒水擦桌子、拖地和擦拭层流床,拿进层流床的用品也都要先消毒。
大化疗后约1个月,终于到了进仓移植的环节。由于孩子还小,我陪同康康一起进仓。进入移植区域首先是沐浴更衣,接着来到我们的移植仓。移植仓里面有小仓,康康在整个移植期间都需严格待在小仓里,我因为陪护需要会进出小仓,医护人员是不进入小仓的,所有检查操作全部通过小仓边的窗口进行。
进仓就进行了前面提到的清髓,白细胞的值清到0就可以植入造血干细胞了。植入前的那几天,我战战兢兢的,就怕供者临时反悔不愿捐献,也不敢问医生进展,唯恐听到任何不利的消息,只能告诉自己没有消息就是最好的消息。
终于在凌晨1时许,我等到了那袋暗红色的宝贵的造血干细胞,悬着的心终于放下来。暗红色的液体通过导管缓缓流入康康血管,她睡得正酣,均匀地呼吸着,仿佛什么事情也没发生,我却看到了生命的种子进入她体内,它们将在那里生根,长出新的健康的血液细胞,给康康带来新生。
移植时康康的反应比大化疗时更大,严重腹泻、发烧、脱发、皮肤变黑。康康那么小还不会表达,难以想象一岁半的她当时经历了多大的痛苦!家长能做的一是陪伴,二是做好护理。
医院给了表格,需要记录体重、腰围、体温、血压、血常规指标,每一顿饮食以及排便、 排尿量。口服药有七八种,不同的量、有餐前有餐后,需要我一丝不苟地安排好。
严重时康康一天腹泻二十多次,每次拉完都要帮她清洗屁股。除此之外,每两天我需要彻底清洁小仓,天花板、墙壁、床、桌子、椅子,全部消毒一遍,为的是最大程度降低感染风险。
经过了一个月的战斗,康康终于出仓啦!
出仓后,所有人的心情都是轻松愉悦的。然而,移植后的治疗不能懈怠,很多移植失败案例都是因为出仓后的排异和感染,因此定期随访、按时服药和做好饮食起居的卫生非常重要。
康康做的是全相合移植,所以排异比较轻,主要体现在皮肤,症状就是全身发痒。我用药水给她洗澡、抹药膏,虽能缓解但还是痒。她忍不住到处挠,白天挠、睡觉也挠,挠得全身掉皮、出血,甚至有一次半夜挠着挠着把静脉里的PICC管给拔出来了。这种情况一直持续了半年多才好转。不过,康康已经算是幸运的了,肺部、肠道等排异可能是致命的。
生活方面,康康出仓后的三个月,除了出门就医和一天一次的房间打扫时间,其他时间一直在卧室。康康很憧憬外面的世界,但还是很乖巧地待在房间里,我也是变着法子陪她玩儿。三个月后,我开始带她在小区花园玩,再走出小区,去公园、商场,逐步回到正常生活。
移植满一年时,康康做了全面体检,显示总体恢复较好。于是,我们告别医生,回到了自己居住的城市,开始新生活。
如今,康康和别的孩子一样生活,活泼、可爱、调皮,有很多好朋友,大家都喜欢和她玩。她已经不记得自己生病治疗的事,只是在每年回到医院复查时会说,自己来过这里。那,就让一切翻篇吧!
还记得康康问我她是从哪里出生的吗?第二天,康康又问:“妈妈,你知道我为什么急着从你肚子里出来吗?”
“为什么呢?”
“因为我急着出来和妈妈在一起呀!”说完,康康又抱着我。
我有点泪目。多么贴心可爱的女儿啊!小小年纪经历了那么多苦难,却依旧阳光向上,内心充满爱。
想来,这和我们一路获得的关爱有关。技术精湛又和蔼可亲的医护人员,捐献干细胞的未曾谋面的陌生人,无私分享经验的热心病友,还有永远是坚强后盾的家人们。感谢你们,我们会带着你们的爱,一路勇敢前行。
幼年型粒单核细胞白血病 (Juvenile Myelomonocytic Leukemia,JMML) 是一种罕见的起源于造血干细胞的儿童早期特殊类型的髓系肿瘤。
JMML主要发生于婴幼儿,初诊中位年龄<2岁,10%病例<3个月。男女童之比约为2:1。在美国,JMML的年发病率为1-2/100万儿童,我国尚无确切流行病学资料。
本疾病的病因尚未明确。临床表现多样,多有发热、皮疹、贫血、感染、肝脾淋巴结大等症状。
JMML以粒单核细胞异常增生、分化及器官浸润为显著特征。血常规是诊断JMML的重要线索,常见白细胞计数增高,单核细胞比例和绝对计数升高。
骨髓、细胞遗传学和分子生物学检查是明确诊断的重要手段,骨髓中可见幼稚细胞,比例常小于20%。30%患者存在染色体异常核型,最常见为7号染色体单体。90%以上的JMML患儿存在RAS-MAPK通路基因的体系突变,包括PTPN11、NRAS、KRAS、NF1和CBL等基因体细胞突变,本文患儿即为PTPN11基因突变。
此外,本病常以血小板减少为首发表现,易被误诊为原发性血小板减少。
文中的康康为1月龄女童,主要表现为白细胞增高、血小板减少和肺部感染,经骨髓检查及基因突变检测确诊。
JMML预后个体差异很大,需要根据风险评估制定合理的精准化个体化治疗方案。风险评估主要依赖于患儿的临床和遗传学参数。
低中危组可以采取观察、等待及靶向治疗或化疗,若疾病得不到控制再行造血干细胞移植;高危组为起病年龄>1岁或血小板计数<33×109/L或胎儿型血红蛋白水平>10%,同时合并PTPN11或NF1基因体细胞突变的患儿,常规化疗的效果欠佳,且容易复发,需尽快行异基因造血干细胞移植。
造血干细胞移植是唯一能提供长期治愈希望的治疗,有指征时应尽快进行移植,或输注自然杀伤细胞后再进行移植。造血干细胞移植可极大程度提高患儿的生存率和生活质量。
本文中的康康发现及时,在医患双方相互信任、通力合作下,积极使用靶向药物和抗感染等对症治疗后,病情得以有效控制。之后,医疗团队在合适时机启动了造血干细胞移植治疗,病程中虽略有波折,但最终病情得以良好控制,为我们提供了成功的范例,给更多患儿家庭带来了希望。
希望将来有更多的靶向药物和治疗方案来减低JMML的复发和提高患儿的生存期,惠及更多的患儿。
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