【诺华CCOS名家专访系列报道】马志中教授谈视网膜遗传性疾病治疗的前沿趋势——栉风沐雨勤耕耘 春华秋实满庭芳

在由 诺华公司主办 的眼外伤领域 “三剑客”系列专访中，颜华教授首先回顾和展望了中国眼外伤领域的发展历程。而作为本次专访的大咖嘉宾——前任中华医学会眼科学分会眼外伤学组组长、北京大学第三医院马志中教授则继续介绍了视网膜遗传性疾病治疗方面的前沿进展，从临床和科研两方面为年轻医生们提供了成长建议。因其在眼外伤玻璃体手术方面的杰出贡献，马教授在本次中华医学会第二十三次全国眼科学术大会（CCOS2018）上荣获了在中国眼科界享誉盛名的中美眼科学会金苹果奖。获此殊荣后，马教授谦虚地表示这有赖于眼科学会的厚爱、团队的付出以及患者的信赖，真情实感溢于言表。

视网膜疾病目前并不乏药物和外科治疗手段，但是与遗传因素相关的疾病依旧是视网膜疾病治疗中未被攻克的难点。眼科医生们虽然对这类疾病感到头疼，也想尽快攻克，但是其中很重要的一个困难点就是需要建立平台，需要有理论支持以及从事基因测序和分析等工作的一整套配套的平台、人员、临床流程和诸如医院环境、管理环境这样的外界环境，这些问题都有待解决，所以前路任重而道远。

以马教授团队在先天性视网膜萎缩的遗传学方面所做的工作为例，首先要建立专门的科室，并设置人员编制，让医生可以专心做事。此项工作对于医生的能力要求也很高，不仅要熟悉遗传学相关知识，还要熟悉临床疾病的诊疗知识。马教授的团队中有满足这种高标准的优秀医生加盟，现在研究已经有了比较大的突破。

学者们对于萎缩性视网膜疾病治疗的探索是永不停息的，在细胞和基因层面对疾病进行干预都在学者们的考虑之中。例如如果可以在患有萎缩性视网膜疾病的家族成员中查出致病基因，医生就可以在下一代还是受精卵细胞时就进行遗传学干预，但是这种方法如果要真正应用于临床还需要做许多工作。

羊膜腔穿刺是目前可以真正帮助到患者的方法。由于遗传性疾病并非人人都发病，带有致病基因的女患者怀有的孩子有可能是正常的，也可能是异常的。医生在母亲怀孕期间抽出羊膜腔内液体进行基因鉴定和分析，如果是一个完全正常的孩子就可以生下来，以后的后代中也不会再出现这种遗传性疾病。如果这个孩子和母亲带有同样的致病基因即可终止妊娠，这就是眼病治疗与生殖医学紧密结合的典型案例。

在萎缩性视网膜疾病的治疗方面，有学者也提到了视网膜移植的方法。神经视网膜和视网膜色素上皮细胞层是与视网膜移植技术最相关的两大部分。目前在色素上皮细胞层的移植方面，理论和技术已不存在太大问题，但是神经视网膜移植则不然，神经纤维是无法连接上的，所以在神经视网膜移植方面还有很长的路要走。

目前在萎缩性视网膜疾病的治疗方面有两大发展方向，第一个发展方向是基因编辑治疗，即将患者异常的基因通过体外基因工程的方法，将异常基因序列转变为正常序列，而后使用病毒载体载着正常序列重回眼内，可以延缓疾病进展，甚至提升患者的视力。第二个发展方向是替代治疗，即利用多能的干细胞，它既可以向神经细胞发育，还可以滋养神经组织中的因子，将健康的干细胞移入患者眼内即可延缓疾病进展。

科研和临床密不可分，临床工作如果没有科研支撑是走不远的，科研离开了临床工作也没有任何价值，所以将科研和临床工作良好地结合在一起是时代的发展方向。马教授团队就是基于这一理念建立了眼外伤登记网，其全称是眼外伤玻璃体手术登记网，该数据库在全球是独一无二的，并被国际相关学术机构认可。

我国是眼外伤大国，外伤眼病例非常多。眼外伤登记网将患者从受伤到治疗后的整个过程记录下来，包括及时做手术的患者和没有及时做手术迁延后效果不佳的患者的资料均有收录，数据量相当大，目前数据库中的患者已近 3000 例，是非常珍贵的医疗资源。眼外伤登记网中提供的信息对临床具有很高的指导价值，有助于提升临床诊治水平，是科研和临床完美结合的典范。

马教授认为，整天做创新梦没有用，创新大多数都是不期而至的。医生在日常工作中为了更好地治疗患者，就会不自觉地去思考各种治疗方法，也就自然而然地被医学的魅力所吸引。思考问题、解决问题这种兴趣渐渐会变成一种习惯，解决的问题多了，医生的临床思路和技术也就会越来越成熟。而随着思路的开阔，创新也就在其中自然而然地产生了。

中国眼外伤的治疗水平在世界上是最先进的，这与以下几个因素相关：第一，中国眼外伤患者最多，医生所积累的救治经验自然也是最多的；第二，我国有眼外伤学组，国外没有，而且眼外伤学组在中华眼科学会中一直占有重要地位，拥有相对独立的学术舞台；第三，眼外伤学组队伍强大，组内成员绝大多数都是技术高超的玻璃体手术医生，无论在理论层面还是实践层面都能提出很多有建设性的意见。眼外伤学组的许多成果都令国际眼科同道十分信服，例如眼外伤理念的转变，原来对于外伤的处理，大家认为缝上即可。但是现在则将外伤处理的重点放在了眼内。过去的外伤眼手术依靠临床门诊评估来决定眼球是否摘除，但现在要在玻璃体手术的探查中进行这一决断，医生要亲自探查眼球是否确实需要摘除，这是临床常规中的巨大转变。马教授谈到，现在颜华教授作为眼外伤学组的掌门人，在王志军教授、卢海教授、胡运韬教授等在玻璃体手术界享有盛名的专家的支持下，相信在临床和科研方面都将有不俗的表现，继续保持中国眼外伤在世界眼外伤领域的领先地位。