OMIM 为“0nline MendelianInheritance in Man”的简称，它通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息。所以我们可以通过表型或者基因型来搜索对应的信息。通过网址登陆到OMIM的主页：
https://www.omim.org/
用户可通过主页中央的搜索框可完成简单的搜索任务，主页顶端的导航栏会对网站做相关性的介绍，这里仅介绍下该网站的词条统计性信息：
https://www.omim.org/statistics/entry
这里记录了截止
2017
年
3
月
6
日的词目记录统计量，根据位置分为了常染色体、
X
染色体、
Y
染色体和线粒体的收录统计情况。我们需要注意的是
MIM Number Prefix
栏的信息，
这里解释了
MIM
的数字前缀的意义：
https://www.omim.org/help/faq#1_3
（
1.3 What do thesymbols preceding a MIM number represent?
）
|
符号
|
含义
|
|
星号（
*
）
|
该记录是一个基因
|
|
井号（
#
）
|
这是一个描述性的记录，常常是一个表型，而不是一个唯一的基因座，
|
|
加号（
+
）
|
该记录包含了已知序列的基因和表型的描述
|
|
百分号（
%
）
|
该记录描述了一个经过证实的孟德尔表型或表型的基因座，但是潜在的分子基础未知
|
|
无符号前缀
|
该符号表明这个记录是一个表型的描述，但是它的孟德尔疾病基础还未被清楚地证实，或者该表型与其他搜索记录的区别尚不清晰
|
|
脱字符（
^
）
|
该记录已经不复存在，可能已经从数据库中删除或换成了其他词目
|
另外针对
OMIM
的收录条目的数字使用也有区别：（
https://www.omim.org/help/faq#1_11
1.2 What numbering system is used in the OMIM database?
）
每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示：
|
数字
|
说明
|
|
1-----
（
1000000
）；
2-----
（
200000
）
|
常染色体基因位点或表型（创建于
1994
年
5
月
15
日前）
|
|
3-----
（
300000
）
|
X
染色体关联的基因位点或表型
|
|
4-----
（
400000
）
|
Y
染色体关联的基因位点或表型
|
|
5-----
（
500000
）
|
线粒体基因座或表型
|
|
6-----
（
600000
）
|
常染色体基因位点或表型（创建于
1994
年
5
月
15
日后）
|
另外OMIM数据库的内容主要包括如下信息：
|
表型
|
示例
|
|
单个基因的孟德尔疾病、失调和表型
|
囊性纤维化
,
镰状细胞性贫血
,
软骨发育不全，表型性特征例如头发眼睛颜色不同，药物反应例如恶性高体热和华法林敏感性，可变的感染反应例如单纯疱疹（性）脑炎和发展为艾滋病的
HIV
感染，癌症的胚系易感基因例如
BRCA1
和乳腺癌卵巢癌，等等
|
|
具有显著性的单基因致病的复杂疾病
|
补体因子
H
和年龄相关的黄斑变性
|
|
复发性缺失和重复综合症
|
Potocki-Shaffer
综合症和染色体
10q26
缺失综合症
|
对于一个查询网站，我觉得最重要的是
搜索功能
，通过主页的导航栏的
Help
链接我们可以查看到
OMIM
的搜索规则：
https://www.omim.org/help/search
这里介绍了很多搜索帮助，简述如下：
|
搜索方式
|
说明
|
示例
|
|
基本搜索
|
简单输入词目
|
duchenne muscular dystrophy
|
|
加号运算符做前缀（
+
）
|
确保结果包含输入的搜索条目
|
+duchenne
|
|
减号运算符做前缀（
-
）
|
搜索结果不包含搜索条目
|
-duchenne
|
|
短语搜索
|
只返回包含该短语的搜索结果
|
"duchenne muscular dystrophy"
|
|
通配符搜索（
*
？）
|
作为搜索条目的通配符，
*
表示搜索条目接多个字符，？表示搜索条目接单个字符
|
dystroph*
dystrophi?
dystro??i?
|
|
搜索域搜索（
title
：）
|
指定搜索该搜索域的内容
|
title: Duchenne
title:duchenne title:muscular
|
|
布尔运算符
|
支持布尔运算符的功能
|
AND NOT OR
等同于加减号前缀和或者
|
|
染色体位置搜索
|
指定包含的起始区域
|
1p36-p32
|
|
基因组坐标搜索
|
指定基因组的起始位置
|
1:12,000,000-48,000,000
|
2
.通过前面的简单介绍说明我们尝试搜索下，例如：
Parkinson
打开基本搜索结果界面（
https://www.omim.org/search/?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit=10&search=parkinson
）：
图示是基本搜索返回界面的部分截图，在图中
1
号框位置我们可以对该搜索条目进行进一步的
Gene Map Table
和
Clinical Synopsis
搜索，这里分别会反馈搜索条目（
Parkinson
）相关染色体基因位置和临床简介信息，下面
2
号框（
Hightlights
）我们可以选择在结果中高亮搜索条目；在
3
号框位置的第一个返回结果为前缀为
#
号的描述性结果（
#168600
，
PARKINSO DISEASE,LATE-ONSET; PD
），下面描述了该疾病相关的染色体位置：
1q22,4q23
等等。接着是依次是表型基因型的关联信息（
Phenotype-Gene Relations
），表型系列的信息（
Phenotypic Series
），这里指的是相似表型的遗传异质性信息、对疾病的分类信息（
ICD+
）和疾病相关的外部链接（
Links
）。表型基因型的关联信息，点开可得一下拉表格：
我们可以看到图示框中分别有基因位置、对应表型、表型的
MIN
编号、遗传特点、表型对应到基因型的基础情况、基因位置和基因
/
位点的
MIM
编号，另外我们将鼠标放到相应信息位置可以看到对该信息的简单解释。
点开表型系列可得下表：
OMIM
对表型系列做了分类，每一类表型都有一个编号，这里
Parkinson
疾病所属表型系列编号为：
PS168600
；我们可能会注意到这里的表型描述有的加了大括号，有的加了问号，该符号对表型也进行了分类说明：
|
类型
|
说明
|
|
中括号（
[]
）
|
非疾病，主要的遗传变异会导致异常的研究检测值
|
|
大括号（
{}
）
|
突变怀疑导致了多因素的病症或感染
|
|
问号（？）
|
表明表型和基因型之间的关联是暂时的，更详细的关联信息提供在详情中
|
|
病症后括号内的数字（
1/2/3/4
）
|
（
1
）病症对应到了野生型基因；（
2
）疾病本身被比对到了基因；（
3
）病症的分子基础已知；（
4
）病症是由于染色体的缺失或复制
|
同时表型比对信息（
Phenotype Mapping Key
）的数字也有不同的解释说明：
|
关键数字
|
说明
|
|
1
|
该病症的位置的确定是由于它与基因的关系，但是潜在的缺陷未知
|
|
2
|
该病症的位置比确认是通过统计的方式
|
|
3
|
该病症的分子基础已知
|
|
4
|
该病症是由连续的基因复制或删除，由多基因所涉及
|
通过以上信息我们可以进行简单搜索并快速浏览搜索条目的基因型和表型信息！
我们现在点开第一个搜索结果（
#168600. PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD
），进入表型结果界面
https://www.omim.org/entry/168600?search=parkinson&highlight=parkinson
：
这是表型结果界面的部分截图，1号框显示了表型的条目信息，长且详细；2号框显示了该条目的别称；3号框列出了表型界面的内容，点击相应内容即可完成跳转；4号框对应了该表型的外部链接信息；5号框是一个列表，对应了表型和基因型的关系；6号框有临床概况（
Clinical Synopsis
）和表型系列信息（
Phenotypic Series
），点开可得相应的信息列表，其中表型系列信息（
Phenotypic Series
）和搜索结果界面的信息一样！
我们看下表型结果界面的临床概况（
Clinical Synopsis
）的下拉信息：
我们依次可以看到Parkinson的遗传特点属于个别情况，多因素遗传；身体各部位临床特征等信息，点击对应左侧的表型结果界面内容列表的链接可跳转至更详细的临床特征信息。
我们回来看下表型基因型的关联性表格（
Phenotype-GeneRelationships
），它包含了多个链接：
Location
链接到该染色体区域的相关基因信息；
Phenotype MIM number
链接到该表型结果界面；
Gene/Locus MIMnumber
链接到与该基因相关的表型信息。
例如图中
Location
链接
1q22
，对应到了
1
号染色体长臂
2
区
2
带的基因信息：
例如点击图中
Gene/Locus MIMnumber
链接
606436
，对应显示了以该基因为搜索条目的相关表型信息：
