进展 | 斯坦福大学团队发布罕见病基因数据分析新工具-AMELIE

基因检测与解读 · 公众号 · · 2017-08-11 06:54

正文

单基因遗传病的诊断需要分析者进行繁琐的文献检索与比对，而斯坦福大学团队最新发布的软件AMELIE (Automatic Mendelian Literature Evaluation)可以最大程度的自动化这个过程。AMELIE通过解析成千上万的文章全文，在患者全外显子数据中找到致病基因来解释患者的临床表型。只有患者全外显子数据的诊断（没有父母的全外显子数据）是最耗时的，对215例明确诊断为单基因遗传病的患者单人全外显子数据进行AMELIE软件分析，对候选致病基因进行排序，其中大部分（63%）案例的致病基因要么排在第一位要么排在第二位，而如果放宽条件，则有95%案例的致病基因都排在前十位。令人惊奇的是，仅针对2011年的基因致病知识进行机器训练，与现有的所有数据的训练相比，性能相同。感兴趣的朋友可以在AMELIE.stanford.edu网站进行测试。

软件原理与方法

机器学习示意图

相比之前的软件Phenomizer和Phevor表现更出色

网站界面

参考资料：

AMELIE accelerates Mendelian patient diagnosis directly from the primary literature

Johannes Birgmeier, Maximilian Haeussler, Cole A. Deisseroth, Karthik A. Jagadeesh, Alexander J. Ratner, Harendra Guturu, Aaron M. Wenger, Peter D. Stenson, David N. Cooper, Christopher Re, Jonathan A. Bernstein, Gill Bejerano

bioRxiv 171322; doi: https://doi.org/10.1101/171322