【医学影像每日一例】颅脑先天畸形

此病例来源于

Contributed from the case records of the Indiana University Department of Radiology.

【病史】青少年，癫痫。

问题1.脑室扩大。

A.正确

B.错误

2.四脑室肿块。

A.正确

B.错误

3.皮质变薄。

A.正确

B.错误

4.小脑回畸形。

A.正确

B.错误

5.请选择正确诊断：

A.无脑回畸形

B.脑裂畸形

C.孔洞脑

D.前脑无裂畸形

E.Sturge-Weber综合征

【答案】1.A 2.B 3.A 4.B 5.A

【影像学表现】巨脑回并皮质弥漫变薄。

【鉴别诊断】

• 带状灰质异位

• 经典无脑回畸形

• 梗阻性脑积水

【诊断】经典无脑回畸形

Classic lissencephaly

【讨论】

无脑回畸形是一种神经元迁移障碍，可由于基因突变或子宫内损伤所致。子宫内巨细胞病毒感染是常见的原因。位于17号染色体控制神经元迁移的基因突变会导致神经元迁移失败。由于神经元迁移受阻，故白质稀疏。皮质脊髓束发育不良。患者多表现为发育迟缓和癫痫发作。治疗为控制癫痫。

【影像学表现】

• 无脑回畸形MR是最好的评价方法，表现为皮质脑回形成不良并弥漫皮质变薄，白质变薄并代偿性侧脑室扩张。带状灰质异位是无脑回畸形的一种，为对称性灰质嵌入白质。没有异常的对比增强和扩散受限。如果无脑回畸形是巨细胞病毒感染所致，则可看到皮层下钙化（如图）。

  

• 完全无脑回罕见，多数为无脑回与巨脑回同时存在。

References:

Ghai, S., et al. Prenatal US and MR imaging findings of lissencephaly: review offetal cerebral sulcal development. Radiographics. 2006 Mar-Apr;26(2):389-405.

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