【医学影像每日一例】颅脑先天畸形

此病例来源于

Contributed from the case records of the Indiana University Department of Radiology.

【病史】 青少年，癫痫。

问题 1. 脑室扩大。

A. 正确

B. 错误

2. 四脑室肿块。

A. 正确

B. 错误

3. 皮质变薄。

A. 正确

B. 错误

4. 小脑回畸形。

A. 正确

B. 错误

5. 请选择正确诊断：

A. 无脑回畸形

B. 脑裂畸形

C. 孔洞脑

D. 前脑无裂畸形

E.Sturge-Weber 综合征

【答案】 1.A 2.B 3.A 4.B 5.A

【影像学表现】 巨脑回并皮质弥漫变薄。

【鉴别诊断】

• 带状灰质异位

• 经典无脑回畸形

• 梗阻性脑积水

【诊断】 经典无脑回畸形

Classic lissencephaly

【讨论】

无脑回畸形是一种神经元迁移障碍，可由于基因突变或子宫内损伤所致。子宫内巨细胞病毒感染是常见的原因。位于 17 号染色体控制神经元迁移的基因突变会导致神经元迁移失败。由于神经元迁移受阻，故白质稀疏。皮质脊髓束发育不良。患者多表现为发育迟缓和癫痫发作。治疗为控制癫痫。

【影像学表现】