Cell | AI驱动的数字表型：通过可穿戴设备揭示精神障碍与遗传关联

BioArtMED · 公众号 · · 2025-01-23 14:30

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撰文 | 染色体

精神疾病在儿童和青少年中广泛存在，尤其是外化障碍（如注意力缺陷/多动障碍，ADHD）和内化障碍（如焦虑症） 【1】 。传统的精神疾病诊断方法主要依赖于临床表现，但这种方法存在局限，尤其在捕捉精神疾病的异质性和遗传结构方面。数字表型通过可穿戴设备等生物传感器能够提供更精确的行为和环境数据，从而克服这些挑战，有助于更好地理解精神疾病的遗传基础，并推动精确治疗的研究 【2】 。

2024年12月19日，来自耶鲁大学计算生物学与生物医学信息学专业的 Mark Gerstein 与医学院精神科的 Walter Roberts 共同在 Cell 期刊发表题为 Digital phenotyping from wearables using AI characterizes psychiatric disorders and identifies genetic associations （通过人工智能分析可穿戴设备的数字表型，能够表征精神障碍并识别遗传关联）的文章。研究人员利用可穿戴设备和遗传数据，展示了一种人工智能（AI）框架，能够更准确地分类患有精神疾病的青少年。研究揭示了16个与精神疾病相关的遗传位点和37个精神疾病相关基因，表明可穿戴设备的特征在检测能力上优于传统方法。

为了更好地理解精神疾病，可以利用新兴技术，如智能手表等可穿戴设备，定量评估个体的行为模式 【3】 。这些设备收集的生理数据（如运动、脉搏、代谢）可以推断出与心理健康相关的高阶行为事件（如睡眠、运动） 【4】 。可穿戴设备已被证明在识别精神疾病关键行为和生理特征方面具有实用性，并有助于推动改进的全基因组关联研究（GWASs）。然而，利用AI生成和管理这些数字表型以揭示遗传关联仍面临计算挑战 【5】 。

利用可穿戴设备衍生的特征进行精神病学分类和模型构建

首先，研究人员结合美国NIH青少年大脑认知发展联盟（ABCD）项目的数据，分析了包括临床、可穿戴设备和遗传数据等多层次的信息。ABCD数据集包含11,878名青少年，涵盖不同性别、种族群体，所有参与者均接受精神障碍诊断，包括情感障碍和精神分裂症。研究中，研究人员选定了九种精神病学表型，包括外化障碍（如ADHD）和内化障碍（如焦虑症），健康对照组为未符合任何精神疾病标准的青少年。重点关注的是来自可穿戴设备（如Fitbit）收集的生理数据，包括心率、活动量、步数、卡路里消耗和睡眠质量等。这些数据通过动态和静态特征两种方式进行提取。动态特征保留了时间序列的信息，反映个体的行为和生理变化；静态特征总结了长期稳定的模式，适用于进一步的建模和分析。研究人员采用梯度增强机器学习算法（XGBoost）和卷积神经网络（Xception）建立精神病学表型的分类模型。结果表明，结合可穿戴设备衍生的动态和静态特征后，模型在ADHD和焦虑症的分类任务中取得了更高的准确率。动态特征捕捉到的时变信息增强了模型对个体行为和生理变化模式的识别能力，明显优于仅使用人口学和认知数据的基线模型。这表明，可穿戴设备数据在精神疾病的分类和早期诊断中具有潜在应用价值。

数字表型在精神疾病遗传关联中的应用

在建立了基于可穿戴设备数据的精神病学分类模型后，研究人员进一步探讨了这些数字表型在精神疾病遗传学研究中的应用。可穿戴设备衍生的特征不仅在疾病分类中表现出色，还能为精神疾病的遗传关联提供新的视角。通过多GWAS，研究人员利用这些数字表型作为响应变量，分析了它们与精神疾病的遗传关联，特别是ADHD。结果发现，利用可穿戴设备数据能够识别出与ADHD相关的多个显著基因座，特别是ELOVL5、FBXO9和CILK1等基因。这些基因的变异与个体的生理表现（如心率变化、久坐时间等）密切相关，表明这些基因可能影响精神障碍的生理机制。此外，基于可穿戴设备的数据，研究人员能够揭示基因和行为特征之间的交互作用，为精准诊断和个性化治疗提供了新的可能性。这些发现表明，数字表型可以作为精神疾病的新型生物标志物，增强我们对疾病机制的理解。

综上所述，该研究开发了一个AI框架，利用可穿戴设备的数据生成数字表型，验证其在外化和内化疾病分类中的有效性。该框架超越了传统方法的准确性，并通过可解释性模块揭示了关键生理见解。这些数字表型不仅有助于揭示精神障碍的遗传基础，还为未来的个性化诊断和治疗提供了理论支持。

原文链接：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.11.012

制版人：十一

参考文献

1. Zablotsky, B., Terlizzi, E.P., and National Center for Health Statistics (2020). Mental health treatment among children aged 5-17 years: United States. NCHS data brief. https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db381.htm.

2. Sanchez-Roige, S., and Palmer, A.A. (2020). Emerging phenotyping strategies will advance our understanding of psychiatric genetics. Nat. Neurosci. 23, 475-480. https://doi.org/10.1038/s41593-020-0609-7.

3. Koppe, G., Guloksuz, S., Reininghaus, U., and Durstewitz, D. (2019). Recurrent Neural Networks in Mobile Sampling and Intervention. Schizophr. Bull. 45, 272-276. https://doi.org/10.1093/schbul/sby171.

4. Dunn, J., Kidzinski, L., Runge, R., Witt, D., Hicks, J.L., Schüssler-Fiorenza Rose, S.M., Li, X., Bahmani, A., Delp, S.L., Hastie, T., et al. (2021). Wearable sensors enable personalized predictions of clinical laboratory measurements. Nat. Med. 27, 1105-1112. https://doi.org/10.1038/s41591-021-01339-0.

5. Welch, V., Wy, T.J., Ligezka, A., Hassett, L.C., Croarkin, P.E., Athreya, A.P., and Romanowicz, M. (2022). Use of Mobile and Wearable Artificial Intelligence in Child and Adolescent Psychiatry: Scoping Review. J. Med. Internet Res. 24, e33560. https://doi.org/10.2196/33560.

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