专家面对面|宋勇教授、李高峰教授：肺癌基因检测手段的临床应用探讨

【编者按】随着分子生物学、遗传学等学科的发展，基因检测已覆盖多种癌症风险评估、治疗、预后等各个环节。当面对肺癌时，我们应如何使用基因检测这一有效手段实现精确诊断和治疗呢？

医悦汇特邀请解放军南京军区南京总医院宋勇教授、云南省肿瘤医院李高峰教授进行专访，共同探讨肺癌检测手段的临床应用。

NGS技术在临床应用中有哪些优势？还存在哪些技术疑惑或难题？

我们经常讲的一句话叫存在即合理，有需求就会有市场。NGS为什么会受到病人，尤其是医生的接受，是因为它有以下几个优势：

第一，大。原来我们的平台上只能检测几个基因，但是NGS技术可以极大的丰富基因谱，达到几百、上千个。如果我们做全外选子的检测，就可以知道所有突变的信息。

第二，准。如果选取了合适的标本，达到一定的检测深度，NGS的基因突变信息是非常准确的。

第三，连续动态。其他的单性平台也能连续动态的进行检测，但是如果我们需要知道多基因的变的信息，就需要一个有代表性、又有足够大的panel，目前只有NGS能够做到。

第四，现在除了靶向治疗以外，免疫治疗也越来越重要，可能会成为唯一可以治愈晚期肿瘤的新型疗法。那么免疫治疗用什么来选病人，怎么做才能精准呢？NGS就是一个非常好的方式。我们不仅可以做PD-L1的表达，ctDNA的检测，还可以做肿瘤突变负荷的检测。

所以总体来讲，NGS的优势是显而易见的。但任何技术都有它的瓶颈，尤其在我们国家，NGS技术还处在发展阶段，因为CFDA还没有批准NGS作为伴随诊断或者是被批准的检测技术。

目前我们国家有众多的基因检测公司，这些公司所建立的技术平台水平参差不齐，检测水平有差异，进而带来的检测结果有差异，和临床治疗、预后吻合度不一致，所以我们经常会想到底应该请哪个公司做检测。

NGS本身也有局限性。如果我们一味地追求测序的深度可能假阳性问题，会让临床决策发生错误。它的价格目前还不够亲民，但我相信随着技术的进步，检测的成本越来越降低，未来检测费用会越来越能够被接受。

我认为，政府层面应该规范检测市场，让真正有资质、有能力、有水平的公司承担起检测的任务，淘汰没有资质或者检测水平不够的公司。临床医生要正确认识NGS的优势和局限性，不能过度推荐或使用。