复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年2月29日，聚力华山 探脑论道第220期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、陆军军医大学第一附属医院、重庆大学附属肿瘤医院和沧州市中心医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、重庆大学附属肿瘤医院和沧州市中心医院。
重庆大学附属肿瘤医院
患者男性，53岁，诉头痛，恶心，呕吐十余天，既往体健，否认“高血压，糖尿病。术前磁共振显示颞叶深部、海马、枕角，顶叶等区域强化不均匀的团块结节样病变，行右侧额颞顶入路手术，切除枕角、颞角、海马区域及颞底等区域病变，术后病理示胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHO 4级。术后出现口角抽搐，脑电图未发现棘波尖波，丙戊酸钠+左乙拉西坦应用后仍有间断抽搐，后加用奥卡西平，症状缓解。
意识I级，GCS15分，神清合作，对答切题，四肢肌力V级，肌张力及深/浅感觉均未见异常。
Vimentin（+），GFAP（+），S-100（+），Olig-2（+），H3K27Me3（+），H3K27M（-），P16（部分+），CK-pan（-），IDH（-），EMA（-），P53（5%+，野生型），CD34、VEGF（示血管+），CD45（背景淋巴细胞+），Ki-67（15%，热点区30%+）。
IDH无突变，染色体1p19q未检测到联合缺失，MGMT启动子未检测到甲基化，TERT启动子C250T突变，BRAF V600E无突变，EGFR扩增。
胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHO 4级。
该患者为局灶性癫痫发作，推荐局灶性癫痫用药，首选卡马西平，不建议两药或者三药联用，可使用卡马西平或奥卡西平取代丙戊酸钠。此外，该患者顶叶的残余肿瘤可在电生理监测辅导下（保护中央后回运动区域），再次行手术治疗。。
陆军军医大学第一附属医院
患者女性，19岁，诉突发头痛伴右侧肢体无力23天，头痛加重3天。2023年11月上旬外院CT示颅内出血，CTA未见血管畸形，未予治疗，后续复查示血肿吸收；20天后，突发头痛加重，肢体活动障碍同前无明显变化，无昏迷、呕吐、抽搐现象，再次CT示新发血肿，磁共振示增强病灶；转入陆军军医大学第一附属医院行急诊开颅，术后病理示中枢神经系统CIC重排肉瘤；术后45天现新发较小病灶（未予重视），并行放化疗；放疗第三天出现右侧肢体抽搐，复查MRI示右侧病灶迅速增大，2024年1月再次行右侧病灶切除术，术后放化疗。
CK（+），Vimentin（+），CD99（+），WT-1（+），WT-1（C-ter）（+），EMA（+），P53（70%+，突变型表达），TLE-1（个别+），Ki-67（约50%）。
FISH检测--CIC基因断裂阳性。
中枢神经系统CIC重排肉瘤。
该患者病情比较罕见，可使用质子重离子治疗，以及靶向软组织肉瘤的化疗方案。后期继续按照安罗替尼+替尼泊苷的化疗方案，并同步放疗，跟进随访。
复旦大学附属华山医院
患者男性，64岁，诉视物模糊1月，既往高血压，糖尿病史。患者于2024年2月2日出现无明显诱因视物模糊，伴记忆力减退，否认复视，视野缺损，头晕头痛等症状，当地眼科检查均阴性；磁共振显示异常信号，初步考虑淋巴瘤，计划收入院做穿刺活检，但因为后期强化病灶吸收，未行进一步活检。
GCS15分，KPS90分，四肢肌力正常。
未见异常。
该患者未行手术活检，影像强化病灶小时，目前考虑缺血性梗死，糖尿病并发症和淋巴瘤，建议后期跟进随访检查，确定诊断，再行进一步治疗。
复旦大学附属华山医院
患者女性，54岁，诉头痛1周，呕吐伴行走不稳4天。患者于2024年1月末无明显诱因出现后脑勺处头痛，入院4天前出现头晕呕吐伴行走不稳，无复视，肢体无力，饮水呛咳症状，外院CT及MRI 示右侧小脑占位伴出血，CTA未见明显异常，当地医院给予止吐，止晕，降颅压等对症治疗，效果不佳；为进一步治疗收入复旦大学附属华山医院，CT示右侧小脑半球高密度影，2024年2月全麻下行右小脑半球肿瘤切除术，病理示（右侧小脑）新鲜陈旧出血伴脑软化、炎症，胶质增生。
GCS15分，四肢肌力可，Romberg（+），行走不稳。
GFAP（脑+），Olig2（个别+），P53（-），ATRX（-），IDH（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（个别+），CD3（T淋巴细胞+），CD31（血管+），CD34（血管+），CD20（B淋巴细胞+），CD68（多量组织细胞+），S-100（-），Inhibin-α（-），D2-40（-），CK（-/+），CD10（-），Brachyury（-）。
该患者目前诊断并不明确，病理显示非肿瘤性病变；临床外科倾向于肿瘤性脑卒中；影像结果不排除肿瘤可能性。建议该患者跟进随访，补加SWI，以进一步明确诊断。
沧州市中心医院
患者女性，7岁，诉突发呕吐伴四肢抽搐5小时，既往体健，无家族遗传史。术前MRI示右额团块状低信号肿瘤性病变，伴周围囊性变，于2020年6月行开颅手术，大体标本较致密且均匀，病理示神经源性肿瘤，结合免疫组化诊断为神经鞘瘤；2021年6月MRI随访结果显示，术腔的对侧，即左额叶有一点状强化信号，术腔的腔壁上少许结节，片状强化影；2023年7月MRI随访结果示第一次术腔周围有几处强化结节，对侧额叶病变增大，行二次手术，术后病理示神经鞘瘤，外院会诊结果示神经纤维瘤。
神志不清，呼吸微弱，查体不合作，双瞳孔等大等圆，直径约1mm：1mm，对光反射迟钝，生理反射迟钝，病理征未引出。
GFAP（局部+），S-100（+），SOX-10（+），EMA（-），Ki-67（约3-5%+），Olig2（-），SSTR2（-）。
癫痫持续状态；颅内占位性病变（右额叶）；肺部感染。
建议该患者补做H3K27ME3，STAT6，CD34以及NF1，NF2基因检测，进一步明确病理诊断，同时注意全身磁共振排查神经纤维瘤结节，综合两次手术体会考虑是否放疗。
复旦大学附属华山医院
患者女性，29岁，诉右下肢无力伴间断不自主运动。患者10余天前无明显诱因出现右下肢无力，间断不自主运动，每次时长约10余秒，无意识丧失，无头痛，头晕，无恶心呕吐，无双眼发黑，无行走困难等不适；术前MRI显示左额叶明显占位，于2023年11月5日在外院行幕上肿瘤切除术，术后病理考虑中枢神经系统恶性肿瘤，复旦大学附属华山医院会诊病理结果为星形细胞瘤，WHO 4级，IDH突变型；2023年11月25日于当地医院行伽马刀治疗，术后2月于复旦大学附属华山医院复查MRI显示原发病灶下方出现新的增强信号。
四肢肌力V级，四肢肌张力不高，右下肢膝跳反射稍亢进，余未见阳性体征。
肿瘤细胞CK（Pan）（-），EMA（-），Vimentin（-），SMA（-），Syn（+），GFAP（-），Olig2（-），NKX2.2（+），Beta-Catenin（+，膜），P53（-），c-Myc（+，弥漫，强），CD56（+），INI1（无缺失），ATRX（无缺失），FLI-1（-），IDH1（+），H3K27M（-），CD99（部分+），S100（-），Ki-67（+，80%）。
该患者推测为脑胶质瘤复发，建议后期补做更清晰的18F-FDG或PET等更清晰的影像学检查，以确定放射靶区范围，并提示是否有周围浸润和肿瘤潜在发展可能的区域。
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：[email protected]
声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、脑医咨询、AiBrain所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。未经许可，禁止进行转载、摘编、复制、裁切、录制等。经许可授权使用，亦须注明来源。欢迎转发、分享。
投稿/会议发布，请联系400-888-2526转3
脑医汇App（原神外资讯/神介资讯App）“短视频”功能全新上线，碎片化时间学习内容，点击下方“阅读原文”抢先体验！
