科普 | 人类基因组计划

基因组是由一个生物体的全部DNA序列组成，包含体内的全部基因。每一个基因组都包含生物体组成和维护的全部信息。在人类中，一个完整拷贝的基因组，拥有超过30亿DNA碱基对，存在于人体内每一个有细胞核的细胞当中。

人类基因组计划是一个大的国际合作项目，是为了测定人类基因组的全部序列并发现组成基因组的全部基因信息。该项目由美国国立卫生研究院和美国能源部进行主要协调，其他的参与者还包括美国的部分大学，以及英国、法国、德国、日本和中国。人类基因组计划1990年开始启动，并于2003年完成，比原定的2005年完成早了2年。

人类基因组计划允许研究者了解组成人体的全部基因蓝图。关于人体内基因和蛋白的知识研究的越多，对于医学、生物科技和生命科学的帮助就会越大。

人类基因组计划的主要目标是要测定组成人体基因组的30亿DNA碱基对的完整、准确的序列信息，并且鉴定人体内所有预测的20000~25000个基因。这项计划同时也致力于其他利于医学研究的物种基因组的测序工作，如小鼠和果蝇。

除了对DNA序列进行测定之外，人类基因组计划也致力于开发新的生物信息分析工具以对基因组数据进行分析，并且保障该数据能被我们广泛利用。因为遗传学的进步会对人类个体和社会产生重要的影响，人类基因组计划还会通过伦理、法律和社会影响项目（ELSI）来对基因组学研究可能产生的后果进行考量。

伦理、法律、和社会影响项目作为人类基因组计划的一个组成部分成立于1990年。ELSI项目的使命是去鉴定和解决基因研究可能对个体、家庭和社会产生的影响问题。美国国立卫生研究院和美国能源部将人类基因组计划的一部分预算拨给了ELSI的研究。

ELSI项目专注于基因组研究可能产生影响的四个方面：

1 、遗传信息隐私和公平的使用，包括就业和保险方面潜在的遗传歧视的可能性。

2 、新型基因技术的整合，比如遗传检测应用于临床医学的实践。

3 、关于人类遗传学研究项目设计和实施，包括知情同意的过程等问题在本文第206页有所体现。

4 、关于遗传学和基因研究带来的复杂问题，对于医疗保健领域人员、政策制定者、学生和公众的教育问题。

译者介绍

范珊珊 就职于赛福基因。

赛福解码（北京）基因科技有限公司是一家精准医疗服务商，基于人类基因组学数据为临床提供精准诊疗的产品和服务，致力于搭建基因相关大数据智能解析平台，紧密结合临床需求，为临床医生提供准确的诊疗依据，进而提升患者的临床获益。