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系统解析腹主动脉瘤与多种心血管代谢性状的共同遗传结构
分享时间与参会方式
北京时间2024年7月12日 19:00
腾讯会议：
429-790-450
分享人简介
潘翠萍，博士，粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）智能医学研究中心课题组长，聚焦心血管遗传与免疫的计算组学研究。
博士毕业于德国马普生物化学研究所，于美国斯坦福大学遗传系完成博士后培训，在
人群大队列、多组学计算、云计算
等方面积累了丰富的经验。
迄今发表20多篇研究论文，引用2500多次，其中研究
腹主动脉瘤罕见变异的研究发表在Cell（2018）并申请美国发明专利一项
；面向临床开发基因组功能信息解读流程发表于JAMA（2014）并于2018年正式纳入斯坦福医院临床基因组服务项目。
课题组致力于融合多维度生物医学数据，解析心血管疾病在遗传易感和免疫调节方面的机制，发展风险预测模型和药物治疗方案，相关研究成果陆续发表，并有一项临床用药实验在开展中。
分享内容简介
腹主动脉瘤
具有高遗传力、往往伴随代谢异常与心血管功能紊乱，提示它与心血管代谢之间共享遗传易感结构。
本研究
利用全基因组关联分析（GWAS）数据对腹主动脉瘤及32种心血管代谢性状进行系统探究。
研究发现，腹主动脉瘤和21种心血管代谢性状存在广泛的遗传关联，其中与冠心病存在双向因果关系。
进一步借助共定位、富集分析等技术，结合基因表达图谱、DNA调控元件谱图、基因功能数据库等，揭示了腹主动脉瘤与脂质和肥胖的关联最强，血压次之，血糖几乎无关联，且共享信号富集在脂质和免疫相关通路，在肝脏、脂肪、动脉、巨噬细胞中最为常见。
最后，
借助药物数据库和网络药物学方法发现，降脂类药物和抗氧化药物对治疗多种腹主动脉瘤合并症具有高度潜力。
关于粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）（以下简称研究院）（
2024年02月27日
）
为加快推进精准医学前沿尖端研究和成果应用转化，
由广州市人民政府、广州南沙经济技术开发区管委会和复旦大学三方共同举办的省属事业单位
，
粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）
（以下简称研究院）
于2020年10月注册成立，2021年12月正式启用科研实验室和公共技术平台。
现如今
研究院已获批建设
国家海外人才离岸创新创业基地
（广州）示范合作空间
广东省高水平创新研究院
广东省博士后创新实践基地
国家自然科学基金依托单位
广东省基础与应用基础研究基金依托单位
同时
研究院也是
粤港澳大湾区精准医学联盟理事单位和
广州南沙科技成果转化联盟的
发起单位和常务理事单位
研究院面向
精准医学前沿尖端研究和重大成果应用转化
凝聚复旦大学雄厚的多学科交叉科研优势
和粤港澳大湾区尤其是南沙的区位优势
及创新发展综合优势
推动长三角与珠三角深度融合
南沙复旦国际科创园鸟瞰图
创新之道，唯在得人。人才是实现高质量发展与科技创新的重要支撑，对于面向精准医学前沿尖端研究的和重大成果应用转化的新型研发机构而言，高层次人才更是研究院的核心竞争力。
研究院建立三年多以来
着力构建人才吸引与培养的
“软环境”与“硬环境”
集聚海内外高层次人才
致力于将研究院打造成为
国际一流的精准医学科研重镇和人才高地
目前
研究院吸引了
顾正龙
*
、
张永振
**
等
21位全职课题组组长加盟
累计招收博士后52人
全职聘用人员167人
博士学历员工占全体员工的45%
40岁以下人员比例达85%
在引才育才方面成效显著
*顾正龙：国际知名遗传学家，原康奈尔大学终身正教授，2021年全职加盟研究院
**张永振：原中国疾病预防控制中心传染病预防控制所研究员，入选《Nature》2020年度十大人物，美国《时代》全球100位最具影响力的人物，2022年全职加盟研究院
济济多士，乃成大业。自成立之时起，研究院积极开展“海外人才蓄水池”工作，致力于从海外引进优秀高层次人才。目前从海外回国的高层次人才有32人
（包括18位课题组组长、1位青年副研究员和13位博士后）
，占科研人员总人数的45%。其中，时任美国康奈尔大学营养科学系终身正教授顾正龙
（现任研究院助理院长、线粒体遗传与健康研究中心主任、复旦大学特聘讲座教授和康奈尔大学客座教授）
便是研究院引进的第一位海外高层次人才。
2021年9月，顾正龙辞去了美国康奈尔大学终身正教授的职位，全职来到南沙工作。他称自己选择在南沙继续科研事业是“用脚投票”，南沙的区位优势和政策支持让他对南沙生物医药领域的发展前景充满信心。如今，作为研究院助理院长的
顾正龙与他的团队在南沙建立了一个名为线粒体遗传与健康的研究中心，致力于精准医学相关领域的科学研究与成果转化。
顾正龙团队2021年9月1日全职加盟研究院后，一年内快速建立了13人的全职科研团队，这个速度在复旦大学是难以想象的。他的科研团队自2021年12月正式开展科研实验以来，发表了多篇论文，申请了4项专利。在团队的共同努力之下，他们开发了
低成本、高通量的国际领先单细胞线粒体DNA突变检测技术
，并将其应用于衰老研究中，发现衰老个体存在大量mtDNA突变，解决了困扰学界多年的难题；同时依托此技术，通过靶向线粒体突变寻找高效抗衰分子，已取得初步进展。
得益于南沙的得天独厚区位及政策优势，加之研究院对于海内外人才的积极引进与培养，以及科研实验室和公共技术平台等的快速高质量建设，为研究院在两年多内便实现科研成果上的突破进展打下了坚实的基础。
2023年9月，
研究院张永振团队以第一单位及通讯作者单位在国际顶尖学术期刊《Cell》发表最新研究成果。
该研究揭示了四种不同地理生态类型地区野生小型哺乳动物宿主及其所携带病毒的多样性，研究发现，大量病毒具有跨种间传播能力，这也意味着它们具有突破物种间的遗传障碍感染人的可能。这一研究结果为将来建立像天气预报一样准确的新发突发传染病预报预测系统奠定了坚实的理论基础与技术支撑。
“基因与生物技术”是国家“十四五规划”和“2035年远景目标纲要”中确定的国家七大科技前沿攻关领域之一。在该前沿领域核心技术攻关方面，研究院也取得了重要进展。细胞与基因治疗研究中心的王华伟青年研究员，长期聚焦基因药物的靶向递送，承担了多项重要的国家级科技攻关任务。
其中，他作为课题负责人联合院内外多个课题组以研究院为主要依托单位，
承担了国家科技部重点研发计划“前沿生物技术”专项“基因表达时空精准操控技术研究”项目的“多尺度高效基因靶向递送技术”课题。
在该项目的支持下，王华伟团队基于细胞工程创新发展了
新型仿生基因药物递送系统
，可以用来递送包括溶瘤病毒（OV）、类病毒颗粒（VLP）在内的多种基因药物，比现有最先进的技术方案递送效率提升1-2个数量级且安全性更好，已申请国家发明专利优先权一项。该研究在基因药物的递送机理上可能会有新的突破，有潜力为掌握基因药物递送的核心技术提供源头创新，助力开发基因治疗的新策略、新方法，具有重要的科学与应用价值，有良好的转化前景。
人才是发展之基，创新之要。培养是人才工作的基础环节，在“聚天下英才而用之”的同时，研究院同样非常注重人才的培养与成长成才。作为面向国际的新型研发机构，研究院在人才培养方面多措并举，通过院校协同、产学研结合、多学科交叉培养等方式培养科研创新人才，为高质量人才发展提供“源头活水”。
截至目前，
研究院已累计招收博士后52人，复旦大学配置博士研究生33名。
其中研究院招收的第1名博士后杨竞成，于2022年获广东省国际青年优秀科研人才国际培养计划，前往哈佛医学院&麻省总医院进行境外交流，2023年度发表CNS系列论文2篇。近两年，研究院原创新药研究中心徐彦辉课题组的2名博士后李佳蓓、王鑫鑫先后入选国家博士后创新人才支持计划。
为进一步响应新型研发机构科教融合培养产业创新人才，研究院已与多家高校建立联合培养研究生合作，支持院校协同创新、合作共赢，解决人才需求，为粤港澳大湾区高质量发展提供人才支撑。研究院与复旦大学在生物与医药、生物学、电子信息、药学等专业实施联合培养博士研究生项目，实行多学科交叉、产学研协同培养和导师团队联合指导的培养机制。
近三年，研究院正与
复旦大学
在生物与医药、生物学、电子信息、药学等专业共联合培养33名博士研究生。同时与复旦大学共建专业学位研究生专业实践基地，推进研究生的专业实践并探索双方全面合作机制，共同提升协同创新能力。
研究院参与
香港中文大学
的内地策略伙伴研究生联合培养计划，与香港中文大学医学院生物医学学院签署联合培养研究生合作协议，共同促进双方的科研合作、学术交流与人才联合培养等务实合作。
之所以能够担负起高质量人才培养重任，吸引各路强援加盟和精诚合作，研究院良好的科研条件发挥了重要作用。
设立了智能医学、精准诊断、原创新药、细胞与基因治疗、创新医疗器械、类器官与再生医学、微生物与免疫、线粒体遗传与健康等
8个研究中心
；
设立遗传疾病、肿瘤防治、神经疾病和老年健康等
4个研究所
；
设立了实验动物中心、核酸组学、蛋白质组学与糖组学、代谢组学等
10个高水平公共技术服务平台
