浙江大学医学院附属第二医院近期接诊了一名患者小叶,她从小身上就有一些棕色斑块,看似是无害的“胎记”,可慢慢地听力开始下降,最开始只是听不清细微的声音,随后右耳听力下降更严重,连辨别人声都困难。
听力下降让小叶特别焦虑,检查后发现这并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭”,这就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF)主要有三种类型:
超过90%的NF1型患者会在生命早期(通常为出生后或婴幼儿期)出现牛奶咖啡斑,牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关。每种类型与不同基因的变异有关,如果父母一方患有神经纤维瘤病,遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例,人群中可见少数散发病例。相关专家介绍,从发病率角度来看,神经纤维瘤病为人类罕见类疾病,目前尚无根治手段。神经纤维瘤大多为良性肿瘤,虽然恶变概率不算高,但会造成面部大块色斑,不仅影响容貌,影响神经功能,还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。而如果发现短期内瘤体迅速增大,疼痛加剧,则需要考虑恶变的可能。
医生解释,尽管神经纤维瘤病目前尚无法根治,但大多数患者可通过手术或药物治疗,显著改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤,手术能够有效减轻压迫症状,改善功能;对于早期发现的听神经瘤,及时干预有可能保留部分听力功能,同时减少对面神经的压迫,降低面瘫发生的风险。
经过综合评估,医生认为,小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定,可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大,对周围组织产生明显压迫,导致小叶可能出现颅内高压等症状,将严重影响生活质量。最终,医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术,成功切除肿瘤,术后恢复顺利。