【盘点】9月NEJM精彩病例汇总

导语：9月NEJM精彩病例汇总。

来源：梅斯医学

【1】肺部异物肉芽肿

患者，女性，31岁，Roux-en-Y胃旁路手术后接受全胃肠外营养，因术后1年余出现力性呼吸困难而就诊于肺科诊。

患者呼吸空气时血氧饱和度正常，无呼吸窘迫。双侧肺部呼吸音正常，无喘息，无破裂音。胸部CT显示双侧肺部存在弥漫性的无数的小结节（图一）。胸腔镜肺活检样本显示，组织细胞及富含嗜碱性物质的珊瑚状结构的异物巨细胞在血管外聚集（图B）。化学染色证实嗜碱性物质为可交联聚维酮，是许多口服药物的活性成分。



最终患者诊断为肺异物肉芽肿，可注射或鼻吸入粉片之后发生的，患者述自腹部手术之后一直使用血管通路进行全肠外营养以注射口服阿片类药物。

虽然肺异物肉芽肿目前尚无最佳治疗方法，但是处理阿片类药物则是治疗的关键。随访6个月（诊断后3个月），患者呼吸困难情况并未改善，但是并没有限制她的日常工作。

【2】茎突综合征

患者，男性，35岁，因颈部疼痛、喉咙异物感一年而就诊于耳鼻咽喉诊所。患者述疼痛有时会放射至右耳，吞咽时没有疼痛或困难。体检时，患者右侧扁桃体窝触诊到骨突。CT显示患者左右两侧茎突细长，分别为5.5厘米和5.2厘米（范围，2.5-3厘米），且茎突舌骨韧带骨化（图A，箭头）。



最终诊断为茎突综合征。病人接受茎突切除术。手术中，可见伸长的茎突（图B，箭头），切除。术后患者症状立即消失。术后随访6个月，患者无症状、无疼痛。

【3】吸虫眼内感染

患者，男，17岁，来自墨西哥一个农村，因视力下降3周和右眼疼痛于医院就诊。检查发现，患者只能看到手的动作。右眼眼压升高30 mm Hg（参考范围为10〜21 mm Hg）。右眼的裂隙灯检查发现角膜水肿，前房充血，多个虹膜穿孔，以及后段有视网膜缺血区炎症性瞳孔膜。检查期间，发现患者眼内有一个扁平且可移动的吸虫在前房中自由移动（箭头），通过虹膜穿孔从前房移动到眼睛的后房。



患者自述没有相关的食物暴露，湖泊游泳史或其他水暴露。血清嗜酸性粒细胞计数正常。粪便样本分析显示没有卵细胞或寄生虫。

给予患者吡喹酮口服治疗，并进行晶状体切除术和玻璃体切除术以切除吸虫；手术过程中发现患者视网膜和虹膜存在广泛损伤。吸虫多次分块切除并不能确定该吸虫的种类。随访6个月，患者右眼视力无改善。

【4】口腔鳞状细胞癌

患者，女，54岁，因口腔肿胀疼痛一年就诊于口腔诊所。患者有经常咀嚼散烟叶的习惯，将烟叶放在颌骨和舌之间，每天多达五次，长达十多年。口内检查显示下颌左内侧病变区为不规则硬化病变，尺寸最大为3厘米（图A）。组织切片活检显示结缔组织中具有变色、多形性细胞和“角化珠”（图B）的浸润性鳞状细胞癌。计算机断层扫描和正电子发射断层扫描显示没有骨或淋巴结受累。



鳞状细胞癌是口腔最常见的肿瘤类型。患将癌组织整块切除，并进行节段性下颌切除术，使用血管化游离腓骨瓣进行骨移植及选择性颈清扫术。病理分析显示未累及骨或淋巴结，无肿瘤边缘。建议病人停止使用烟草制品。治疗两年后，未复发。

【5】Marfan综合征

女性患者，65岁，在其同卵双胞胎诊断患有Marfan综合征后，在诊所进行该疾病的评估。体格检查发现虹膜炎或虹膜“跳舞”，这是由眼睛快速运动引起的。同时还注意到3/6全舒张期杂音。超声心动图显示主动脉窦扩张（直径5厘米），重度主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂。



体检检查还发现患者3/6全肛门狭窄杂音。超声心动图显示Valsalva窦扩张（直径5.0 cm），严重主动脉瓣反流和二尖瓣脱垂。基因测定揭示了编码原纤维蛋白基因的突变（Cys576Gly变异体），证实了Marfan综合征的诊断。患者成功进行了主动脉瓣和根部修复，并在3年随访中表现良好。眼科医生定期随访，没有进一步的治疗。

【6】马凡氏综合征伴晶状体异位

男性患者，41岁，双眼进行性视力下降，右眼较左眼更差。无创伤史。体格检查显示，裸眼视力右眼6/200，左眼20/100。裂隙灯检查发现双眼晶状体异位，除了晶状体悬韧带（晶状体悬吊）明显拉伸，右眼晶状体近完全下脱位，（如图所示），左眼晶状体颞下半脱位。



患者母亲患有Marfan综合征，患者表现出该病特征，手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访，右眼矫正了近视，最佳矫正视力是20/20。Marfan综合征与双眼晶状体异位相关，可能是亚临床特点。

在最终随访中，右眼最佳矫正视力为20/20，矫正近视。综合征与双眼双盲症相关，是亚临床特征。手术适应症包括纠正两眼之间的屈光不正差异（屈光参差），过度散光以及晶状体半脱位的并发症，包括青光眼，葡萄膜炎和视网膜脱离。

【7】手掌大小的膀胱结石

男性患者，64岁，因左侧疼痛和尿潴留3天而就诊于急诊科。十多年前患者因浸润性膀胱癌而接受了根治性膀胱切除术和肠段原位新膀胱重建术。体检检查发现患者左侧压痛。腹部和骨盆CT显示左侧输尿管近端阻塞结石（箭头）以及新膀胱处存在一个非常巨大结石（A和B）。使用肠道进行尿流改道会导致结石病，因为尿中碳酸氢盐持续性丧失，高草酸尿，以及尿素分解杆菌长期定植在尿路。自制尿囊存储器结石形成的其他风险，如这个患者的新膀胱，包括尿潴留、粘液产生，以及不可吸收的外科材料。 



顺行输尿管镜辅助下行经皮肾穿刺造瘘术处理患者左输尿管结石，并以激光碎石术去除结石。至于膀胱结石则行膀胱切开取石术取出。结石为蛋形，测量12厘米乘9.5厘米乘7.5厘米，称重770克，成分为20%磷酸铵镁和80%磷酸钙（图C）。术后患者并无并发症，并继续接受结石复发的监测。

【8】心梗后并发左心室游离壁破裂

男性患者，67岁，因胸部不适发作12小时后前往急诊科就诊。心电图显示下壁导联ST段抬高（II、III、aVF）。患者被立即转移到心导管室，患者发生了一次心脏骤停，无脉电活动。紧急超声心动图显示，大量心包积液；经心包（放液）穿刺术引流积液，由此患者自发恢复一个脉冲，但患者低血压。在心肌梗死后发生心包积液的患者中，可能会发生一种机械并发症，如左心室游离壁破裂（一种罕见和致死性的并发症）。



由于导管室没有心脏手术的条件，无法现场手术进行心脏手术，因此立即将患者转移到最近的心脏外科中心进行手术。然而，患者转移前，冠状动脉造影显示，三支血管疾病伴右冠状动脉中段闭塞。左心室造影证实左心室一大块游离壁破裂，血液外渗到心包腔（红色箭头）。在造影过程中，患者的病情和血流动力学不稳定，无脉电活动。尝试心肺复苏，但没有成功。

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