产科超声疑难病例（448）：答案与解析

患者为年轻女性，G1P0，无明显既往病史，孕中期来我处行常规产前超声检查，所见如下：

图1-3 及视频 1-3  不同切面的胎儿胸部和上肢二维图像显示双侧手部、骨性胸廓以及胸肌存在轻度的不对称，而心脏未见明显异常，提示符合 Poland 综合征表现

Poland 综合征是一种少见的非遗传性的先天性畸形，又称胸大肌缺如短指并指综合征，最早于 1841 年由伦敦 Guy 医院的 Poland 医生行尸体解剖时发现，1962 年同医院的外科医生 Clarkson 遇到同样病例，并将该病命名为 Poland 综合征。

目前 Poland 综合征发病原因不明，多认为是胚胎时期锁骨下动脉供血不足导致的上肢发育障碍。有报道称，该综合征约占新生儿肢体畸形的1/30000，男性发

病率比女性高 2～ 3 倍， 最常发生在右侧（60%～ 70%）。

该病的主要异常特征包括：胸部及乳头发育不良，皮下组织缺如， 胸部重要肌肉部分缺如， 肋骨软骨（第 2-4 或第 3-5 肋骨）发育不良或畸形， 而同时又伴有腋下及乳房部分的脱毛症状和单侧的短指并指畸形。

Poland 综合征伴发手部畸形的比例约为 13.5%～ 56%。手部畸形常见于病变侧，表现为不同类型的并指、短指、缺指、2～4 指中节指骨缺损、手指深浅屈腱融合、腕骨融合、尺桡骨融合等。

治疗上，Poland 综合征的胸部缺陷外科手术的治疗方案需要依患者的缺陷程度、 年龄、 性别而定，而手指并指短指畸形，主要是以改善手的功能为主，对于短指或手指发育短小一般不需特殊处理， 并指畸形手指的分离要尽早完成。

⊙学术主编 / 刘德泉       ⊙责任编辑 / 高瑞秋

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参考资料：

1. Atfred, 李晓光. Poland综合征最初的报告[J]. 中国矫形外科杂志, 2014(23):2143-2143.

2. 张伟, 李健挺, 田文. Poland综合征[J]. 实用手外科杂志, 2008, 22(3):161-163.