“基因测序技术”作为生物科学的重要技术一直都带着一层神秘的面纱。从1984年开始,来自六个国家的数千名科学家共同开启了人类基因组计划,目标是完成一个人类基因组30亿字节的测序。该计划用第一代DNA测序技术,耗时17年,耗资30亿美金,最终于2003年绘制了首个人类全基因组图谱。这是人类首次完成人体生命密码全序列的绘制,从微观角度认识自身。
尽管第一代测序技术准确性高达99.8%,但由于其测序耗时长、测序成本高、通量低等方面的缺点,严重影响了其真正大规模的应用。随着前沿基因技术的发展,第二代基因测序技术全面提升了基因测序的效率,目标剑指单个个人全基因组测序成本低于1000元。 成立于2014年的“基因管家”经过数年努力,成为我国将第二代测序技术服务于个人全基因组检测的首创者,为“综合性消费级基因检测“设立了一个全新的里程碑。
因为二代基因测序技术是对人体全基因组进行全面重新测序,而不是对已知的影响基因构成的固定点位进行筛查。因此二代基因测序不仅能够发现人类常见病,还能够全面排查人体自身发生突变的基因。对于二代基因测序技术在技术上的优势,“基因管家”首席科学家唐鲲教授给我们做了一个通俗的比喻:“一个个基因组的复制就像一部部手抄书,我们进行测序就像是在非常大的数据中排查出每本手抄书的差别。第一代芯片技术就是找到了关键版本之间的差异,总节出来几万个字的差别,从而总结出一套方法,通过这套方法来分辨这本手抄本是宋代抄本还是唐代抄本。在基因检测的过程中就是通过已知固定点位的检测来确定基因构成。”