袁瑛教授：遗传性大肠癌临床诊治和家系管理的中国专家共识

中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组 袁瑛教授

在我国，结直肠癌的发病率和死亡率呈现逐年快速上升趋势，其中约三分之一的肠癌患者具有遗传背景，而5%~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌。由于对遗传性结直肠癌的发病机制和分子背景认识不足，现在国内除了几家大型的肿瘤中心开展了系统的临床及科研工作外，其他各级医院对遗传性肠癌的诊断和治疗均认识不足，而且缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，对整体认识和研究中国人遗传性结直肠癌的发病特点造成了阻碍。

近年来，分子检测技术尤其是二代、三代测序技术的迅速进步以及检测效率提高，使得遗传性结直肠癌分子机制的研究得到了极大推动，如Lynch 综合征（以往被称为遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）以及MUTYH 基因相关息肉病（MAP）等，已能在临床常规开展相关的致病基因如错配修复基因、MUTYH和APC等的检测，而且检测时间逐步缩短。此外，可通过对家系先证者的基因检测继而找到突变携带者，并进行风险监测，从而实现遗传相关性疾病的预防、早诊与早治。

在这样的大背景下，中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组组织专家编写了《遗传性大肠癌临床诊治和家系管理的中国专家共识》用于满足日益增长的临床需求。我们的共识主要分为遗传性非息肉病性综合症、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测三大部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床和病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成员的遗传筛查和监测随访。我们希望通过专家共识的制定和推广，推动临床医师对遗传性大肠癌的认识，系统采集中国人群中遗传性结直肠癌的基因数据，最终整体提高我国遗传性结直肠癌的临床诊治和家系管理水平。