罕见病又称“孤儿病”,发病率低、病种类多,导致罕见病诊断困难,罕见病药物短缺更是全世界面临的共同难题。据统计,全球只有不到10%的罕见病有药可治。作为国内最早开展辅助生殖及生殖遗传的专业医疗机构之一,中信湘雅医院从卢光琇教授开始,便一直关注追踪各种罕见疾病,致力于推动孕前干预技术在遗传性罕见病的防控,并积极倡议推动罕见病诊疗保障体系地完善,缓解患者困境。由中信湘雅爱心助孕基金会推出的“无罕之路”项目,为经济困难的罕见病家庭提供了“三代试管婴儿”技术的费用和药物支持,截至2024年9月30日,已成功帮助了226个家庭,诞生了81个“无罕宝宝”,累计支付爱心款4323595.5元。
2024国际罕见病日,IP万分号闪现中信湘雅门诊大厅,同步在门诊大厅开展了科普宣传、罕见病病友手工艺品爱心义卖、罕见病病友手作课堂、罕见病公益视频展播等丰富多彩的活动
2024年10月10日,正值“冰桶挑战”活动发起10周年之际,中信湘雅医院党委书记、院长林戈接受点名,参加了这场风靡全球的公益活动。“冰桶挑战”最初是由美国肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会于2014年发起的一项公益募捐活动,为了支持罕见病的一种——肌萎缩性脊髓侧索硬化症(也叫渐冻人症)的治疗和研究。被点名的人可以选择将一桶冰水从自己的头顶泼下去,或者向ALS协会捐赠善款。“冰桶挑战”活动随之迅速在全球蔓延,比尔·盖茨、马克·扎克伯格、美国前总统小布什等名人相继接受挑战。随着参与人数滚雪球般地增多,许多人也在接受挑战的同时献上了自己的爱心。今年是“冰桶挑战”十周年。林戈院长在中信湘雅医院麓谷总院完成了对这项挑战的接力,他表示希望通过活动提高公众对罕见病群体的关注,激发更多人的爱心和行动,共同为罕见病群体创造一个更加包容和支持的社会环境。