正文
（题图来自
iGE3 - Genomics Platform
）
我承认自己是标题党，因为现阶段在家能做的研究还是有限的，但是鉴于这是未来趋势，先学起来总是有好处的嘛。几周前，我老板和其他几位科学家在Nature杂志上发文（别人翻译的中文见
数据分析：创建统一的公有基因组数据平台-CSDN.NET
），呼吁各国管理研究经费的机构能支持用云服务来存储和分析基因组学的数据。受此启发，今天就来讲讲为什么云计算是基因组学的发展趋势以及在2015年的今天，一个普通人如何在家里利用谷歌的云服务（Google Genomics）玩基因组学。
为了保证科普性，先来讲讲“基因组学（Genomics）”是什么。基因组学是研究基因组的科学（这是废话）。基因组又是啥？简单理解就是一本非常厚的书，这本书记载了每个人的遗传信息。也就是说，这本书上写了你应该是单眼皮还是双眼皮，是A型血还是B型血，是隔壁老王的孩子还是村头老张的孩子。每个人的基因组上大部分（99.9%）的内容都是相同的。基因组学就是为了理解这本书上每句话的意思，以及弄清楚不同人的书的内容到底有哪些区别的学科。基因组学的研究一般可以分为两步，第一步是做实验产生数据，第二步是分析数据。第一步是不能在家里完成的，因为需要很多昂贵的仪器。不过，第二步是可以在家完成的，需要的只是一台电脑。我一直觉得基因组学是比较有互联网思维的一门学科了，从2001年完成的人类基因组计划开始（甚至更早），做基因组学的人就秉承着开放、共享的理念，也就是说，绝大多数基因组数据都是可以免费从网上下载的。
总结一下，基因组学可以算大半个数据科学，而且基因组数据绝对是“大数据”的极佳范例。举个例子，国际癌症基因组联盟（ICGC）在过去的五年时间里，生产出了几PB的数据（1PB是一百万GB，想想换成小电影要看几辈子）。目前，如果想分析ICGC的这些数据的话，需要花很多时间从数据库里下载，同时还需要借助“高性能计算集群”（很多很多CPU和内存）来分析这些数据，因为数据太大，在个人电脑上是无法完成分析工作的。所以，目前每个大学和研究所都需要建造自己的数据和计算中心，即费时又费钱（至少要砸一百万美元），而且没权限使用这些计算资源的普通人或者没有足够经费的大学就根本没法分析这些数据了。而用云服务的好处之一就是，可以降低研究基因组学的这些门槛，同时节省下不少的时间和经费。据估算，做同样的分析，使用云服务的成本是使用大学建造的数据中心的十分之一，而效率则是十倍！
你可能会问，云计算这么好，搞基因组学的人为什么不用？这里讲一个最主要的原因，那就是为了“安全”。还是以癌症基因组为例，要知道这些数据可都是实打实的来自一个个的癌症患者，为了研究需要，通常人们还会记载这些患者的一些个人信息，比如年龄、种族、性别、医疗历史等。此外，由于这些数据大都是基因组的序列信息，我们完全有可能从这些数据中提取出和癌症无关的患者个人信息，比如这个人的家庭是否有某种遗传病、这个人是单眼皮还是双眼皮、这个人是什么肤色等。美国和欧洲都有保护个人基因组隐私的法律（如美国的
Genetic Information Nondiscrimination Act
），因此美国和欧洲管科研经费的机构（如美国国立卫生研究院NIH）都明例禁止使用云计算，尤其是用由谷歌、亚马逊这些商业公司提供的云服务。然而，即便你不用云服务，很多NIH的数据也不是随随便便就能下载的。比如我在研究中除了会用到ICGC的数据外，还会用到NIH管辖的一个项目，也就是癌症基因组图谱（TCGA）的数据。ICGC和TCGA这两个项目的数据都分为两个级别，第一个级别是完全开放的数据，主要是一些癌症体细胞突变的数据，这个级别的数据人人都能下载，不需要任何认证。而第二个级别则是控制获取的数据，比如测序的原始数据以及一些生殖系细胞突变的数据（生殖系细胞突变可以被用来推测遗传病等信息），使用这一级别的数据要经过有关部门的许可。获得许可是个相对繁琐的过程，大众是没有办法获得的。这也是为什么开头说现在在家能做的研究还很有限，因为能在云平台上使用的数据还不多。
