10年前,基于华大智造DNBSEQ测序技术的首款国产基因测序仪BGISEQ-500问世。
10年之后,如何检验一款基因测序仪是真的好用?除了测序的速度、成本、易用性、稳定性以外,数据产出质量无疑是最重要的指标之一,那么,如何在测序仪上验证上述这些指标呢?
在生命科学科研领域,科研人员对于测序仪数据产出质量有极高的要求,在华大智造
10年的创新发展历程中,
全球六大洲
74个国家地区的用户基于华大智造DNBSEQ测序平台,发表了超过10000篇的高水平文章,涉及研究物种超5406种,这也充分验证了华大智造测序平台在数据质量等多方面的优势。仅在2024年全年,就有3398篇文章基于华大智造测序平台产生。(如图1)
此外,在全部发表文章中,发表在生命科学领域三大顶尖学术期刊细胞(
Cell
)、自然(
Nature
)、科学(
Science
)(含子刊)和四大顶级医学杂志新英格兰医学杂志(
NEJM
)、柳叶刀(
The Lancet
)、美国医学会杂志(
JAMA
)和英国医学期刊(
BMJ
)(含子刊)上的文章数
为
1564篇,约占总发文量的15%(如图1)。
秉承
“创新智造引领生命科技”的理念,华大智造成为全球唯一一家同时拥有“激发光”、“自发光”和“不发光”三种不同技术路径测序仪的机构。未来,在“长读长+短读长”技术结合之下,在多组学的浪潮之下,势必将涌现出越来越多的高质量、高水平文章,揭秘关于生命的万千奥秘。
图
1
.
基于
DNBSEQ
TM
平台发文数量逐年持续增长,助力应用的广泛拓展
DNBSEQ进化史:DCSP组合工具赋能各领域研究
生命的中心法则揭示了遗传信息如何在生命体中进行传递和表达。其中,基因被视为生命的蓝图,包含了构建一个生物体所需的所有信息。这些信息通过转录和翻译过程,被转化为蛋白质,执行各种生命活动。这个过程中,基因是设计图,蛋白质是最终的产品。
以
DNBSEQ测序技术为代表的高通量测序技术的快速发展,彻底改变了生命科学基础研究的范式。
其高通量、低成本、高精度的特点,使得研究者能够以前所未有的规模和分辨率解析生命现象,推动多个领域的突破性进展。
如全基因组测序(
Whole genome sequencing, WGS)或相关衍生测序技术可揭示个体基因组信息;RNA-seq技术可全面检测mRNA、lncRNA、circRNA等的生物信息,揭示基因表达动态变化;DNA甲基化(WGBS、RRBS)、染色质可及性(ATAC-seq)、组蛋白修饰(ChIP-seq)等高通量检测技术,则可系统性的揭示表观遗传调控机制;宏基因组测序(mNGS)可直接分析环境或宿主内微生物群落(如肠道菌群、海洋微生物),揭示微生物多样性、功能及其与宿主的互作。
将高通量测序技术用于动物、植物、微生物等物种的基础科学研究以揭示基本生命规律(如分子与细胞层面),加深了人类对生命本质的认知(图
2)。
如
2025年3月6日,
全球顶级学术期刊细胞(
Cell
)以封面专辑的形式,重磅发布的基于
DNBSEQ测序平台的深渊生命科研成果
:
1篇旗舰文章勾勒项目全貌,3篇研究论文分别聚焦深渊中的原核微生物、无脊椎动物(钩虾)和脊椎动物(鱼类),
首次系统性地研究深渊生命
。该成果揭示了深渊生态系统的生命适应策略与资源潜能,拓展了人类对极端环境下生命过程的认知,推动科学研究
“向极宏观拓展、向极微观深入、向极端条件迈进、向极综合交叉发力,不断突破人类认知边界”。
MEER: Extraordinary flourishing ecosystem in the deepest ocean
(
Cell
)
Microbial ecosystems and ecological driving forces in the deepest ocean sediments
(
Cell
)
The amphipod genome reveals population dynamics and adaptations to hadal environment (
Cell
)
Evolution and genetic adaptation of fishes to the deep sea (
Cell
)
相关解读链接:
https://mp.weixin.qq.com/s/9jl34eWVptHDyCeDbVotvw
图
2:DNBSEQ测序平台赋能多领域文章发表
然而,这些传统的方法是从大量的细胞群落中提取
bulk DNA/RNA,所获取的为细胞群体的平均测序信息。实际上同类型细胞在基因表达、代谢状态或功能上都存在显著差异,这是常规测序技术无法捕捉到的,也无法实现在时间维度上对单一细胞的研究。
华大智造基于
DNBSEQ测序平台推出的单细胞DNBelab C系列产品(3’RNA及ATAC)可有效解决细胞异质性问题
,并极大地提升我们对生命系统认知的分辨率,
该技术助力发表的研究文章数量约
120篇(图2)。
华大智造单细胞平台在科研应用方面已经积累了一定的实践基础,涵盖多个研究和应用领域,如肿瘤研究、细胞图谱绘制、脑科学等。
相关解读链接:
https://mp.weixin.qq.com/s/qc77v6PwSlUmFfAORTEfsA
而另一项基于
DNBSEQ测序平台的时空组学技术(Stereo-seq)则可在分子水平绘制发育过程中各种细胞类型复杂的相互作用,以前所未有的精度和复杂度促进生命科学的研究进展(图2)。
目前,
该技术助力发表的研究文章数量突破
100篇
,已帮助研究人员在国际上首次绘制了小鼠、斑马鱼、果蝇、蝾螈、拟南芥等重要模式生物的高精度发育或再生全景时空基因表达地图集,重构了首个高分辨率人类数字
3D原肠胚,解析了妊娠早期子宫微环境的建立和稳态维持等。
Spatiotemporal omics for biology and medicine
(
Cell
)
相关解读链接:
https://mp.weixin.qq.com/s/jVmuHYhqe-F2KlBDheyKEA
队列研究(
Cohort Study)旨在观测某个共性规律。由于个体间存在差异,所以需要纳入大量个体,通过对这些个体的观察分析,从中总结出所研究的动物、植物或微生物所具有的一致性规律。
其中,最受重视的是针对人的队列研究:通过长期跟踪特定人群的健康数据(基因组、转录组、蛋白组、表型、环境暴露等),结合高通量测序技术,能够系统性揭示疾病的发生机制、遗传与环境交互作用,并为精准医学提供关键证据(图
2)。如
由中国科学院院士黄荷凤教授主导的
“中国新生儿多组学计划” (China Baby Omics, CBO),为医学科技与生物医药产业的创新发展提供重要的基线数据和科学支持
,推动相关研究的深入开展及临床转化应用的突破。