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作者
/ 刘晓晨
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单位
/ 枣庄市立医院
患儿男， 11 岁，因反复阵发性腹痛 4 天就诊，
疼痛以右下腹为著，持续数分钟后可缓解，无发热、恶心、呕吐、腹泻等不适。临床怀疑阑尾炎，申请腹部超声检查。
腹部超声检查
肝、脾、肾大小形态正常，实质内均可见多发中强回声，边界清，形态规则，另于双侧
肾脏实质见数个类圆形无回声。
CDFI 示上述
中强回声及无回声
内均
未见明显血流信号（图 1～图 3 和视频 1）。
右下腹阑尾外径约 6.1 mm（图 4）。
图 1 示肝内多发
中强回声
图 2 示脾内多发中强回声，内未见明显血流信号
图 3
示肾内多发中强回声及类圆形无回声
视频 1 动态显示肾脏
中强回声及类圆形无回声
图 4
示阑尾横断面
检查过程中发现患儿出现异样夸张表情，面部口鼻三角区有红褐色、蝶形分布的腊样丘疹（图 5），
同时可见
恒牙牙釉质凹陷改变
（图 6）
。
图 5 示
面部鼻三角区红褐色、蝶形分布的腊样丘疹
图 6 示
恒牙牙釉质凹陷
进一步询问病史，得知
患儿有癫痫病史
，学习能力较差，同时臀部及腰背部可见数个皮肤结节
（图 7
）。
图 7
臀部皮肤结节
基于超声所见和患儿病史及体征，考虑诊断为
结节性硬化症。
随后的 CT 和 MRI 检查证实了我们的诊断：
CT 显示
双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶
（图 8）
，
MRI
显示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号（图 9）。
图 8 双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶
图 9 MRI 示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号
病例讨论
结节性硬化症又称 Bourneville 病（斑痣性错构瘤病）， 1862 年首次报道，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，典型病例的临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退（Vogt 三联征）。
病因与发病机制
TSC 基因位点突变，其主要
产物错构瘤蛋白和结节蛋白可
破坏 hamartia 和 tuberin 对 mTOR 通路的抑制功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖而形成错构瘤。
临床诊断标准
疾病相关异常表现
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肝肾脾改变：
多发血管平滑肌脂肪瘤，以肾错构瘤最常见。
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肺脏改变：肺淋巴管平滑肌脂肪瘤。
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心脏改变：横纹肌瘤，
约 1/3 患者可出现，该肿瘤一般在新生儿期最大，部分早期可自行消退。产前超声最早在妊娠 22 周可发现肿瘤，提示 TSC 可能性为 50 %。
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皮肤改变：色素脱失、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。
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四肢改变：
甲下纤维瘤、囊性骨病变。
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牙齿改变：
恒牙牙釉质凹陷。
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神经系统改变：
是该病最主要影像学改变之一，常见双侧侧脑室及室管膜下灰质结节和钙化。
经验总结
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冰山一角、管中窥豹。超声仅能发现该病变
部分受累特征，检查时若发现肝脾肾等脏器多发中强回声时，应注意结合患者病史、家族史、体征和其他影像学特征做出诊断
。
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该疾病呈渐进性，需动态随访。
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